Intramucosal leiomyosarcoma af maven efter arvelige retinoblastoma i barndommen - en case-rapport og gennemgang af litteraturen

Intramucosal leiomyosarcoma af maven efter arvelige retinoblastoma i barndommen - en case-rapport og gennemgang af litteraturen
Abstract
Baggrund
leiomyosarcomer i maven er meget sjældne. På tidspunktet for primær diagnose tumorerne er oftest i fremskredent stadium og patienter klager over mavesmerter på grund af stort tumorstørrelse. Endosonographically, tumorerne imponere som submukøs masse med mistro til malignitet. Sarkomer følgende arvelig retinoblastoma i barndommen er i generelt placeret i det bløde væv. Strukturelle ændringer af retinoblastom
genet (RB1
) synes at være involveret i patogenesen.
Case præsentation
En 37-årig tysk mand led af refluks sygdom. I endoskopisk undersøgelse påvistes en lille polypous tumor i maven. De resektion eksemplar afslørede en intramucosal leiomyosarcoma. I en alder af et år havde patienten en retinoblastoma.
Konklusion
Dette er den unikke rapport om en intramucosal gastrisk leiomyosarcoma og den første højde for en gastrisk leiomyosarcoma efter retinoblastoma i barndommen. En omhyggelig klinisk opfølgning tilrådes på grund af øget risiko for at udvikle yderligere metachronous maligniteter.
Baggrund
leiomyosarcomer er af glat muskulatur oprindelse og udvikle sig i det bløde væv af karvæggen og i den glatte muskulatur lag af indre organer . I mave-tarmkanalen, de normalt opstår i submucosa og bule ud slimhinden og serosa. De præsenterer oftest i avanceret tumor stadie. I dette tilfælde har vi rapporterer om en intramucosal gastrisk leiomyosarcoma. Sygehistorie henvist behandling af en retinoblastom i barndommen. Sarkomer følgende arvelig retinoblastoma er i generelt placeret i det bløde væv. Strukturelle ændringer af RB1
synes at være involveret i patogenesen af ​​den sekundære malignitet efter behandling af retinoblastom.
Case præsentation
En 37-årig mand med reflux symptomatisk blev sendt til endoskopisk undersøgelse. Under gennemgangen skelen var slående. Patienten rapporterede om øjenoperation med 1 år, på grund af en retinoblastom. Begge øjne var påvirket. Det højre øje blev tømte. Den venstre øje behandledes med laser. Der var ingen tumor tilbagefald. En kimlinie mutation i RB1
blev påvist i 1988. I familiens historie er der ingen yderligere tilfælde af retinoblastoma. Grundet forebyggelse tumor patienten undergik endoskopisk undersøgelse. I gastroskopi, var en 1 cm i diameter polypous læsion fundet i antrum i maven. Det var mistænkeligt at være en hyperplastiske polyp eller en adenom af maveslimhinden. Den polypous læsion blev resektion endoskopisk og blev sendt til histopatologisk undersøgelse. Repræsentative 4 um sektioner af formalin-fikseret, paraffinindstøbt væv fra tumor prøver blev farvet med hematoxylin og eosin (H &E) og periodisk syre-Schiff. Immunhistokemisk farvning blev udført under anvendelse af standard avidin-biotin-metoden med antistoffer mod glat muskel-actin (SMA, 1:20 Dako Cytomation Glostrup, Danmark), S100 (1: 500, Dako Cytomation), CD34 (1: 500, Immunotech, Marseille, Frankrig) og KIT (1:50 Dako Cytomation). Den proliferative aktivitet blev vurderet ved farvning af vævet med antistoffet MiB-1. (1: 100, Dako Cytomation)
polypous læsion, 1 cm i diameter, viste regelmæssige foveolar gastriske kirtler og en diffus spindel celle infiltrere i slimhinden . Spindeldelene celler blev anbragt parallelt og krans lignende bundter. Kernerne blev forlænget med fyldigt ender og fokalt mild atypi (fig. 1). Der var en øget mitotisk sats med 20 mitotiske tal i 50 høj effekt felter. I immunoassayet, tumorcellerne farves stærkt positiv for SMA (fig. 2) og negative for KIT, CD34, og S100. Den proliferative aktivitet, der er konstateret ved MiB-1, var ca. 20% (fig. 3). Spindlen celle infiltrat blev klassificeret som en usædvanlig intramucosal leiomyosarcoma af lav kvalitet malignitet. Diagnosen blev bekræftet af en dommer patolog. Tumoren opnået resektion mærke biopsi fokalt. I endosonographic overvågning 4 uger senere, var der ingen tumor remanens observeret. På grund af tumor malignitet, mucosectomy fulgt. Den biopsi viste et ar siden regelmæssig mucosa og lamina muscularis mucosa. Tumor remanens blev ikke set. I litteraturen var hverken data for tumorbehandling eller data med i lang tid opfølgning af intramucosal leiomyosarcoma rådighed. Den kliniske resultat var ikke forudsigeligt. Ifølge en ekspert fra Europa Sarkom Study Group, blev en begrænset resektion af gastriske antrum anbefales og gjort 4 uger senere. Reeksamen afslørede en kronisk gastritis og et ar efter mucosectomy, men ingen tumor remanens. Perigastric lymfeknuder og en paracaval lymfeknude var fri for tumor. En R0-resektion med høj sikkerhed resektionsranden blev opnået. Den endoskopiske og endosonographic opfølgning var inconspicuous siden 3 år. Figur 1 Tumor infiltrere med spindel celler arrangeret i parallelle bundter. Kernerne blev forlænget med fyldigt ender og fokalt mild atypi. Adskillige Mitoser er vist (HE, oprindelig forstørrelse x 400).
