Mutasjoner og polymorfismer av gener moderat økning i magekreftrisiko

Mutasjoner og polymorfismer av gener moderat økning i magekreft risiko
resultater fra studier utført i vår midtpunktet på DNA endringer av mange kreft (for det meste moderat) mottakelighet gener. Association of "svake" mutasjoner og polymorfisme av mange gener og ytterligere påvirkning av miljøfaktorer kan i betydelig grad øke risikoen for kreftutvikling.
Den foreløpige studier utført i fargen indikerer at økt risiko for magekreft kan være relatert til mutasjon i NOD2 og CHK2 gener som disponerer for kreft i mange organer.
CHEK2 genet koder sjekkpunkt kinase 2 (Chk2), fungerer den som en tumor suppressor hvis funksjoner er sentrale for induksjon av cellesyklus og apoptose av DNA-skader.
Resultater fra studier utført på vårt senter viser at hyppigheten av IVS2 + 1G → en endring ble betydelig økt i en gruppe på 658 pasienter fortløpende, spesielt i de under 50 år (OR = 5,332, p = 0,0174). I157T ble overrepresentert i gruppen av familiære mage kreftpasienter, særlig hos pasienter diagnostisert på mindre enn 50 år (OR = 3,687, p = 0,0011) og hunner. Den spesifikke gruppen av tarm og blandet histopatologiske subtype skjer oftere (OR = 1,671) i påfølgende bærere av I157T mutasjon.
Nylig NOD2 /CARD15, genet ligger på kromosom 16q12, har vært forbundet med Crohns sykdom. Det antas å spille en rolle både i intracellulær erkjennelse av lipopolysakkarider (LPS) som er typiske for gram-negative bakterier og etterfølgende aktivering av NFkB. 3020insC NOD2 mutasjon fører til en økt risiko for å utvikle kroniske inflammatoriske sykdommer i mage-tarmkanalen og tykktarmskreft i sine kurs. I lys av nyere studier, faktisk 3020insC mutasjon disponerer for kreft i mange organer, inkludert bryst, eggstokk, lunge. Studier utført i vårt senter i gruppen av 103 pasienter med en familie historie av magekreft, har vist at NOD2 3020insC operatører i personer over 50 y alder mer enn doblet (OR = 2,479, p = 0,022) og blant kvinner nesten 3- ganger økt risiko. I tillegg skjedde NOD2 R702W endring nesten tre ganger oftere (OR = 2,816, p = 0,0121) i gruppen av 241 påfølgende pasienter med magekreft diagnostisert før 50 år og over 2 ganger ofte (OR = 2,268, p = 0,0371) i magekreft valgt histopathologically som intestinal type i henhold til Lauren.
det finnes et stort antall rapporter som beskriver forholdet mellom endringer i genet TP53, spesielt polimomorfizm Arg72Pro, og risikoen for magekreft. Mange forskere har funnet koblinger mellom genet polymorfisme av Interleukin-1, og risikoen for magekreft. Gene polymorfisme av angiotensin converting enzyme ACE, ble nylig koblet med patogenesen og utvikling av kreft hos mennesker. Forskning Ebert MP, et al. utført i en gruppe på 88 pasienter viser at innsetting /sletting ACE-genet kan være forbundet med utvikling av tidlig magekreft i den tyske befolkningen. I den japanske befolkningen genetisk fjernt, men fant ingen sammenheng mellom magekreft og ACE-genet polymorfisme). Setninger på ACE polymorfisme og risiko for magekreftforskere er fordelt mellom ulike sentre.
XRCC1 genet er en del av sammensatte proteinkompleks som inneholder ß-polymerase DNA ligase jeg og PARP (polymerase poly (ADP-ribose). Denne multi- enhet kompleks er involvert i DNA reparasjon vei. T. Poplawski et al. indikere at varianten Gin /Gin XRCC1 genet polymorfi Arg399Gly forekom oftere hos pasienter med magekreft og familie byrde (OR = 2,04, 95% CI = 1,27- 3,29) og resultatene oppnådd fra studier i gruppen av 152 pasienter med en familie historie av magekreft tyder på at genet XRCC1 399Gln allel kan betraktes som en markør for magekreft.
gjelder predisposisjon til magekreft har også undersøkt nylig LAPTM4B gen assosiert med en genetisk predisposisjon for leverkreft, har LAPTM4B alleler * 1 og LAPTM4B * 2. risiko for magekreft ble økt 1.819 ganger hos pasienter med genotype * 1/2 (CI = 1,273 til 2,601) og 2,387 ganger hos pasienter med genotype * 2/2 LAPTM4B (CI = 1,195 til 4,767) sammenlignet med genotype * 1 /første. Disse studiene tyder på at allel * 2 LAPTM4B kan være en av de genetiske faktorer av magekreft.
Nærmere studier av nylig beskrevet mutasjon moderat økt risiko for magekreft kan tillate å estimere reell risiko for magekreft knyttet til disse mutasjoner i polsk befolkning.

• Eventration av diafragma med tarmslyng: et tilfelle report
• Primær mage actinomycosis: rapport fra en sak diagnostisert i en gastroscopic biopsy