Mutaties en polymorfismen van genen gematigde stijging van maagkanker risk

mutaties en polymorfismen van genen gematigde stijging van de maag kankerrisico
De resultaten van studies uitgevoerd in ons centrum punt DNA veranderingen van vele kanker (meestal matig) gevoelige genen. Vereniging van "zwakke" mutaties en polymorfisme van vele genen en aanvullende invloed van omgevingsfactoren kan aanzienlijk verhogen het risico op kankerontwikkeling. Ondernemingen De voorafgaande studies uitgevoerd in de categorieën geven, die een verhoogd risico op maagkanker kan worden gerelateerd aan mutatie in NOD2 en CHK2 genen die predisponeren voor kanker van vele organen. Ondernemingen de CHEK2 gen codeert checkpoint kinase 2 (Chk2), het fungeert als een tumor suppressor waarvan de functies staan ​​centraal in de inductie van de celcyclus en apoptose door DNA-schade.
de resultaten van studies uitgevoerd in ons centrum blijkt dat de frequentie van het IVS2 +1 G → a verandering significant onder 50 jaar (OR = 5,332, p = 0,0174) steeg in een groep van 658 opeenvolgende patiënten, met name bij. I157T is oververtegenwoordigd in de groep van familiale maagkanker patiënten, met name patiënten minder dan 50 jaar (OR = 3,687, p = 0,0011) en vrouwen. De specifieke groep intestinale en gemengde histopathologisch subtype vaker voorkomt (OR = 1,671) in opeenvolgende dragers van I157T mutatie.
Onlangs, het NOD2 /CARD15, gen op chromosoom 16q12, is in verband gebracht met de ziekte van Crohn. Wordt aangenomen een rol speelt in zowel intracellulaire opname van lipopolysacchariden (LPS) typisch Gram negatieve bacteriën en daaropvolgende activatie van NFKB. 3020insC NOD2 mutatie veroorzaakt een verhoogd risico op chronische ontstekingsziekten van het maagdarmkanaal en colorectale kanker in de loop. In het licht van recente studies, in feite 3020insC mutatie predisponeert voor kanker van vele organen, waaronder borst-, eierstok-, long. Studies uitgevoerd in ons centrum in de groep van 103 patiënten met een familiegeschiedenis van maagkanker, hebben aangetoond dat NOD2 3020insC dragers bij personen ouder dan 50 jaar en ouder meer dan verdubbeld (OR = 2,479, p = 0,022) en bij vrouwen bijna 3- voudig verhoogd risico. Bovendien NOD2 R702W wijziging opgetreden bijna drie keer vaker (OR = 2,816, p = 0,0121) in de groep van 241 opeenvolgende patiënten met maagkanker gediagnosticeerd voor 50 jaar en ouder 2 maal frequent (OR = 2,268, p = 0,0371) bij maagkanker histopathologisch geselecteerd intestinale type volgens Lauren.
Er zijn een groot aantal rapporten die de relatie tussen veranderingen in het gen TP53 bijzonder polimomorfizm Arg72Pro en risico op maagkanker. Veel onderzoekers hebben verbanden tussen polymorfisme van interleukine-1, en het risico op maagkanker gevonden. Polymorfisme van angiotensine omzettend enzym ACE, werd onlangs verbonden met de pathogenese en ontwikkeling van humane kankers. Onderzoek Ebert MP, et al. uitgevoerd in een groep van 88 patiënten blijkt dat de insertie /deletie ACE gen betrokken bij de ontwikkeling van vroege maagkanker in de Duitse populatie. In de Japanse populatie genetisch verre vonden echter geen verband tussen maagkanker en ACE gen polymorfisme). Zinnen op de ACE polymorfisme en risico op maagkanker onderzoekers zijn verdeeld over verschillende centra.
XRCC1 gen deel van de compositie eiwitcomplex met de ß-polymerase DNA ligase I en PARP (polymerase poly (ADP-ribose). Deze multi- unit complex is betrokken bij DNA-reparatie pathway. T. Poplawski et al. geven aan dat de variant Gln /Gln XRCC1 gen polymorfisme Arg399Gly kwamen vaker voor bij patiënten met maagkanker en gezinslast (OR = 2,04, 95% CI = 1,27- 3,29) en de resultaten van onderzoeken in de groep van 152 patiënten met een familiegeschiedenis van maagkanker resultaten suggereren dat gen XRCC1 399Gln allel worden beschouwd als een marker van maagkanker.
qua aanleg voor maagkanker ook onlangs onderzocht LAPTM4B gen geassocieerd met een genetische aanleg voor leverkanker heeft LAPTM4B allelen * 1 en * LAPTM4B 2. Het risico op maagkanker werd 1,819 maal verhoogd bij patiënten met genotype * 1/2 (Cl = 1,273-2,601) en 2,387 tijden bij patiënten met genotype * 2/2 LAPTM4B (Cl = 1,195-4,767) in vergelijking met genotype * 1 /als eerste. Deze studies geven aan dat allel * 2 LAPTM4B een van de genetische factoren van maagkanker kan zijn.
Verdere studies van nieuw beschreven mutatie matig verhoogd risico op maagkanker toestaan ​​van het reële risico op maagkanker geassocieerd met deze mutaties in het schatten Poolse bevolking.

• Eventration van het membraan met maag volvulus: een case report
• Primaire maag actinomycose: verslag van een case gediagnosticeerd in een gastroscopisch biopsie