Intramucosal leiomyosarcoma žalúdka po dedičné retinoblastóm v detskom veku - kazuistika a revízia literature

Intramucosal leiomyosarkómom žalúdka nasledujúceho dedičné retinoblastóm v detskom veku - kazuistika a prehľad literatúry
abstraktné
pozadia
leiomyosarkómom žalúdka sú veľmi zriedkavé. V čase primárnu diagnostiku nádory sú najčastejšie v pokročilom štádiu a pacienti sťažujú na bolesti brucha v dôsledku veľkej veľkosti nádoru. Endosonographically, nádory zapôsobiť ako submukóznymi hmotu s podozrením na malignity. Sarkómy tieto dedičné retinoblastóm v detskom veku sú v spravidla nachádza v mäkkých tkanivách. Štrukturálne zmeny z retinoblastomem
génu (RB1
) sa zdajú byť zapojené do patogenézy.
Case prezentácie
37-ročný nemecký samca trpel refluxná poruchou. V endoskopickom vyšetrení sa zistila slabá polypous nádor v žalúdku. Resekcia vzorka odhalil intramucosal leiomyosarcoma. Vo veku jedného roka, pacient mal retinoblastóm.
Záver
Ide o jedinečný správa z intramucosal žalúdočné leiomyosarkómom a prvý účet žalúdočné leiomyosarkómom po retinoblastomem v detstve. Starostlivá klinické sledovanie sa odporúča z dôvodu zvýšené riziko vzniku ďalšej metachronních malignít.
Pozadie
leiomyosarkómom sú hladkého svalstva pôvodu a rozvíjať v mäkkom tkanive cievnej steny a hladkej svaloviny viscerálnych orgánov , V zažívacom trakte, ktoré bežne vznikajú v submukóze a vydutie sliznicu seroza. Uvádzajú najčastejšie v pokročilom štádiu nádoru. V tomto prípade sme sa hlási z intramucosal žalúdočné leiomyosarkómom. Anamnéza uvedené ošetrenia je retinoblastomem v detstve. Sarkómy tieto dedičné retinoblastóm sa vo všeobecne nachádza v mäkkých tkanivách. Štrukturálne zmeny Rb1
sa zdajú byť zapojené do patogenézy sekundárnych malignít po liečbe retinoblastomem.
Prípad prezentácie
37-ročný muž s refluxnou symptomatická bol poslaný do endoskopické vyšetrenie. Počas vyšetrenia bolo škúlenie zarážajúce. Pacient informoval o operácii oka s 1 roku veku, z dôvodu retinoblastóm. boli postihnuté obe oči. Pravé oko bolo enukleovány. Ľavého oka sa spracuje s laserom. Nebolo k relapsu ochorenia. Embryonálne mutáciu v RB1
bola zistená v roku 1988. V rodinnej anamnéze nie je tam žiadny ďalší prípad retinoblastóm. Vzhľadom k prevencii nádoru u pacienta podstúpil endoskopické vyšetrenie. V endoskopicky, 1 cm v priemere polypous lézie bol nájdený v antra žalúdka. To bolo podozrivé, že je hyperplastická polyp alebo adenóm žalúdočnej sliznice. Polypous lézie bola vykonaná resekcia endoskopicky a bol poslaný do histopatologickému skúmaniu. Reprezentatívny 4 um rezy formalínom fixované, parafínom zaliate tkaniva z nádorových vzoriek boli zafarbené hematoxylínom a eosínu (H &E) a pravidelnom kyselina-Schiff. Imunohistochemické farbenie bolo vykonané za použitia štandardného avidín-biotín metódu s protilátkami proti aktínu hladkého svalstva (SMA, 01:20, Dako Cytomation, Glostrup, Dánsko), S100 (1: 500, Dako Cytomation), CD34 (1: 500, Immunotech, Marseille, Francúzsko) a KIT (01:50, Dako Cytomation). Proliferačnej aktivita bola hodnotená farbením tkaniva s protilátkou MIB-1. (1: 100, Dako Cytomation)
