leiomiossarcoma intramucoso do estômago seguinte retinoblastoma hereditário na infância - relato de caso e revisão da literatura

leiomiossarcoma intramucoso do estômago seguinte retinoblastoma hereditário na infância - relato de caso e revisão da literatura da arte abstracta
Fundo
leiomiossarcoma do estômago são muito raros. No momento do diagnóstico primário os tumores são na maioria das vezes em estágio avançado e os pacientes se queixam de dor abdominal devido ao grande tamanho do tumor. Endosonographically, os tumores impressionar em massa como submucoso com suspeita de malignidade. Sarcomas seguintes retinoblastoma hereditário na infância são em geral localizada no tecido macio. Alterações estruturais do gene retinoblastoma
(RB1
) parecem estar envolvidos na patogênese.
Apresentação do caso
Um homem alemão de 37 anos de idade, sofria de doença de refluxo. No exame endoscópico foi detectado um pequeno tumor polypous no estômago. A amostra de ressecção revelou um leiomiossarcoma intramucoso. Com a idade de um ano, o paciente tinha um retinoblastoma.
Conclusão
Este é o relatório original de um leiomiossarcoma gástrico intramucoso e o primeiro relato de um leiomiossarcoma gástrico após retinoblastoma na infância. Um cuidadoso acompanhamento clínico é aconselhável devido ao risco aumentado de desenvolver mais doenças malignas metacrônicos.
Fundo
leiomiossarcomas são de origem músculo liso e desenvolver nos tecidos moles da parede do vaso e na camada de músculo liso dos órgãos viscerais . No tracto gastrointestinal, que normalmente surgem na submucosa e empurrada para fora da mucosa e serosa. Eles apresentam mais frequentemente no estágio do tumor avançado. Neste caso, relato de um leiomiossarcoma gástrico intramucoso. histórico médico referido tratamento de uma retinoblastoma na infância. Sarcomas seguintes retinoblastoma hereditário são em geral localizada no tecido macio. Alterações estruturais RB1
parecem estar envolvidos na patogênese da neoplasia secundária após o tratamento de retinoblastoma.
Apresentação do caso
Um homem de 37 anos de idade com sintomas de refluxo foi enviado para exame endoscópico. Durante o exame estrabismo foi marcante. O paciente relatou sobre a operação visual com 1 ano de idade, devido a um retinoblastoma. Ambos os olhos foram afectados. O olho direito foi enucleado. O olho esquerdo foi tratado com laser. Não houve recidiva do tumor. A mutação germinativa no RB1
foi detectado em 1988. Na história da família não há mais casos de retinoblastoma. Devido à prevenção do tumor do paciente foi submetido a exame endoscópico. Em gastroscopia, a 1 cm de diâmetro polypous lesão foi encontrado no antro do estômago. Ele era suspeito de ser um pólipo hiperplásico ou um adenoma da mucosa gástrica. A lesão polypous foi ressecado por via endoscópica e foi enviado para investigação histopatológica. Representativos 4 mm seções, tecido embebido em parafina fixado em formalina a partir das amostras de tumor foram coradas com hematoxilina e eosina (H & E) e ácido periódico de Schiff. coloração imuno-histoquímica foi realizada utilizando o método de avidina-biotina padrão com anticorpos contra a actina de músculo liso (SMA, 01:20, Dako Cytomation, Glostrup, Dinamarca), S100 (1: 500, Dako Cytomation), CD34 (1: 500, Immunotech, Marselha, França) e KIT (1:50, Dako Cytomation). A actividade proliferativa foi avaliada por coloração do tecido com o anticorpo MIB-1. (A 1: 100, Dako Cytomation)
A lesão polypous, 1 cm de diâmetro, mostrou glândulas gástricas foveolares regulares e uma célula eixo difusa infiltrar na mucosa . As células fusiformes foram dispostos em paralelo e whorl como pacotes. Os núcleos foram alongadas com extremidades gordas e focally leve atipia (Fig. 1). Houve um aumento da taxa de mitose, com 20 figuras de mitose em 50 campos de alta potência. No imunoensaio, as células de tumor coradas fortemente positivo para SMA (Fig. 2) e negativo para o kit, CD34, e S100. A actividade proliferativa, identificado por MIB-1, foi de aproximadamente 20% (Fig. 3). O infiltrado de células fusiformes foi classificada como um leiomiossarcoma intramucoso incomum de baixo grau de malignidade. O diagnóstico foi confirmado por um patologista árbitro. O tumor atingiu a marca ressecção da biópsia focalmente. No monitoramento endosonográfico 4 semanas mais tarde, não havia nenhum resíduo tumor observado. Por causa de malignidade do tumor, seguido Mucosectomia. A biópsia revelou uma cicatriz ao lado mucosa regular e mucosas lâmina muscular. Tumor resíduo não foi visto. Na literatura não eram nem de dados de tratamento do tumor, nem de dados com longo tempo de seguimento de leiomiossarcoma intramucoso disponível. O resultado clínico não era previsível. De acordo com um especialista do Grupo Europeu de Estudo Sarcoma, uma ressecção limitada do antro gástrico foi recomendado e feito 4 semanas mais tarde. Reexame revelou uma gastrite crônica e uma cicatriz após mucosectomia, mas nenhum resíduo tumor. linfonodos Perigastric e um linfonodo paracaval estavam livres de tumor. Um R0-ressecção com elevada segurança da margem de ressecção foi alcançado. O endoscópica e endosonográfico follow-up foi discreto desde 3 anos. Figura 1 Tumor se infiltrar com células fusiformes dispostas em feixes paralelos. Os núcleos foram alongadas com extremidades gordas e atipia focally suave. Vários mitoses são mostradas (HE, ampliação original x 400).
