Mutacije in polimorfizmi genov zmerno povečanje tveganje za nastanek raka želodca

Mutacije in polimorfizmi genov zmerno povečanje želodca tveganje za nastanek raka
Rezultati študij, opravljenih v našem središčne točke na spremembe DNK mnogih raka (večinoma zmerno) dovzetnosti genov. Združenje "šibke" mutacije in polimorfizma številnih genov in dodatno vpliva okoljskih dejavnikov lahko znatno poveča tveganje za razvoj raka.
Predhodne študije, opravljene v našem oddelku kažejo, da je povečano tveganje za raka želodca je lahko povezana z mutacijo v Nod2 in CHK2 geni predispozicije za raka številnih organov.
gen CHEK2 kodira kinaze 2 (Chk2), da deluje kot zaviralnih, katerih funkcije so ključnega pomena za indukcijo ustavitev celičnega cikla in apoptozo, ki ga poškodbe DNK.
Rezultati študij, opravljenih v našem centru, kažejo, da pogostost IVS2 + 1G → sprememba je bila precej v skupini 658 zaporednih bolnikov povečalo, zlasti v tistih pod 50 let starosti (OR = 5.332, p = 0,0174). I157T bil preveč zastopane v skupini družinskih bolnikov z rakom želodca, še posebej pri bolnikih, diagnosticiranih manj kot 50 let (OR = 3.687, p = 0,0011) in ženske. Posebna skupina črevesne in mešanih histopatološko podtipa pojavlja pogosteje (OR = 1,671) v zaporednih prevoznikov I157T mutacijo.
Pred kratkim je NOD2 /CARD15, gen se nahaja na kromosomu 16q12, je bila povezana s Crohnovo boleznijo. Domneva se, da igrajo vlogo tako v znotrajcelični priznanje lipopolisaharidi (LPS), značilnih za Gramu negativnih bakterij in poznejše aktiviranje NFKb. 3020insC NOD2 mutacija povzroči povečano tveganje za razvoj kroničnih vnetnih obolenj gastrointestinalnega trakta in kolorektalnega raka pri njihovem poteku. V luči nedavnih študij, v resnici 3020insC mutacija predisposes raka številnih organov, vključno z rakom dojk, jajčnikov, pljuč. Študije v našem centru v skupini 103 bolnikov z družinsko anamnezo raka želodca, so pokazale, da NOD2 3020insC prevozniki v osebe, starejše od 50 y starosti več kot podvojila (OR = 2,479, p = 0,022) in pri ženskah skoraj 3- krat večje tveganje. Poleg tega je prišlo do NOD2 R702W sprememba skoraj trikrat bolj pogosto (OR = 2,816, p = 0,0121), v skupini 241 zaporednih bolnikov z rakom želodca diagnosticirali pred 50. letom starosti in več kot 2-krat pogosteje (OR = 2,268, p = 0,0371) v raka želodca izbrana histopathologically kot črevesne vrste po Lauren.
Obstaja veliko število poročil, ki opisujejo razmerje med spremembami v genskem TP53, zlasti polimomorfizm Arg72Pro in tveganje za raka želodca. Mnogi raziskovalci so ugotovili povezave med genskega polimorfizma interlevkin-1, in tveganje raka na želodcu. Genski polimorfizem angiotenzina pretvorbo encima ACE, je bil pred kratkim povezan s patogenezo in razvoj človeških rakavih obolenj. Raziskave Ebert MP et al. poteka v skupini 88 bolnikov kaže, da se gen ACE vstavljanje /brisanje lahko povezana z razvojem zgodnjega raka želodca v nemškem populaciji. V japonski populaciji genetsko oddaljeni, pa je pokazala, da ni povezave med rakom želodca in ACE gena polimorfizma). Stavki o ACE polimorfizma in tveganje raziskovalcev raka želodca so razdeljene med različne centre.
Obstaja iz XRCC1 gen je del sestavljenega proteinskega kompleksa, ki vsebuje ß-polimerazo DNA ligaze I in PARP (polimerazo poli (ADP-riboza). Ta multi- enota kompleks je vključena v popravilo DNA poti. T. Poplawski et al., kažejo, da je varianta Gln /Gin obstaja iz XRCC1 genski polimorfizem Arg399Gly pogosteje pojavili pri bolnikih z rakom želodca in družinskega bremena (OR = 2,04, 95% CI = 1,27- 3,29) in pridobljeni iz študij, v skupini 152 bolnikov z družinsko anamnezo raka želodca rezultati kažejo, da se gen obstaja iz XRCC1 399Gln alel lahko šteje označevalec raka želodca.
v smislu nagnjenost do raka želodca, je tudi bil pred kratkim študiral LAPTM4B gen, povezan z genetsko predispozicijo za raka na jetrih, ki LAPTM4B alelov * 1 in LAPTM4B * 2. je tveganje za nastanek raka na želodcu in povišal 1.819-krat pri bolnikih z genotipom * 1/2 (CI = 1,273-2,601) in 2,387 krat pri bolnikih z genotipom * 2/2: LAPTM4B (CI = 1,195-4,767) v primerjavi z genotipom * 1 /prvi. Te študije kažejo, da lahko alel * 2 LAPTM4B eden od genetskih dejavnikov raka želodca.
Nadaljnje raziskave na novo, opisane mutacije zmerno povečano tveganje za nastanek raka na želodcu, lahko dovoli, da se oceni realno tveganje za nastanek raka na želodcu, povezanih s temi mutacijami poljsko prebivalstvo.

• Eventration membrane z želodčnim volvulus: primer report
• Primarna želodca aktinomikoza: poročilo o primeru diagnosticirati v gastroscopic biopsy