Intramuköser Leiomyosarkom des Magens folgende erblichen Retinoblastom in der Kindheit - ein Fallbericht und Überprüfung der Literatur

Intramuköser Leiomyosarkom des Magens folgende erblichen Retinoblastom in der Kindheit - ein Fallbericht und Überprüfung der Literatur
Zusammenfassung
Hintergrund
Leiomyosarkome des Magens sind sehr selten. Zum Zeitpunkt der Erstdiagnose sind die Tumoren meist im fortgeschrittenen Stadium, und die Patienten klagen über Bauchschmerzen durch große Tumorgröße. Endosonografisch, beeindrucken die Tumoren als submuköse Masse mit Verdacht auf Bösartigkeit. Sarkome folgenden erblichen Retinoblastom in der Kindheit sind in der Regel in dem weichen Gewebe entfernt. Bauliche Veränderungen des Retinoblastom-Gens
(RB1
) scheint in der Pathogenese beteiligt zu sein.
Fall Präsentation
Eine 37-jährige Deutsch männlich Refluxkrankheit litt. Bei der endoskopischen Untersuchung wurde eine kleine polypösem Tumor im Magen nachgewiesen. Die Resektion Probe ergab eine intramukosalen Leiomyosarkom. Im Alter von einem Jahr, hatte der Patient ein Retinoblastom.
Fazit
Dies ist die eindeutige Bericht eines intramukosalen Magen Leiomyosarkom und das erste Konto eines Magen Leiomyosarkom nach Retinoblastom in der Kindheit. Eine sorgfältige klinische Follow-up ist von der Entwicklung weiterer metachrone malignen Erkrankungen wegen der erhöhten Gefahr geraten.
Hintergrund
Leiomyosarkome sind der glatten Muskulatur Herkunft und in dem weichen Gewebe der Gefäßwand und in der glatten Muskulatur der inneren Organe entwickeln . Im Magen-Darm-Trakt, die sie normalerweise in der Submukosa entstehen und die Schleimhaut und Serosa ausbeulen. Sie präsentieren am häufigsten in fortgeschrittenen Tumorstadium. In diesem Fall berichten wir von einem intramukosalen Magen Leiomyosarkom. Medizinische Geschichte bezeichnet Behandlung eines Retinoblastom in der Kindheit. Sarkome folgenden erblichen Retinoblastom sind in der Regel in dem weichen Gewebe entfernt. Strukturelle Veränderungen des RB1
scheint in der Pathogenese der sekundären malignen Erkrankungen nach der Behandlung von Retinoblastom beteiligt.
Fall Präsentation
Ein 37-jähriger Mann mit Reflux symptomatisch wurde endoskopische Untersuchung geschickt. Während der Untersuchung fällt Schielen wurde. Der Patient berichtete über Augenoperation mit 1 Jahr alt, aufgrund eines Retinoblastom. Beide Augen waren betroffen. Das rechte Auge wurde enukleiert. Das linke Auge wurde mit Laser behandelt. Es gab kein Tumorrezidiv. Eine Keimbahnmutation in RB1
1988 Familiengeschichte festgestellt wurde gibt es keinen weiteren Fall von Retinoblastom. Aufgrund Tumorprävention unterzog sich der Patient endoskopische Untersuchung. In Gastroskopie wurde ein 1 cm Durchmesser polypösem Läsion im Antrum des Magens gefunden. Es war verdächtig ein hyperplastischen Polypen oder Adenome der Magenschleimhaut zu sein. Die polypösem Läsion wurde endoskopisch reseziert und wurde zu histopathologischen Untersuchung geschickt. Representative 4 um-Schnitte von Formalin-fixierten, in Paraffin eingebettetem Gewebe aus