léiomyosarcome intramuqueux de l'estomac suivant rétinoblastome héréditaire dans l'enfance - un rapport de cas et l'examen du literature

intramuqueux léiomyosarcome de l'estomac suivant rétinoblastome héréditaire dans l'enfance - un rapport de cas et revue de la littérature
Résumé de l'arrière-plan
léiomyosarcomes de l'estomac sont très rares. Au moment du premier diagnostic des tumeurs sont le plus souvent à un stade avancé, et les patients se plaignent de douleur abdominale due à la grande taille de la tumeur. Endosonographically, les tumeurs impressionnent masse submucous avec suspicion de malignité. Sarcomes suivantes rétinoblastome héréditaire dans l'enfance sont en général situées dans les tissus mous. Les modifications structurelles du gène rétinoblastome
(RB1
) semblent être impliqués dans la pathogenèse.
Présentation de cas
A 37-year-old male allemand souffert d'un trouble de reflux. Dans l'examen endoscopique une petite tumeur polypeuse a été détectée dans l'estomac. Le spécimen de résection a révélé un léiomyosarcome intramuqueux. À l'âge d'un an, le patient avait un rétinoblastome.
Conclusion
Voici le rapport unique d'un léiomyosarcome gastrique intramuqueux et le premier compte d'un léiomyosarcome gastrique après rétinoblastome dans l'enfance. Un suivi clinique attentif est conseillé en raison du risque accru de développer d'autres tumeurs malignes métachrones.
Contexte
léiomyosarcomes sont d'origine musculaire lisse et se développer dans les tissus mous de la paroi du vaisseau et dans la couche musculaire lisse des organes viscéraux . Dans le tractus gastro-intestinal, ils se produisent normalement dans la sous-muqueuse et bomber la muqueuse et séreuse. Ils présentent le plus souvent dans le stade tumoral avancé. Dans ce cas, nous rapportons d'un léiomyosarcome gastrique intramuqueux. histoire médicale prévue le traitement d'un rétinoblastome dans l'enfance. Les sarcomes suivants rétinoblastome héréditaire sont en général situées dans les tissus mous. Les modifications structurelles de RB1
semblent être impliqués dans la pathogenèse de la tumeur maligne secondaire après le traitement du rétinoblastome.
Présentation de cas
A 37 ans, l'homme avec le reflux symptomatique a été envoyé à un examen endoscopique. Lors de l'examen strabisme était frappante. La patiente a rapporté sur le fonctionnement de l'œil avec 1 an, en raison d'un rétinoblastome. Les deux yeux ont été touchés. L'œil droit a été énucléé. L'œil gauche a été traitée avec le laser. Il n'y avait pas de rechute de la tumeur. Une mutation germinale dans RB1
a été détecté en 1988. Dans l'histoire de la famille il n'y a pas d'autres cas de rétinoblastome. En raison de la prévention de la tumeur du patient a subi un examen endoscopique. Dans gastroscopie, 1 cm de diamètre lésion polypeuse a été trouvé dans l'antre de l'estomac. Il était suspecte d'être un polype hyperplasique ou un adénome de la muqueuse gastrique. La lésion a été réséquée polypeuse endoscopically et a été envoyé à l'enquête histopathologique. 4 um représentatives des sections de tissu inclus dans la paraffine fixés au formol à partir des échantillons de tumeur ont été colorées avec de l'hématoxyline et de l'éosine (H & E) et de l'acide périodique de Schiff. La coloration immunohistochimique a été réalisée selon la méthode de l'avidine-biotine standard avec des anticorps contre l'actine musculaire lisse (SMA, 01h20, Dako Cytomation, Glostrup, Danemark), S100 (1: 500, Dako Cytomation), CD34 (1: 500, Immunotech, Marseille, France) et KIT (01h50, Dako Cytomation). L'activité proliferative a été évaluée par coloration du tissu avec l'anticorps mib-1. (1: 100, Dako Cytomation)
la lésion polypeuse, 1 cm de diamètre, ont montré des glandes gastriques fovéolaires régulières et une cellule de broche diffuse infiltrat dans la muqueuse . Les cellules de la broche ont été disposées en parallèle et verticille comme des paquets. Les noyaux ont été allongés avec des extrémités charnues et focalement atypie légère (Fig. 1). Il y avait un taux mitotique augmenté avec 20 figures de mitose dans 50 champs de haute puissance. Dans le dosage immunologique, les cellules tumorales colorées fortement positive pour SMA (Fig. 2) et négatif pour le kit, CD34 et S100. L'activité proliférative, identifiée par mib-1, était d'environ 20% (fig. 3). L'infiltrat cellulaire broche a été classé comme intramuqueux léiomyosarcome inhabituelle de bas grade de malignité. Le diagnostic a été confirmé par un pathologiste arbitre. La tumeur atteint la marque de résection de la biopsie focalement. Dans le suivi endosonographique 4 semaines plus tard, il n'y avait pas de résidu de la tumeur observée. En raison de la malignité de la tumeur, mucosectomie suivi. La biopsie a révélé une cicatrice à côté de la muqueuse régulière et lamina muscularis mucosae. Tumeur residuum n'a pas été vu. Dans la littérature ne sont ni des données de traitement de la tumeur ni les données avec le temps à long suivi de léiomyosarcome intramuqueux disponibles. Le résultat clinique était pas prévisible. Selon un expert du Groupe européen d'étude du sarcome, une résection limitée de l'antre gastrique a été recommandé et fait 4 semaines plus tard. Réexamen a révélé une gastrite chronique et une cicatrice après mucosectomie, mais aucun résidu tumoral. les ganglions lymphatiques et périgastriques un ganglion lymphatique para-cave étaient exemptes de tumeurs. Une résection R0 avec une grande sécurité de la marge de résection a été atteint. Le endoscopique et endosonographique suivi était peu visible depuis 3 ans. Figure 1 Tumeur infiltrat cellules fusiformes disposées en faisceaux parallèles. Les noyaux ont été allongés avec des extrémités charnues et atypie focalement doux. Plusieurs mitoses sont représentés (HE, grossissement × 400).
