Intramucosal leiomyosarkooma mahan seuraavien perinnöllisten retinoblastoomaa lapsuudessa - tapausselostus ja katsaus literature

Intramucosal leiomyosarkooma mahan seuraavien perinnöllisten retinoblastoomaa lapsuudessa - tapausselostus ja kirjallisuuskatsaus
tiivistelmä
tausta
leiomyosarkoomat mahan ovat hyvin harvinaisia. Tuolloin päädiagnoosina kasvainten ovat useimmiten pitkälle ja potilaat valittavat vatsakipu johtuen suurista kasvaimen kokoa. Endosonographically, kasvaimet vaikutuksen kuin submukoottinen massa epäluuloisesti maligniteetin. Sarkoomat seuraavien perinnöllisten retinoblastoomaa lapsuudessa ovat yleensä sijaitsevat pehmytkudoksen. Rakenteelliset muutokset retinoblastooma
geeni (RB1
) näyttävät olla mukana synnyssä.
Tapaus esitys
on 37-vuotias saksalainen mies kärsi refluksi häiriö. Vuonna tähystystutki- pieni polypous kasvain havaittiin vatsassa. Resektio Näyte paljasti intramucosal sileälihassarkooma. Iässä yhden vuoden, potilas oli retinoblastooma.
Johtopäätös
Tämä on ainutlaatuinen raportista intramucosal mahalaukun leiomyosarkooma ja ensimmäinen huomioon mahan leiomyosarkooma jälkeen retinoblastoomaa lapsuudessa. Huolellinen kliinistä seurantaa suositellaan, koska lisääntynyt riski sairastua edelleen metachronous pahanlaatuisia kasvaimia.
Taustaa
leiomyosarkoomat ovat sileän lihaksen alkuperää ja kehittyä pehmytkudoksen verisuonen seinämän ja sileän lihaksen kerros sisäelimissä . Ruoansulatuskanavassa, ne yleensä syntyy submukoosassa ja pullistuvat ulos limakalvoa ja herakalvojen. He esittävät useimmiten kehittynyt kasvain vaiheessa. Tässä tapauksessa me raportoimme olevan intramucosal mahalaukun sileälihassarkooma. Sairaushistoria viitataan hoitoon retinoblastoomaa lapsuudessa. Sarkoomat seuraavien perinnöllisten retinoblastoomaa ovat yleensä sijaitsevat pehmytkudoksen. Rakenteelliset korjauksilla RB1
näyttävät patogeneesiin liittyvien toissijaisen maligniteetin käsittelyn jälkeen retinoblastoomaa.
Tapaus esitys
on 37-vuotias mies, jolla refluksi oireenmukaista lähetettiin tähystystutki-. Tarkastuksen aikana karsastus oli silmiinpistävää. Potilas kertoi silmien kanssa 1-vuotiaiden, koska retinoblastoomaa. Molemmat silmät vaikutti. Oikea silmä oli enukleoidaan. Vasen silmä käsiteltiin laserilla. Ei ollut kasvain uusiutumisen. Ituradan mutaatio RB1
havaittiin vuonna 1988. Vuonna suvussa ei ole enää kyse retinoblastoomaa. Johtuen kasvaimen ehkäisy potilaalle tehtiin tähystys. In gastroskopia, 1 cm halkaisijaltaan polypous vaurio havaittiin antrum vatsaan. Se oli epäilyttävää olla hyperplastic polyyppi tai adenoomia mahalaukun limakalvon. Polypous vaurio resektoitiin endoskooppisesti ja lähetettiin histopatologisia tutkinta. Edustaja 4 um: n leikkeet ja formaliinilla kiinnitetyt, parafiiniin upotetut kudosta kasvaimen näytteet värjättiin hematoksyliinillä ja eosiinilla (H &E) ja perjodihappo-Schiff. Immunohistokemiallinen värjäys suoritettiin käyttäen standardi avidiini-biotiini-menetelmällä vasta-aineita sileän lihaksen aktiinin (SMA, 01:20, Dako Cytomation, Glostrup, Tanska), S100 (1: 500, Dako Cytomation), CD34 (1: 500, Immunotech, Marseille, Ranska) ja KIT (1:50, Dako Cytomation). Proliferatiivinen aktiivisuus arvioitiin värjäämällä kudos kanssa vasta MiB-1 (1: 100, Dako Cytomation).