den Tumorproben wurden mit Hämatoxylin und Eosin (H & E) gefärbt und Periodsäure-Schiff. Die immunhistochemische Färbung wurde unter Verwendung des Standard-Avidin-Biotin-Verfahren mit Antikörpern gegen Glattmuskelaktin durchgeführt (SMA, 1:20, Dako Cytomation, Glostrup, Dänemark), S100 (1: 500, Dako Cytomation), CD34 (1: 500, Immunotech, Marseille, Frankreich) und KIT (01.50, Dako Cytomation). Die Proliferationsaktivität durch Färbung des Gewebes mit dem Antikörper MiB-1 bewertet wurde. (1: 100, Dako Cytomation)
Die polypösem Läsion, 1 cm im Durchmesser, zeigte regelmäßige Becherzellhyperplasie Magendrüsen und eine diffuse Spindel Zelle in der Schleimhaut infiltrieren . Die Spindelzellen wurden parallel angeordnet und whorl wie Bündel. Die Kerne wurden mit dicken Enden verlängert und fokal mild atypia (Abb. 1). Es gab eine erhöhte Zellteilungsrate mit 20 Mitosefiguren in 50 Hochleistungsfeldern. In dem Immunoassay, gefärbt, um die Tumorzellen stark positiv für SMA (Abb. 2) und negativ für KIT, CD34 und S100. Die proliferative Aktivität, die von mib-1 betrug etwa 20% (Fig. 3). Die Spindel Zellinfiltrats wurde als eine ungewöhnliche intramukosalen Leiomyosarkom von low grade Malignom eingestuft. Die Diagnose wurde durch einen Schiedsrichter Pathologen bestätigt. Der Tumor erreicht die Resektion Zeichen der Biopsie fokal. In Endosonographie Überwachung 4 Wochen später gab es keinen Tumor Residuum beobachtet. Wegen der Tumor Bösartigkeit, Mukosektomie gefolgt. Die Biopsie ergab eine Narbe neben regelmäßigen Mukosa und Lamina muscularis mucosae. Tumor Residuum wurde nicht gesehen. In der Literatur waren weder Daten von Tumorbehandlung noch Daten mit langem Follow-up von intramukosalen Leiomyosarkom zur Verfügung. Das klinische Ergebnis war nicht vorhersehbar. Laut einem Experten der Europäischen Sarkom-Studiengruppe wurde eine begrenzte Resektion des Magenantrum empfohlen und 4 Wochen später erfolgen. Nachuntersuchung ergab eine chronische Gastritis und eine Narbe nach Mukosektomie, aber kein Tumor Residuum. Perigastrischen Lymphknoten und ein paracavalen Lymphknoten waren tumorfrei. Eine R0-Resektion mit hoher Sicherheit der Resektionsrand erreicht. Die endoskopische und Endosonographie Follow-up war seit 3 ​​Jahren unauffällig. Abbildung 1 Tumor infiltrieren mit Spindel in parallelen Bündeln angeordneten Zellen. Die Kerne wurden mit dicken Enden verlängert und fokal mild atypia. Mehrere Mitosen sind (HE, × 400 Originalvergrößerung) gezeigt. 2 Immunhistochemische Färbung der diffuse Spindelzellnävus infiltrieren in der Magenschleimhaut markieren Abbildung
. Der Tumor infiltriert das Stroma zwischen regelmäßigen differenzierte Magendrüsen. Die Tumorzellen für SMA stark positiv färben. Die bereits existierenden Magendrüsen sind negativ (SMA, Originalvergrößerung × 100).
Abbildung 3 Die proliferative Aktivität des Tumors infiltrieren, identifiziert durch MiB-1, beträgt ca. 20%. Es ist eine normale proliferative Aktivität von Epithelzellen in der Unterseite des Becherzellhyperplasie Magendrüsen (MIB-1, Originalvergrößerung × 100).
