Intramucosal leiomyosarcoma av magen som følge av arvelig retinoblastom i barndommen - en kasuistikk og gjennomgang av literature

Intramucosal leiomyosarcoma av magen som følge av arvelig retinoblastom i barndommen - en kasuistikk og gjennomgang av litteraturen
Abstract
Bakgrunn
Leiomyosarcomas av magesekken er meget sjeldne. På tidspunktet for diagnose primære tumorer er som oftest i avansert stadium og pasientene klager over magesmerter grunn av store tumorstørrelsen. Endosonographically, svulstene imponere som submucous masse med mistanke til malignitet. Sarkomer følgende arvelig retinoblastom i barndommen er i generelt ligger i bløtvevet. Strukturelle endringer av retinoblastom
genet (RB1
) ser ut til å være involvert i patogenesen.
Saksframlegget, En 37 år gammel tysk mann led av reflux lidelse. I endoskopisk undersøkelse en liten polypous tumor ble detektert i magen. De reseksjon prøven avslørte en intramucosal leiomyosarcoma. I en alder av ett år, pasienten hadde en retinoblastom.
Konklusjon
Dette er en unik rapport om en intramucosal mage leiomyosarcoma og den første beretningen om en gastric leiomyosarcoma etter retinoblastom i barndommen. En nøye klinisk oppfølging anbefales på grunn av økt risiko for å utvikle ytterligere metachronous maligniteter.
Bakgrunn
Leiomyosarcomas er av glatt muskulatur opprinnelse og utvikle seg i det myke vevet av karveggen og i glatt muskulatur lag av viscerale organer . I fordøyelseskanalen, de normalt oppstår i submukosa og bule ut slimhinnen og serosa. De presenterer oftest i avansert tumor stadium. I dette tilfellet kan vi rapportere fra en intramucosal mage leiomyosarcoma. Medisinsk historie henvist behandling av en retinoblastom i barndommen. Sarkomer følgende arvelig retinoblastom er i generelt ligger i bløtvevet. Strukturelle endringer av RB1
synes å være involvert i patogenesen av sekundær malignitet etter behandling av retinoblastom.
Saksframlegget, En 37 år gammel mann med refluks symptomatisk ble sendt til endoskopisk undersøkelse. Under eksamen skjeling var slående. Pasienten rapporterte om øyeoperasjon med 1 års alder, på grunn av en retinoblastom. Begge øynene ble berørt. Det høyre øyet ble enucleated. Det venstre øyet ble behandlet med laser. Det var ingen svulst tilbakefall. En germline mutasjon i RB1
ble oppdaget i 1988. I familiehistorie er det ikke lenger tilfelle av retinoblastom. På grunn av svulst forebygging pasienten gjennomgikk endoskopisk undersøkelse. I gastroskopi, ble en 1 cm i diameter polypous lesjon funnet i antrum i magen. Det var mistenkelig å være en hyperplastisk polypp eller et adenom i mageslimhinnen. Den polypous lesjon ble resected endoskopisk og ble sendt til histopatologisk undersøkelse. Representative 4 mikrometer deler av formalinfiksert, parafininnebygd vev fra kreftprøver ble farget med hematoxylin og eosin (H & E) og periodisk syre-Schiff. Immunhistokjemisk farging ble utført ved hjelp av standard avidinbiotin metode med antistoffer mot glatt muskel aktin (SMA, 01:20, Dako Cytomation, Glostrup, Danmark), S100 (1: 500, Dako Cytomation), CD34 (1: 500, Immunotech, Marseille, Frankrike) og KIT (01:50, Dako Cytomation). Den proliferative aktivitet ble bestemt ved farging av vev med antistoffet MIB-1. (1: 100, Dako Cytomation)
polypous lesjon, 1 cm i diameter, viste vanlige foveolar gastriske kjertler og en diffus spindel celle infiltrere i slimhinnene . Spindel Cellene ble anordnet i parallell og slyngning som bunter. Kjernene ble forlenget med lubben ender og fokalt mild atypia (Fig. 1). Det var en økt mitotisk hastighet med 20 mitotiske tall i 50 høy effekt felt. I den immunologiske måling, tumorcellene farget sterkt positive for SMA (fig. 2) og negativ for KIT, CD34, og S100. Den proliferative aktivitet, identifisert av MB-1, var omtrent 20% (Fig. 3). Spindel celle infiltrere ble klassifisert som en uvanlig intramucosal leiomyosarcoma av lav karakter malignitet. Diagnosen ble bekreftet av en dommer patolog. Svulsten oppnådde reseksjon merke for biopsi fokalt. I endosonographic overvåking 4 uker senere var det ingen svulst residuum observert. På grunn av svulst malignitet, mucosectomy fulgt. Den biopsi avdekket et arr ved siden av vanlig slimhinnen og lamina muskularis slimhinner. Tumor rest ble ikke sett. I litteraturen ble verken data for tumorbehandling eller data med lang tidsoppfølging intramucosal leiomyosarkom tilgjengelig. Det kliniske resultatet var ikke forutsigbar. Ifølge en ekspert på det europeiske Sarkom Study Group, ble en begrenset reseksjon av mage antrum anbefalt og gjort 4 uker senere. Reexamination avdekket en kronisk gastritt og et arr etter mucosectomy, men ingen svulst rest. Perigastric lymfeknuter og en paracaval lymfeknute var fri for svulst. En R0-reseksjon med høy sikkerhet for reseksjon margin ble oppnådd. Den endoskopisk og endosonographic oppfølging var lite synlig siden 3 år. Figur 1 Tumor infiltrere med spindel celler som er arrangert i parallelle bunter. Kjernene ble forlenget med lubben ender og fokalt mild atypi. Flere mitoser vises (HE, opprinnelig forstørrelse × 400).