Polypous vaurio, 1 cm halkaisijaltaan, osoitti säännöllinen foveolar maharauhanen ja hajanaisen karan solu soluttautua limakalvolla . Kara Solut järjestetty rinnakkain ja kiehkura kuten nippuja. Tumat pitkänomainen pullea päät ja fokaalisesti lievä atypia (Fig. 1). Oli lisääntynyt mitoosinopeudella 20 mitoottisia 50 HPF. Immunomääritysmenetelmässä, tuumorisolut värjättiin voimakkaasti positiivisia SMA (Fig. 2) ja negatiivinen KIT, CD34, ja S100. Proliferatiivinen aktiivisuus, jonka tunnuksena on MiB-1, oli noin 20% (Fig. 3). Kara soluinfiltraatin luokiteltiin epätavallinen intramucosal leiomyosarkooma Heikompilaatuisten maligniteetti. Diagnoosi varmistettiin erotuomari patologi. Kasvain saavutti resektio merkki koepala fokaalisesti. Vuonna endosonographic seuranta 4 viikkoa myöhemmin, ei ollut kasvainta jäännös havaittu. Koska tuumorin maligniteetin, mucosectomy seurasi. Biopsia paljasti arpi vieressä säännöllisesti limakalvoon ja lamina muscularis limakalvojen. Kasvaimen jäännös ei nähty. Kirjallisuudessa eivät olleet tiedot kasvaimen hoidon eikä dataa pitkään seurantaan intramucosal sileälihassarkooma käytettävissä. Kliininen tulos ei ollut ennustettavissa. Mukaan asiantuntija Euroopan sarkooma Study Group, rajoitetun resektio mahalaukkua suositeltiin ja tehty 4 viikkoa myöhemmin. Uudelleentarkastelu paljasti krooninen gastriitti ja arpi jälkeen mucosectomy, mutta ei kasvain jäännöksen. Perigastric imusolmukkeiden ja paracaval imusolmuke olivat vapaita kasvaimen. R0-resektio korkea turvallisuus resektio marginaalin saavutettiin. Endoskooppinen ja endosonographic seuranta-aika oli huomaamaton Jo 3 vuotta. Kuva 1 Kasvain tunkeutua kanssa sukkulasolut järjestetty rinnakkain nippuihin. Tumat pitkänomainen pullea päät ja fokaalisesti lievä atypia. Useat mitoosien näkyvät (HE, alkuperäinen suurennos x 400).
Kuvio 2 immunohistokemiallinen värjäys korosta diffuusi karan solu soluttautua mahalaukun limakalvon. Kasvain tunkeutuu strooman välillä säännöllisesti eriytetty maharauhanen. Kasvain solut värjäytyvät voimakkaasti positiivisia SMA. Ennestään maharauhanen ovat negatiivisia (SMA, alkuperäinen suurennos x 100).
Kuvioon 3 proliferatiivinen aktiivisuus Kasvaimen infiltraatin, jonka tunnuksena on MiB-1, on noin 20%. On normaalia proliferatiivinen aktiivisuus epiteelisolujen pohjalle foveolar maharauhanen (MIB-1, alkuperäinen suurennos x 100).
