Mutacije i polimorfizmi gena umjereno povećanje rak želuca risk

mutacija i polimorfizama gena umjereno povećanje želučane rizika od raka | Rezultati studija provedenih u našem centru mjesta na DNA promjenama mnogih karcinoma (uglavnom umjerenim) geni. Udruga "slabih" mutacija i polimorfizama mnogih gena i dodatni utjecaj čimbenika okoliša može značajno povećati rizik od razvoja raka.
Preliminarnim ispitivanjima provedenima na našem odjelu pokazuju, da je povećan rizik od karcinoma želuca može biti povezana s mutacijom u NOD2 i Chk2 geni predispoziciju za rak mnogih organa.
gen CHEK2 kodira kinazu nadzorne točke 2 (Chk2), ona djeluje kao supresor tumora čije funkcije su ključna za izazivanje staničnog ciklusa i apoptozu oštećenja DNA.
Rezultati studija provedenih u našem centru pokazuju da je učestalost IVS2 + 1G → promjena značajno je povećana u skupini 658 uzastopnih pacijenata, posebno u onima ispod 50 godina starosti (ili = 5.332, p = 0,0174). I157T je prekomjerno zastupljeni u skupini obiteljskih bolesnika s rakom želuca, osobito u bolesnika s dijagnozom na manje od 50 godina starosti (ili = 3.687, p = 0,0011) i ženki. Specifična skupina crijevnih i miješane histopatološkom podtip javlja češće (OR = 1,671) u uzastopnim nositelja I157T mutacije. Pregled Nedavno je NOD2 /CARD15, gen lociran na kromosomu 16q12, je povezan s Crohn-ovom bolesti. Smatra se da igra ulogu i u unutarstaničnom prepoznavanje lipopolisaharida (LPS), karakteristične za Gram-negativne bakterije i zatim aktivaciju NFkB. 3020insC NOD2 mutacija uzrokuje povećani rizik od razvoja kroničnih upalnih bolesti gastrointestinalnog trakta i raka debelog crijeva u svom putu. Prema novijim studijama, u stvari 3020insC mutacija predispoziciju za rak mnoge organe, uključujući dojke, jajnika, pluća. Istraživanja provedena u našem centru u skupini od 103 bolesnika s obiteljskom povijesti raka želuca, pokazala su da NOD2 3020insC nosače u osoba starijih od 50 god starosti više nego udvostručio (OR = 2,479, p = 0,022), a među ženama gotovo 3- puta povišen rizik. Osim toga, NOD2 R702W promjena dogodila gotovo tri puta češće (OR = 2,816, p = 0,0121) u skupini 241 uzastopnih bolesnika s karcinomom želuca dijagnosticiran prije 50 godina i više od 2 puta često (ili = 2.268, p = 0,0371) kod raka želuca patohistološki odabran kao crijevna tipa u skladu s Lauren.
Postoji veliki broj prijava koje opisuju odnos između promjene u genu TP53, posebno polimomorfizm Arg72Pro i rizik od raka želuca. Mnogi istraživači su našli veze između polimorfizma gena interleukina-1, i povećanog rizika od raka želuca. Gene polimorfizam angiotenzin konvertirajućeg enzima ACE, nedavno je povezan s patogenezi i razvoja raka kod ljudi. Istraživanje Ebert MP, et al. provedena u skupini od 88 bolesnika pokazuje da ACE gen za umetanje /brisanje može biti povezana s razvojem ranog raka želuca u njemačkom populaciji. U japanskoj populaciji genetski dalekoj, međutim, nisu našli povezanost između raka želuca i polimorfizma ACE gena). Rečenice na ACE polimorfizma i rizik od istraživača raka želuca podijeljeni između različitih centara. Pregled XRCC1 gen je dio kompozitne proteinskim kompleksom koji sadrži ß-polimeraze ligaze I i PARP (polimeraze poli (ADP-riboza). Ova multi- jedinica kompleks je uključen u popravak DNA puta. T. Poplawski et al. pokazuju da je varijanta polimorfizam Gln /Gln XRCC1 gen Arg399Gly pojavljivali su se češće u bolesnika s karcinomom želuca i obiteljskog opterećenja (OR = 2,04, 95% CI = 1,27- 3,29), a dobiveni rezultati iz istraživanja u skupini od 152 bolesnika s obiteljskom povijesti raka želuca ukazuju na to da gen XRCC1 399Gln alela može se smatrati biljeg karcinoma želuca.
se tiče predispozicija za rak želuca je također nedavno proučavao LAPTM4B gen povezan s genetskom predispozicijom za rak jetre, ima LAPTM4B aleli * 1 i LAPTM4B * 2. se povećava rizik od raka želuca 1,819 puta u bolesnika s genotipom * 1/2 (CI = 1,273-2,601) i 2,387 puta u bolesnika s genotipom * 2/2 LAPTM4B (CI = 1,195-4,767) u usporedbi s genotipom * 1 /prvi. Ove studije ukazuju na to da alela * 2 LAPTM4B može biti jedan od genetskih faktora raka želuca.
Daljnje studije nedavno je opisano mutacije umjereno povećava rizik od raka želuca može dopustiti procijeniti stvarni rizik od raka želuca povezane s tim mutacijama u poljski stanovništva. pregled

• Eventration dijafragme sa želučanim volvulus: prikaz slučaja
• Primary želuca aktinomikoza: izvješće o slučaju utvrđene u gastroscopic biopsy