Figur 2 Immunhistokjemisk farging markere diffuse spindel celle infiltrere i mageslimhinnen. Svulsten infiltrerer stroma mellom vanlige differensierte mage kjertler. Kreftceller flekker sterkt positiv for SMA. De hatt kontakt gastriske kjertler er negativ (SMA, opprinnelig forstørrelse x 100).
Figur 3 Den proliferative aktivitet av tumoren infiltrere, identifisert av MB-1, er ca. 20%. Det er en normal proliferativ aktivitet på epitelceller i bunnen av foveolar gastriske kjertler (MIB-1, opprinnelig forstørrelse x 100).
Diskusjon
Leiomyosarcomas av magesekken er sjeldne. De vanligvis til stede i eldre alder og er vanligvis av høy klasse malignitet (WHO 2000). De oppstår fra den glatte muskulatur av mage-vegg og ble for det meste ligger i submukosa. Histologisk diagnose av en leiomyosarkom er utvetydig på basis av den immunhistokjemiske ekspresjon av SMA. På tidspunktet for primærdiagnose tumorstørrelsen er vanligvis store. Fullstendig tumorreseksjon er standardbehandling. Den rapporterte saken var usedvanlig, klinisk og histologisk. Den leiomyosarcoma lignet en polypp av mageslimhinnen uten kriteriene for en stromal tumor eller tegn på malignitet. Tumoren var begrenset på mukosa, viste mild atom atypia men en høy proliferativ aktivitet. Det er den unike intramucosal leiomyosarkom av magen og den første mage leiomyosarkom beskrevet i en overlevende av en retinoblastom i barndommen. På grunn av ung alder til pasienten, var den høye proliferative aktivitet av tumoren og visceral tumorstedet, en reseksjon med stor tumor frie marginer strever. Det er en øket risiko for utvikling av en malign sykdom etter metachronous arvelig retinoblastom på grunn av tidligere behandling og /eller genetisk disposisjon av RB1 product: [1, 2]. Endringer i RB1
er grundig undersøkt i bløtvevssvulster [3]. Oftest er osteosarkomer, etterfulgt av bløtvevssarkomer. En studie rapporterte om tre pasienter med leiomyosarcoma av bløtvevet, i strålefeltet av en primær malignitet i barndommen, 11 til 13 år tidligere [1]. En leiomyosarcoma av leveren ble påvist i en 39-år gammel kvinne, som har blitt behandlet 37 år før, for arvelig retinoblastom av [4] øye. En leiomyosarcoma i maxillofacial regionen, etterfulgt av en chorioncarcinoma 5 år senere, ble beskrevet i en langsiktig oppfølging etter behandling av en bilateral retinoblastom [5]. Visceral leiomyosarcoma i urinblæren er rapportert i to tilfeller, 38 år og 47 år etter arvelig retinoblastom [6, 7]. Pasientene hadde en svulst overlevelse på ca 3 tiår mellom retinoblastom og andre kreftformer. Dette er i likhet med vårt tilfelle. Lignende resultater ble rapportert i en stor kohort av retinoblastom-pasienter nylig [2]. Men 15 av 23 leiomyosarcoma skjedde utenfor strålefeltet av retinoblastom. Oftest var livmor leiomyosarcoma. Det virker usannsynlig at stråling forårsaket leiomyosarcoma. Videre har en strålings - indusert kromosom ustabilitet av enkelt normal RB1
kopiere synes å være involvert i tumorutvikling. Stråling i kombinasjon med kjemoterapi var assosiert med en økt risiko for leiomyosarkom i denne studien.
Siden ingen av strålebehandling eller kjemoterapi behandling er rapportert i vårt tilfelle, primære genetiske endringer, det vil si i RB1
kan ha en protooncogenetic effekt på utviklingen av sekundære maligniteter. Som beskrevet tidligere er det en økt risiko for å utvikle en tredje svulst.
Konklusjon
Dette er en unik rapport om en intramucosal mage leiomyosarcoma og den første beretningen om en gastric leiomyosarcoma etter retinoblastom i barndommen. En nøye klinisk oppfølging anbefales på grunn av økt risiko for å utvikle ytterligere metachronous maligniteter.
Samtykke
Skriftlig informert samtykke ble innhentet fra pasienten for publisering av denne saken rapporten og tilhørende bilder. En kopi av den skriftlige samtykke er tilgjengelig for gjennomgang av Editor-in-Chief av dette tidsskriftet.
Erklæringer
Forfattere 'originale legges filer for Images Nedenfor er linkene til forfatternes opprinnelige innsendte filer for bilder. 12957_2008_529_MOESM1_ESM.tiff Forfatteroriginalfilen for figur 1 12957_2008_529_MOESM2_ESM.tiff Forfatteroriginalfilen for figur 2 12957_2008_529_MOESM3_ESM.tiff Forfatteroriginalfilen for figur 3 konkurrerende interesser
Forfatterne hevder at de ikke har noen konkurrerende interesser.

• Palliativ laparoskopisk reseksjon av nyrecellekreft metastatisk til magen: rapport fra en sak
• Samtidige utviklingen av adenokarsinom og gastrointestinal stromal tumor (GIST) i magen: kasuistikk