Keskustelu
leiomyosarkoomat mahan ovat harvinaisia. Ne yleensä läsnä vanhemmalla iällä ja ovat tyypillisesti korkealuokkaisesta maligniteetti (WHO 2000). Ne johtuvat sileän lihaksen mahalaukun seinämän ja käytti enimmäkseen sijaitsevat submukoosassa. Histologinen diagnoosi leiomyosarkooma on yksiselitteinen perusteella immunohistokemiallinen ilmentymisen SMA. Tuolloin päädiagnoosina kasvaimen koko on yleensä suuri. Täydellinen kasvaimen resektion on tavallinen hoito. Raportoitiin tapaus oli poikkeuksellisen, kliiniset ja histologiset. Leiomyosarkooma muistutti polyyppi mahalaukun limakalvon ilman kriteerit stroomakasvain tai merkkejä maligniteetti. Kasvain rajoittuu limakalvoon, osoitti lievää ydinvoiman atypia mutta korkea lisääntymisaktiivisuus. Se on ainutlaatuinen intramucosal leiomyosarkooma mahan ja ensimmäinen mahalaukun leiomyosarkooma kuvattu eloonjäänyt retinoblastoomaa lapsuudessa. Koska nuorten potilaan iästä, korkea proliferatiivinen aktiivisuus kasvaimen ja sisäelinten kasvain sivusto, resektoimalla suuri kasvain ilmainen myyntikatteita pyrkii. On suurentunut riski kehittää metachronous pahanlaatuisuuden seuraavien perinnöllisten retinoblastooma johtuu ennen hoitoa ja /tai geneettinen alttius RB1
[1, 2]. Muutoksia RB1
tutkitaan perusteellisesti pehmytkudoksen kasvaimet [3]. Useimmiten ovat luusarkoomista, jonka jälkeen pehmytkudossarkoomien. Yhdessä tutkimuksessa raportoitiin noin kolme potilasta, joilla leiomyosarkooma pehmytkudoksen, säteilyn alalla ensisijaisen maligniteetti lapsuudessa, 11-13 vuosi aikaisemmin [1]. Leiomyosarkooma maksan havaittiin 39-vuotias nainen, joka on käsitelty 37 vuotta aikaisemmin, sillä perinnöllinen retinoblastooma silmän [4]. Leiomyosarkooma että leuan alueella, jonka jälkeen chorioncarcinoma 5 vuotta myöhemmin, kuvattiin pitkäaikainen seuranta hoidon jälkeen kahdenvälisen retinoblastoomaa [5]. Viskeraalinen leiomyosarkooma Virtsarakon raportoidaan kahdessa tapauksessa, 38 vuotias ja 47 vuotta perinnöllinen retinoblastooma [6, 7]. Potilaat oli kasvain elinaika on noin 3 vuosikymmenten retinoblastooma ja toinen syöpäsairauksia. Tämä on yhteistä meidän tapauksessamme. Samanlaisia ​​tuloksia on raportoitu suuri kohortti retinoblastoomaa potilaiden äskettäin [2]. Kuitenkin 15 ulos 23 leiomyosarkooma tapahtui ulkopuolella säteily alalla retinoblastoomaa. Useimmiten oli kohdun sileälihassarkooma. Vaikuttaa epätodennäköiseltä, että säteilyaltistus aiheutti sileälihassarkooma. Lisäksi säteilyn - aiheuttama kromosomi epävakaus yhden normaalin RB1
kopioida näyttää olevan osallisena kasvainten kehittymiseen. Säteily yhdistettynä kemoterapiaan liittyi kohonnut riski leiomyosarkooma tässä tutkimuksessa.
Koska kumpikaan säteilyä eikä solunsalpaajahoitoa raportoidaan tässä tapauksessa, ensisijainen geneettisiä muutoksia, eli RB1
voi olla protooncogenetic vaikutus kehitykseen toissijainen syöpäsairauksia. Kuten edellä on suurentunut riski kehittää kolmannelle kasvain.
Johtopäätös
Tämä on ainutlaatuinen raportista intramucosal mahalaukun leiomyosarkooma ja ensimmäinen huomioon mahan leiomyosarkooma jälkeen retinoblastoomaa lapsuudessa. Huolellinen kliinistä seurantaa suositellaan, koska lisääntynyt riski sairastua edelleen metachronous pahanlaatuisia kasvaimia.
Suostumuksen
kirjallinen suostumus saatiin potilaan julkaisemisesta tapausselostelomakkeet ja aiheeseen liittyviä kuvia. Kopio kirjallinen suostumus on nähtävillä jota Editor-in-Chief tämän lehden.
Julistukset
Kirjoittajien alkuperäinen toimitti asiakirjat kuville
Alla linkkejä kirjoittajien alkuperäiset toimitettu tiedostot kuvat. 12957_2008_529_MOESM1_ESM.tiff Kirjoittajien alkuperäinen tiedosto kuvio 1 12957_2008_529_MOESM2_ESM.tiff Kirjoittajien alkuperäinen tiedosto kuvio 2 12957_2008_529_MOESM3_ESM.tiff Kirjoittajien alkuperäinen tiedosto kuvio 3 Kilpailevat edut
Kirjoittajat ilmoittavat, että heillä ei ole kilpailevia intressejä.

• Lievittävä laparoskooppinen resektio munuaissyövän metastaattinen vatsaan: raportti tapaus
• Samanaikainen kehittäminen adenokarsinooma ja ruoansulatuskanavan stroomakasvain (GIST) vatsassa: tapausselostelomakkeet