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Les mutations et les polymorphismes de gènes augmentation modérée gastriques Mutations risk

du cancer et des polymorphismes de gènes augmentation modérée du risque de cancer de l'estomac Résultats de des études réalisées dans notre point central à des changements d'ADN de plusieurs cancers (surtout modérés) des gènes de susceptibilité. Association des mutations et du polymorphisme de nombreux gènes et de l'influence des facteurs environnementaux supplémentaires "faibles" peut augmenter considérablement le risque de développement du cancer.
Les études préliminaires effectuées dans notre département indiquent que le risque accru de cancer gastrique peut être liée à une mutation dans les gènes NOD2 et Chk2 prédisposant à des cancers de plusieurs organes.
le gène CHEK2 code pour la kinase de point de contrôle 2 (Chk2), il agit comme un suppresseur de tumeur, dont les fonctions sont essentielles à l'induction de l'arrêt du cycle cellulaire et l'apoptose par des lésions de l'ADN.
les résultats des études réalisées dans notre centre indiquent que la fréquence de la IVS2 + 1G → une modification a été augmenté de façon significative dans un groupe de 658 patients consécutifs, en particulier chez les moins de 50 ans (OR = 5,332, p = 0,0174). I157T a été sur-représentés dans le groupe de patients atteints de cancer gastrique familial, en particulier chez les patients diagnostiqués à moins de 50 ans (OR = 3,687, p = 0,0011) et les femelles. Le groupe spécifique de sous-type histologique intestinal et on mélange se produit plus fréquemment (OR = 1,671) chez les porteurs de mutation I157T consécutifs.
Récemment, le gène NOD2 /CARD15, un gène situé sur le chromosome 16q12, a été associée à la maladie de Crohn. On pense à jouer un rôle aussi bien dans la reconnaissance intracellulaire de lipopolysaccharides (LPS) typiques des bactéries à Gram négatif et l'activation subséquente de NFkB. 3020insC NOD2 mutation entraîne un risque accru de développer des maladies inflammatoires chroniques du tractus gastro-intestinal et le cancer colorectal dans leur cours. À la lumière des études récentes, en fait 3020insC mutation prédispose aux cancers de nombreux organes, notamment du sein, de l'ovaire, du poumon. Des études menées dans notre centre dans le groupe de 103 patients ayant des antécédents familiaux de cancer de l'estomac, ont montré que les transporteurs NOD2 3020insC chez les personnes de plus de 50 ans d'âge ont plus que doublé (OR = 2,479, p = 0,022) et chez les femmes presque 3- fois plus de risque. En outre, NOD2 R702W altération a eu lieu presque trois fois plus fréquemment (OR = 2,816, p = 0,0121) dans le groupe de 241 patients consécutifs atteints de cancer gastrique diagnostiqué avant 50 ans et de plus de 2 fois fréquemment (OR = 2,268, p = 0,0371) dans le cancer gastrique sélectionné histopathologique comme type intestinal selon Lauren.
Il existe un grand nombre de rapports décrivant la relation entre les variations du gène TP53, en particulier polimomorfizm Arg72Pro, et le risque de cancer de l'estomac. De nombreux chercheurs ont trouvé des liens entre le polymorphisme du gène de l'interleukine-1, et le risque de cancer de l'estomac. Le polymorphisme du gène de l'enzyme de conversion de l'angiotensine ECA, a récemment été liée à la pathogenèse et le développement des cancers humains. Recherche Ebert MP, et al. menée dans un groupe de 88 patients montre que le gène de l'ECA insertion /délétion peut être associée au développement du cancer gastrique dans la population allemande. Dans la population japonaise génétiquement lointaine, cependant, n'a trouvé aucune relation entre le cancer gastrique et le polymorphisme du gène ACE). Sentences sur le polymorphisme de l'ECA et risque de chercheurs sur le cancer de l'estomac sont divisés entre les différents centres. Gène
XRCC1 fait partie du complexe protéique composite contenant l'ADN ligase de ß-polymérase I et PARP (polymerase poly (ADP-ribose). Ce multi complexe de l'unité est impliquée dans la voie de réparation de l'ADN. T. Poplawski et al. indiquent que la variante Gln /Gln XRCC1 polymorphisme du gène Arg399Gly survenue plus fréquemment chez les patients atteints de cancer gastrique et le fardeau de la famille (OR = 2,04, IC à 95% = 1,27- 3,29) et les résultats obtenus à partir d'études dans le groupe de 152 patients ayant des antécédents familiaux de cancer de l'estomac suggèrent que le gène XRCC1 399Gln allèle peut être considérée comme un marqueur du cancer gastrique.
en termes de prédisposition au cancer de l'estomac a aussi été étudiés récemment LAPTM4B gène associé à une prédisposition génétique au cancer du foie, ayant alleles LAPTM4B * 1 et LAPTM4B * 2. Le risque de cancer de l'estomac a été augmentée 1.819 fois chez les patients présentant le génotype * 1/2 (CI = 1,273 à 2,601) et 2,387 fois chez les patients avec le génotype * 2/2 LAPTM4B (CI = 1,195 à 4,767) comparés avec le génotype * 1 /premier. Ces études indiquent que l'allèle * 2 LAPTM4B peut être l'un des facteurs génétiques du cancer gastrique.
D'autres études de mutation nouvellement décrit modérément risque accru de cancer de l'estomac peut permettre d'estimer le risque réel de cancer gastrique associé à ces mutations dans le population polonaise.