Mutações e polimorfismos de genes aumento moderado do risco de câncer gástrico

Mutações e polimorfismos de genes aumento moderado do risco de câncer gástrico
Resultados de estudos realizados em nosso ponto central em mudanças no DNA de muitos câncer (principalmente moderados) genes de susceptibilidade. Associação de mutações e "fracas" polimorfismo de muitos genes e a influência dos factores ambientais adicionais podem aumentar significativamente o risco de desenvolvimento do cancro.
Os estudos preliminares realizados no nosso departamento de indicar, que o aumento do risco de cancro gástrico pode ser relacionada com a mutação no genes NOD2 e Chk2 predisposição ao câncer de muitos órgãos.
o gene codifica CHEK2 quinase checkpoint 2 (Chk2), ele atua como um supressor tumoral, cujas funções são fundamentais para a indução de parada do ciclo celular e apoptose por danos ao DNA.
resultados de estudos realizados no nosso centro indicam que a frequência da IVS2 + 1G → a alteração foi significativamente aumentada em um grupo de 658 pacientes consecutivos, em especial abaixo dos 50 anos de idade (OR = 5.332, p = 0,0174). I157T foi sobre-representados no grupo de pacientes com câncer gástrico familiares, particularmente em pacientes diagnosticados com menos de 50 anos de idade (OR = 3,687, p = 0,0011) e fêmeas. O grupo específico de subtipo histopatológico intestinal e misturado ocorre mais frequentemente (OR = 1,671) em transportadores consecutivos de mutação I157T.
Recentemente, o NOD2 /CARD15, gene localizado no cromossoma 16q12, tem sido associada com a doença de Crohn. Acredita-se que desempenham um papel no reconhecimento, tanto intracelular de lipopolissacáridos (LPS) típicos de bactérias Gram-negativas e subsequente activação de NFkB. 3020insC NOD2 mutação provoca um risco aumentado de desenvolvimento de doenças inflamatórias crónicas do tracto gastrointestinal e cancro colo-rectal em seu curso. Na luz de estudos recentes, na verdade 3020insC mutação predispõe para cancros de muitos órgãos, incluindo da mama, do ovário, do pulmão. Estudos realizados no nosso centro no grupo de 103 pacientes com história familiar de câncer gástrico, têm mostrado que as transportadoras NOD2 3020insC em pessoas com mais de 50 y de idade mais do que duplicou (OR = 2,479, p = 0,022) e entre as mulheres quase 3- dobra risco aumentado. Além disso, NOD2 R702W alteração ocorreu quase três vezes mais frequentemente (OR = 2.816, p = 0,0121) no grupo de 241 pacientes consecutivos com câncer gástrico diagnosticados antes dos 50 anos de idade e mais de 2 vezes mais frequentes (OR = 2,268, p = 0,0371) em câncer gástrico selecionado histopatologicamente como tipo intestinal de acordo com Lauren.
Há um grande número de relatos que descrevem a relação entre as mudanças no gene TP53, particularmente polimomorfizm Arg72Pro e risco de câncer gástrico. Muitos pesquisadores têm encontrado ligações entre polimorfismo do gene da interleucina-1, eo risco de câncer de estômago. polimorfismo do gene da enzima de conversão da angiotensina ACE, foi recentemente ligado com a patogênese e desenvolvimento de cancros humanos. Pesquisa Ebert MP, et al. realizado num grupo de 88 doentes mostram que o gene ACE inserção /deleção pode estar associada com o desenvolvimento de cancro gástrico precoce na população alemã. Na população japonesa geneticamente distante, no entanto, não encontraram nenhuma relação entre câncer gástrico e polimorfismo do gene ACE). Frases sobre o polimorfismo da ECA e risco de pesquisadores de câncer de estômago são divididos entre os diferentes centros. Gene
XRCC1 faz parte do complexo de proteína composta contendo o DNA ligase ß-polimerase I e PARP (polimerase poli (ADP-ribose). Este multi- complexo unidade está envolvida na via de reparo de DNA. T. Poplawski et al. indicam que a variante Gln /Gln XRCC1 polimorfismo do gene Arg399Gly ocorreram mais frequentemente em pacientes com câncer gástrico e sobrecarga familiar (OR = 2,04, IC 95% = 1,27- 3,29) e os resultados obtidos a partir de estudos no grupo de 152 pacientes com história familiar de câncer gástrico sugerem que o gene XRCC1 399Gln alelo pode ser considerada um marcador de câncer gástrico.
em termos de predisposição ao câncer gástrico tem também foi estudado recentemente LAPTM4B gene associado com uma predisposição genética para câncer de fígado, tendo alelos LAPTM4B * 1 e LAPTM4B * 2. O risco de câncer de estômago foi aumentado 1.819 vezes em pacientes com o genótipo * 02/01 (IC = 1,273-2,601) e 2.387 vezes em doentes com genótipo * 2/2 LAPTM4B (IC = 1,195-4,767) em comparação com o genótipo * 1 /em primeiro lugar. Estes estudos indicam que o alelo 2 * LAPTM4B pode ser um dos factores genéticos de cancro gástrico.
Mais estudos de mutação recentemente descrito risco moderadamente aumentado de cancro do estômago pode permitir estimar o risco real de cancro gástrico associado com estas mutações no população polonês.

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