Le mutazioni e polimorfismi di geni moderato aumento delle mutazioni gastrico cancro risk

e polimorfismi di geni moderato incremento di rischio di cancro gastrico
I risultati di studi condotti nel nostro punto centrale a modifiche del DNA di molti tumori (per lo più moderati) geni di suscettibilità. Associazione di mutazioni "deboli" e il polimorfismo di molti geni e l'influenza supplementare di fattori ambientali può aumentare significativamente il rischio di sviluppo del cancro.
Gli studi preliminari condotti nel nostro reparto indicano, che l'aumento del rischio di cancro gastrico può essere correlata a mutazione in NOD2 e CHK2 geni predisponenti al cancro di molti organi.
il gene codifica per CHEK2 chinasi checkpoint 2 (Chk2), agisce come un soppressore del tumore le cui funzioni sono centrali per l'induzione di arresto del ciclo cellulare e l'apoptosi dai danni al DNA.
i risultati di studi effettuati nel nostro centro indicano che la frequenza del IVS2 + 1G → una modifica è risultato significativamente aumentato in un gruppo di 658 pazienti consecutivi, in particolare in quelli sotto i 50 anni di età (OR = 5.332, p = 0,0174). I157T era sovrarappresentati nel gruppo di pazienti affetti da cancro gastrico familiare, in particolare nei pazienti diagnosticati a meno di 50 anni di età (OR = 3.687, p = 0,0011) e le femmine. Il gruppo specifico di intestinale e misto sottotipo istologico si verifica più frequentemente (OR = 1.671) nei portatori consecutivi di I157T mutazione.
Recentemente, il NOD2 /CARD15, gene localizzato sul cromosoma 16q12, è stata associata con la malattia di Crohn. Si ritiene di svolgere un ruolo sia nella rilevazione intracellulare di lipopolisaccaridi (LPS) tipici di batteri Gram-negativi e successiva attivazione di NFkB. 3020insC NOD2 mutazione causa un aumento del rischio di sviluppare malattie infiammatorie croniche del tratto gastrointestinale e carcinoma colorettale nel loro corso. Alla luce dei recenti studi, infatti 3020insC mutazione predispone a tumori di molti organi, tra cui seno, dell'ovaio, del polmone. Gli studi condotti nel nostro centro nel gruppo di 103 pazienti con una storia familiare di cancro gastrico, hanno dimostrato che i vettori NOD2 3020insC in persone oltre 50 anni di età è più che raddoppiato (OR = 2.479, p = 0,022) e tra le donne quasi 3- volte maggiore del rischio. Inoltre, si è verificato NOD2 R702W alterazione quasi tre volte più frequentemente (OR = 2.816, p = 0,0121) nel gruppo di 241 pazienti consecutivi con carcinoma gastrico diagnosticato prima dei 50 anni di età e oltre 2 volte più frequenti (OR = 2.268, p = 0,0371) nel carcinoma gastrico selezionato istopatologico come tipo intestinale in base alla Lauren.
ci sono un gran numero di relazioni che descrivono la relazione tra i cambiamenti nel gene TP53, in particolare polimomorfizm Arg72Pro, e il rischio di cancro gastrico. Molti ricercatori hanno trovato collegamenti tra polimorfismo del gene di interleuchina-1, e il rischio di cancro allo stomaco. Polimorfismo del gene di enzima di conversione dell'angiotensina ACE, è stato recentemente collegato con la patogenesi e sviluppo di tumori umani. Research Ebert MP, et al. condotto in un gruppo di 88 pazienti dimostra che il gene ACE inserzione /delezione può essere associato con lo sviluppo del cancro gastrico precoce nella popolazione tedesca. Nella popolazione giapponese geneticamente lontano, però, ha trovato alcuna relazione tra il cancro gastrico e ACE polimorfismo del gene). Frasi sulla ACE polimorfismo e il rischio di cancro ricercatori dello stomaco sono divisi tra i diversi centri. Gene
XRCC1 fa parte del complesso proteico composito contenente il DNA ligasi ß-polimerasi I e PARP (polimerasi poli (ADP-ribosio). Questo multi complesso unità è coinvolto nella riparazione del DNA percorso. T. Poplawski et al. indicano che la variante Gln /Gln XRCC1 polimorfismo del gene Arg399Gly si sono verificati più frequentemente nei pazienti con cancro gastrico e carico familiare (OR = 2.04, 95% CI = 1,27- 3,29) ei risultati ottenuti dagli studi del gruppo di 152 pazienti con una storia familiare di cancro gastrico suggeriscono che gene XRCC1 399Gln allele può essere considerato un marker del cancro gastrico.
in termini di predisposizione al cancro gastrico ha anche stato studiato di recente LAPTM4B gene associato con una predisposizione genetica al cancro del fegato, avendo alleli LAPTM4B * 1 e LAPTM4B * 2. Il rischio di cancro allo stomaco è stata aumentata 1.819 volte nei pazienti con genotipo * 1/2 (CI = 1,273-2,601) e 2.387 volte in pazienti con genotipo * 2/2 LAPTM4B (CI = 1,195-4,767) rispetto al genotipo * 1 /prima. Questi studi indicano che l'allele * 2 LAPTM4B può essere uno dei fattori genetici del cancro gastrico.
Maggiori studi di mutazione descritta di recente, moderato aumento del rischio di cancro allo stomaco può consentire di stimare il reale rischio di cancro gastrico associati a queste mutazioni nel popolazione polacca.

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