polypous lézie, 1 cm v priemere, ukázali pravidelné foveolární žalúdočných žliaz a difúznej bunka vreteno preniknúť na sliznici , Bunky vreteno boli usporiadané paralelne a praslenov, ako zväzky. Jadrá bola podlhovastá s bucľaté koncoch a fokálne mierne atypiu (obr. 1). Tam bola pozorovaná zvýšená mitotická aktivita s 20 mitotických postáv 50 vysoko výkonné polí. V imunologickom teste, nádorové bunky zafarbené silne pozitívne na SMA (viď obr. 2) a negatívne na KIT, CD34, a S100. Proliferačnej aktivity, ktoré možno identifikovať podľa MIB-1, bol približne 20% (pozri obr. 3). Vreteno bunkový infiltrát bol klasifikovaný ako nezvyčajná intramucosal leiomyosarkómom nízkeho stupňa malignity. Diagnóza bola potvrdená rozhodcom patológom. Nádor dosiahol pretínania značku biopsia fokálne. V endosonografickéhoobrazu sledovanie 4 týždne neskôr, nebol žiadny nádor zvyšok pozorované. Vzhľadom k tomu, nádorovej malignity, mucosectomy nasledoval. Biopsia odhalila jazvu vedľa pravidelného sliznicu a lamina muscularis sliznice. Nádor zvyšok nebol pozorovaný. V literatúre sa ani údaje o liečbe nádorov, ani údaje s dlhým časovým nadväzujúcich intramucosal leiomyosarkómom k dispozícii. Klinický výsledok nebol predvídateľný. Podľa odborníka Európskej sarkómu Study Group, obmedzená resekcia žalúdka dutine bola odporučená a vykonaná za 4 týždne neskôr. Reexamination odhalili chronickú gastritídu a jazva po mucosectomy, ale žiadny nádor rezíduá. Perigastric lymfatických uzlín a lymfatických uzlín paracaval boli bez nádoru. Dosiahol R0-resekcia s vysokou bezpečnosťou resekčné okraje. Endoskopický a endosonografickéhoobrazu follow-up bol nenápadný od 3 rokov. Obrázok 1 Tumor infiltráciu s bunkami vretena paralelne usporiadaných zväzkov. Jadrá bola podlhovastá s bucľaté konci a fokálne mierne atypiu. Niekoľko mitózy sú zobrazené (on, pôvodné zväčšenie x 400).
Obrázok 2 Imunohistochemické farbenie zdôrazniť difúzny bunka vreteno preniknúť do žalúdočnej sliznice. Nádor infiltruje stróma medzi pravidelnými diferencovaných žalúdočných žliaz. Nádorové bunky škvrny silne pozitívne pre SMA. K už existujúce žalúdočné žľazy sú negatívne (SMA, pôvodné zväčšenie x 100).
Obrázok 3 proliferačnej aktivite nádorového infiltrátu, ktoré možno identifikovať podľa MIB-1, je približne 20%. K dispozícii je normálne proliferatívne aktivita epitelových buniek v dolnej časti foveolární žalúdočných žliaz (MIB-1, pôvodné zväčšenie x 100).