Figure 2 coloration immunohistochimique mettre en évidence la cellule de broche diffuse infiltrer dans la muqueuse gastrique. Infiltrent la tumeur du stroma entre les glandes gastriques différenciés normaux. Les cellules tumorales se colorent fortement positive pour les SMA. Les glandes gastriques préexistantes sont négatives (SMA, grossissement x 100).
Figure 3 L'activité proliférative de l'infiltrat tumoral, identifié par MiB-1, est d'environ 20%. Il y a une activité de prolifération normale des cellules épithéliales dans le fond des glandes gastriques fovéolaires (MIB-1, grossissement x 100). Rapport de
léiomyosarcomes de l'estomac sont rares. Ils habituellement présents chez les personnes âgées et sont généralement de haut grade de malignité (OMS 2000). Ils proviennent du muscle lisse de la paroi gastrique et étaient pour la plupart situés dans la sous-muqueuse. Le diagnostic histologique d'un léiomyosarcome est sans équivoque sur la base de l'expression immunohistochimique de SMA. Au moment du diagnostic primaire, la taille de la tumeur est normalement importante. La résection complète de la tumeur est le traitement standard. Le cas rapporté était exceptionnellement, clinique et histologique. Le léiomyosarcome ressemblait à un polype de la muqueuse gastrique, sans critères d'une tumeur stromale ou des signes de malignité. La tumeur a été limitée à la muqueuse, a montré une atypie nucléaire légère, mais une activité proliférative élevée. Il est le léiomyosarcome intramuqueux unique de l'estomac et le premier léiomyosarcome gastrique décrit dans un survivant d'un rétinoblastome dans l'enfance. En raison du jeune âge du patient, la forte activité proliférative de la tumeur et le site de la tumeur viscérale, une résection avec grande tumeur marges libres cherchait. Il y a un risque accru pour le développement d'une tumeur maligne métachrone suivante rétinoblastome héréditaire due au traitement préalable et /ou la susceptibilité génétique des RB1
[1, 2]. Les modifications de RB1
sont soigneusement étudiés dans les tumeurs des tissus mous [3]. sont le plus souvent ostéosarcomes, suivis par les sarcomes des tissus mous. Une étude a rapporté environ trois patients atteints de léiomyosarcome des tissus mous, dans le domaine d'une tumeur maligne primaire de rayonnement dans l'enfance, 11 à 13 ans plus tôt [1]. Un léiomyosarcome du foie a été détectée chez une femme de 39 ans, qui a été traité 37 ans auparavant, pour rétinoblastome héréditaire de l'œil [4]. Un léiomyosarcome dans la région maxillo-faciale, suivie d'une chorioncarcinoma 5 ans plus tard, a été décrite dans un suivi à long terme après le traitement d'un rétinoblastome bilatéral [5]. léiomyosarcome Visceral de la vessie est rapporté dans deux cas, 38 ans et 47 ans après rétinoblastome héréditaire [6, 7]. Les patients avaient une survie sans tumeur d'environ 3 décennies entre rétinoblastome et tumeurs malignes secondaires. Ceci est en commun avec notre cas. Des résultats similaires ont été signalés dans une grande cohorte de patients atteints de rétinoblastome récemment [2]. Cependant, 15 des 23 léiomyosarcome a eu lieu en dehors du champ de rétinoblastome de rayonnement. étaient plus souvent léiomyosarcome utérin. Il semble peu probable que l'exposition aux radiations a causé le léiomyosarcome. En outre, un rayonnement - induite par l'instabilité chromosomique de simple RB1 normale
copie semble être impliquée dans le développement tumoral. Radiation combinée avec la chimiothérapie a été associée à un risque accru de léiomyosarcome dans cette étude.
Puisque ni radiothérapie ni chimiothérapie est signalé dans notre cas, les altérations génétiques primaires, à savoir dans RB1
peuvent avoir un effet protooncogenetic sur le développement de des tumeurs malignes secondaires. Comme décrit précédemment, il existe un risque accru de développer une troisième tumeur.
Conclusion
Voici le rapport unique d'un léiomyosarcome gastrique intramuqueux et le premier compte d'un léiomyosarcome gastrique après rétinoblastome dans l'enfance. Un suivi clinique attentif est conseillé en raison du risque accru de développer d'autres tumeurs malignes métachrones.
Consentement
consentement éclairé écrit a été obtenu à partir du patient pour la publication de ce rapport de cas et les images qui les accompagnent. Une copie du consentement écrit est disponible pour examen par le rédacteur en chef de ce journal.
Déclarations
Auteurs «original soumis fichiers pour les images
Voici les liens vers les auteurs originaux soumis les dossiers de images. de fichier d'origine pour la figure 1 12957_2008_529_MOESM2_ESM.tiff Auteurs »Auteurs 12957_2008_529_MOESM1_ESM.tiff fichier d'origine pour la figure 2 12957_2008_529_MOESM3_ESM.tiff fichier d'origine des auteurs pour la figure 3 Intérêts concurrents
Les auteurs déclarent qu'ils ont aucun conflit d'intérêts.

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