Figur 2 Immunohistokemisk farvning fremhæve det diffuse spindel celleinfiltrat i maveslimhinden. Tumoren infiltrerer stroma mellem almindelige differentierede gastriske kirtler. Tumorcellerne farves stærkt positiv for SMA. Det forud eksisterende gastriske kirtler er negative (SMA, oprindelig forstørrelse x 100).
Figur 3 Den proliferative aktivitet af tumor infiltrat, der er konstateret ved MiB-1, er ca. 20%. Der er en normal proliferativ aktivitet af epitelceller i bunden af ​​foveolar gastriske kirtler (MIB-1, oprindelig forstørrelse x 100).
Diskussion
leiomyosarcomer i maven er sjældne. De normalt til stede i ældre alder og er typisk af høj kvalitet malignitet (WHO 2000). De opstår fra den glatte muskulatur i gastrisk væg og var for det meste placeret i submucosa. Den histologiske diagnose af en leiomyosarcoma er utvetydig på grundlag af den immunhistokemiske ekspression af SMA. På tidspunktet for primær diagnose tumorstørrelsen er normalt stor. Komplet tumor resektion er den standard behandling. Den rapporterede tilfælde var undtagelsesvis klinisk og histologisk. Den leiomyosarcoma lignede en polyp af maveslimhinden uden kriterier af stromal tumor eller tegn på malignitet. Tumoren var begrænset til slimhinden, udviste mild nuklear atypia men en høj proliferativ aktivitet. Det er den unikke intramucosal leiomyosarcoma i maven og den første gastrisk leiomyosarcoma beskrevet i en overlevende fra en retinoblastom i barndommen. På grund af den unge alder af patienten, var den høje proliferative aktivitet af tumoren og visceral tumorstedet, en resektion med stor tumorfri margener stræber. Der er en øget risiko for udvikling af en metachronous maligniteter efter arvelig retinoblastoma på grund af den forudgående behandling og /eller genetisk modtagelighed RB1
[1, 2]. Ændringer i RB1
er grundigt undersøgt i blødt væv tumorer [3]. Oftest er osteosarkomer, efterfulgt af bløddelssarkomer. En undersøgelse rapporteret om tre patienter med leiomyosarcoma af det bløde væv, i strålingsfeltet af en primær malignitet i barndommen, 11 til 13 år tidligere [1]. En leiomyosarcoma af leveren blev påvist i en 39-årig kvinde, der er blevet behandlet 37 år før, for arvelig retinoblastoma af øjet [4]. En leiomyosarcoma i maxillofacial region, efterfulgt af en chorioncarcinoma 5 år senere, blev beskrevet i en langsigtet opfølgning efter behandling af en bilateral retinoblastoma [5]. Visceral leiomyosarcoma af urinblæren er rapporteret i to tilfælde, 38 år og 47 år efter arvelig retinoblastoma [6, 7]. Patienterne havde en tumor overlevelse på omkring 3 årtier mellem retinoblastom og sekundære maligniteter. Dette er fælles med vores tilfælde. Lignende resultater blev rapporteret i en stor gruppe af retinoblastom patienter nylig [2]. Men 15 ud af 23 leiomyosarcoma skete uden for stråling på retinoblastoma. Hyppigst var uterus leiomyosarcoma. Det forekommer usandsynligt, at stråling forårsaget leiomyosarcoma. Desuden en stråling - induceret kromosom ustabilitet enkelt normal RB1
kopiere synes at være involveret i tumor udvikling. Stråling kombineret med kemoterapi var forbundet med en øget risiko for leiomyosarcoma i denne undersøgelse.
Eftersom hverken strålebehandling eller kemoterapi behandling er rapporteret i vores tilfælde, primære genetiske ændringer, dvs. RB1
kan have en protooncogenetic effekt på udviklingen af sekundær malignitet. Som tidligere beskrevet er der en øget risiko for at udvikle en tredje tumor.
Konklusion
Det er den unikke rapport fra en intramucosal gastrisk leiomyosarcoma og den første konto på en gastrisk leiomyosarcoma efter retinoblastoma i barndommen. En omhyggelig klinisk opfølgning tilrådes på grund af øget risiko for at udvikle yderligere metachronous maligniteter.
Samtykke
Skriftligt informeret samtykke blev opnået fra en patient for offentliggørelsen af ​​denne sag rapport og tilhørende billeder. En kopi af den skriftlige samtykke er til rådighed for gennemgang af Editor-in-Chief af dette tidsskrift.
Erklæringer
Forfattere 'oprindelige indsendt filer til Images of Nedenfor er links til forfatternes oprindelige indsendte filer til billeder. 12957_2008_529_MOESM1_ESM.tiff Forfatternes oprindelige fil til figur 1 12957_2008_529_MOESM2_ESM.tiff Forfatternes oprindelige fil til figur 2 12957_2008_529_MOESM3_ESM.tiff Forfatternes oprindelige fil til figur 3 konkurrerende interesser
Forfatterne erklærer, at de ikke har nogen konkurrerende interesser.

• Palliativ laparoskopisk resektion af renalcellecarcinom metastatiske til maven: rapport fra en case
• Samtidig udvikling af adenocarcinom og gastrointestinal stromal tumor (GIST) i maven: caserapport