Discussion
Leiomyosarkome des Magens sind selten. Sie sind meist in höherem Alter und sind in der Regel von hochgradigen Malignität (WHO 2000). Sie ergeben sich aus der glatten Muskulatur der Magenwand und wurden meist in der Submukosa gelegen. Die histologische Diagnose einer Leiomyosarkom ist auf der Grundlage der immunhistochemischen Expression von SMA eindeutig. Zum Zeitpunkt der Erstdiagnose ist die Tumorgröße normalerweise groß. Komplette Tumorresektion ist die Standard-Behandlung. Der gemeldete Fall war außergewöhnlich, klinische und histologische. Die Leiomyosarkom glich einem Polyp der Magenschleimhaut ohne Kriterien eines Stromatumoren oder Anzeichen von Malignität. Der Tumor wurde auf die Schleimhaut beschränkt, zeigte milde Kernatypien aber eine hohe Proliferationsaktivität. Es ist die einzigartige intramukosalen Leiomyosarkom des Magens und der erste in einer Überlebende eines Retinoblastom in der Kindheit beschrieben Magen Leiomyosarkom. Aufgrund des jungen Alters des Patienten, die hohe Proliferationsaktivität des Tumors und der viszeralen Tumorstelle, eine Resektion mit großen Tumor freien Ränder strebte. Es besteht ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer metachrone Malignität folgenden erblichen Retinoblastom aufgrund der Vorbehandlung und /oder genetische Suszeptibilität RB1
[1, 2]. Änderungen in RB1
Weichgewebstumoren gründlich untersucht werden [3]. Meistens sind Osteosarkom, von Weichteilsarkomen gefolgt. Eine Studie berichtet über drei Patienten mit Leiomyosarkom des Weichgewebes, in dem Strahlungsfeld einer primären Malignität in der Kindheit, 11 bis 13 Jahre früher [1]. Ein Leiomyosarkom der Leber wurde in einer 39-jährigen Frau entdeckt, der vor 37 Jahre behandelt wurde, für erblichen Retinoblastom des Auges [4]. Ein Leiomyosarkom im Kiefer- und Gesichtsbereich von einem chorioncarcinoma 5 Jahre später folgte, wurde in einer langfristigen Follow-up nach der Behandlung eines bilateralen Retinoblastom [5] beschrieben. Viszeraler Leiomyosarkom der Harnblase nach erblichen Retinoblastom in zwei Fällen, 38 Jahre und 47 Jahre berichtet [6, 7]. Die Patienten hatten einen Tumor freie Überleben von etwa 3 Jahrzehnten zwischen Retinoblastom und zweiten malignen Erkrankungen. Dies ist gemeinsam mit unserem Fall. Ähnliche Ergebnisse wurden kürzlich in einer großen Kohorte von Retinoblastom-Patienten berichtet [2]. Jedoch 15 von 23 Leiomyosarkom aufgetreten außerhalb des Strahlungsfeldes von Retinoblastom. Die meisten waren häufig uterine Leiomyosarkom. Es scheint unwahrscheinlich, dass die Strahlenbelastung der Leiomyosarkom verursacht. Darüber hinaus ist eine Strahlung - induzierte Chromosom Instabilität einzelner normalen RB1
scheint bei der Tumorentstehung beteiligt sein kopieren. Strahlung in Kombination mit einer Chemotherapie mit einem erhöhten Risiko für Leiomyosarkom in dieser Studie verbunden war.
Da weder Strahlung noch Chemotherapie zur Behandlung in unserem Fall gemeldet wird, primäre genetische Veränderungen, dh in RB1 TÜV protooncogenetic Wirkung auf die Entwicklung haben sekundäre maligne Erkrankungen. Wie bereits beschrieben besteht ein erhöhtes Risiko, ein drittes Tumor zu entwickeln.
Schlussfolgerung
Dies ist der einzigartige Bericht einer intramuköse Magen Leiomyosarkom und das erste Konto von einem magen Leiomyosarkom nach retinoblastoma im Kindesalter. Eine sorgfältige klinische Follow-up ist von der Entwicklung weiterer metachrone malignen Erkrankungen wegen der erhöhten Gefahr geraten.
Zustimmung
Eine schriftliche Einverständniserklärung des Patienten für die Veröffentlichung dieser Fallbericht und die begleitenden Bilder erhalten. Eine Kopie der schriftlichen Zustimmung ist zur Überprüfung durch den Editor-in-Chief der Zeitschrift zur Verfügung.
Erklärungen
Autoren Original vorgelegt Dateien für Bilder
Nachfolgend finden Sie die Links zu den Autoren ursprünglich eingereichten Dateien für Bilder. 12957_2008_529_MOESM1_ESM.tiff Autoren Originaldatei für Abbildung 1 12957_2008_529_MOESM2_ESM.tiff Autoren Originaldatei für Abbildung 2 12957_2008_529_MOESM3_ESM.tiff Autoren Originaldatei für Abbildung 3 Interessenkonflikt, Die Autoren erklären, dass sie keine Interessenkonflikte haben.

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