Diskusia
leiomyosarkómom žalúdka sú zriedkavé. Zvyčajne prítomné v neskoršom veku a sú zvyčajne vysoko kvalitného malignity (WHO, 2000). Vznikajú z hladkého svalstva steny žalúdka a bol predovšetkým vo submukóze. Histologický diagnóza leiomyosarkómom jednoznačné na základe imunohistochemické expresie SMA. V čase primárnej diagnózu je veľkosť nádoru je zvyčajne veľký. Úplné odstránenie nádoru je štandardná liečba. Hlásený prípad bol výnimočne, klinické a histologické. Leiomyosarcoma pripomínal polyp žalúdočnej sliznice, bez kritériách strómy nádorového tkaniva alebo príznaky malignity. Nádor bol obmedzený na sliznicu, ukázal miernu nukleárna atypiu, ale vysoký proliferačnú aktivity. Jedná sa o unikátnu intramucosal leiomyosarcoma žalúdka a prvý žalúdka leiomyosarcoma popísané v prežil retinoblastomem v detstve. Vzhľadom k mladom veku pacienta, vysoký proliferačnej aktivita nádoru a nádor viscerálny miesto, resekcia s veľkými nádorovými voľných okrajoch sa snažil. Existuje zvýšené riziko pre rozvoj metachronních malignity nasledujúcom dedičné retinoblastóm vzhľadom k predchádzajúcu liečbu a /alebo genetickej náchylnosti RB1
[1, 2]. Zmeny v RB1
sú podrobne preskúmané v nádoroch mäkkých tkanív [3]. Najčastejšie sú osteosarkóm, nasleduje sarkómov mäkkých tkanív. Podľa jednej štúdie o troch pacientov s leiomyosarkómom mäkkých tkanív, v radiačnej oblasti primárnej malignity v detskom veku, 11 až 13 rokmi [1]. Leiomyosarcoma pečene bola zistená v 39-ročnej ženy, ktorý bol ošetrený pred 37 rokmi, za dedičné retinoblastóm oká [4]. Leiomyosarcoma v maxilofaciálnej oblasti, nasledovaný chorioncarcinoma 5 rokov neskôr, bola popísaná v dlhodobé sledovanie po liečbe bilaterálnej retinoblastóm [5]. Viscerálny leiomyosarcoma močového mechúra je uvedený v oboch prípadoch 38 rokov a 47 rokov po dedičné retinoblastóm [6, 7]. Pacienti mali nádor prežitie bez asi 3 rokov medzi retinoblastomem a sekundárnych malígnych ochorení. To je spoločné s našom prípade. Podobné výsledky boli zaznamenané vo veľkej skupine pacientov retinoblastomovými nedávno [2]. Avšak, 15 z 23 leiomyosarkómom došlo mimo radiačnej oblasti retinoblastóm. Najčastejšie boli maternice leiomyosarcoma. Zdá sa nepravdepodobné, že by ožiarenie spôsobilo leiomyosarcoma. Navyše žiarenie - vyvolaná chromozómu nestabilita jediného normálneho RB1
kopírovať sa zdá byť zapojený do vzniku nádoru. Žiarenie v kombinácii s chemoterapiou bolo spojené so zvýšeným rizikom leiomyosarkómom v tejto štúdii.
Keďže ani žiareniu ani chemoterapie liečbu ako v našom prípade, základné genetické zmeny, teda v RB1
môže mať protooncogenetic vplyv na vývoj sekundárnych malignít. Ako bolo popísané skôr, je tu zvýšené riziko vzniku tretej nádor.
Záver
Jedná sa o unikátnu správa z intramucosal žalúdočné leiomyosarkómom a prvý účet žalúdočné leiomyosarkómom po retinoblastomem v detstve. Starostlivá klinická follow-up je odporúčané z dôvodu zvýšené riziko vzniku ďalších metachronních malignít.
Súhlas
písomný informovaný súhlas bol získaný od pacienta k publikácii tejto kazuistiky a sprievodných obrázkov. Kópia písomného súhlasu je k dispozícii na kontrolu zo strany Editor-in-Chief tohto časopisu.
Vyhlásenie
Autori ďalej len "pôvodné predložený súbory obrazov
Nižšie sú uvedené odkazy na autorov pôvodnej predložených súborov pre obrazov. "Pôvodný súbor pre Obrázok 1 12957_2008_529_MOESM2_ESM.tiff autorského 12957_2008_529_MOESM1_ESM.tiff autorov pôvodného súboru pre obrázok 2 12957_2008_529_MOESM3_ESM.tiff pôvodný súbor autorov na obrázku 3 Konflikt záujmov
Autori vyhlasujú, že nemajú žiadne protichodné záujmy.

• Paliatívna laparoskopická resekcia obličiek karcinómu metastatickým do žalúdka: Správa o prípade
• Súčasný vývoj adenokarcinóm a gastrointestinálneho stromálneho tumoru (GIST) v žalúdku: case report