Figura 2 imuno coloração realçar a célula eixo difusa infiltrar na mucosa gástrica. O tumor do estroma infiltra entre as glândulas gástricas diferenciadas regulares. As células tumorais manchar fortemente positiva para SMA. As glândulas gástricas pré-existentes são negativas (SMA, ampliação original x 100).
Figura 3 A actividade proliferativa do infiltrado de tumor, identificado por MIB-1, é de aproximadamente 20%. Existe uma actividade proliferativa normal de células epiteliais no fundo de glândulas gástricas foveolares (MIB-1, ampliação original x 100).
Discussão
leiomiossarcomas do estômago são raros. Eles geralmente presente em idade mais avançada e são tipicamente de malignidade de alto grau (WHO, 2000). Eles surgem a partir do músculo liso da parede gástrica e foram localizados principalmente na submucosa. O diagnóstico histológico de um leiomiossarcoma é inequívoca a partir da expressão imuno-histoquímica da SMA. No momento do diagnóstico primário do tamanho do tumor é normalmente grande. ressecção completa do tumor é o tratamento padrão. O caso relatado foi excepcionalmente, clínico e histológico. O leiomiossarcoma se assemelhava a um pólipo da mucosa gástrica, sem critérios de um tumor estromal ou sinais de malignidade. O tumor foi limitada à mucosa, mostrou atipia nuclear leve, mas uma alta actividade proliferativa. É o leiomiossarcoma intramucosal única do estômago e o primeiro leiomiossarcoma gástrico descrito no sobrevivente de um retinoblastoma na infância. Devido à tenra idade do paciente, a elevada actividade proliferativa do tumor e do local do tumor visceral, uma ressecção com margens livres grande tumor foi esforço. Existe um risco aumentado para o desenvolvimento de uma malignidade metacrônica seguinte retinoblastoma hereditário, devido ao tratamento antes e /ou susceptibilidade genética de RB1
[1, 2]. Alterações no RB1
são exaustivamente investigados em tumores de tecido mole [3]. Na maioria das vezes são osteossarcomas, seguido de sarcomas de tecidos moles. Um estudo relatou sobre três pacientes com leiomiossarcoma de tecidos moles, no campo de radiação de um tumor primário na infância, 11 a 13 anos antes [1]. Um leiomiossarcoma do fígado foi detectada em uma mulher de 39 anos de idade, que foi tratado 37 anos antes, para retinoblastoma hereditário do olho [4]. Um leiomiossarcoma na região maxilofacial, seguido por um chorioncarcinoma 5 anos mais tarde, foi descrito num longo prazo seguimento após o tratamento de um retinoblastoma bilateral [5]. leiomiossarcoma visceral da bexiga urinária é relatada em dois casos, 38 anos e 47 anos após o retinoblastoma hereditário [6, 7]. Os pacientes tiveram uma sobrevida livre de tumor de cerca de 3 décadas entre retinoblastoma e malignidades secundárias. Isto é, em comum com o nosso caso. Resultados semelhantes foram relatados em uma grande coorte de pacientes com retinoblastoma recentemente [2]. No entanto, 15 dos 23 leiomiossarcoma ocorrido fora do campo de radiação de retinoblastoma. Na maioria das vezes eram leiomiossarcoma uterino. Parece improvável que a exposição à radiação causou o leiomiossarcoma. Além disso, uma radiação - induzida instabilidade cromossômica de RB1 normal, única
copiar parece estar envolvido no desenvolvimento do tumor. A radiação combinada com quimioterapia foi associada com um risco acrescido para leiomiossarcoma neste estudo.
Uma vez que nem a radiação nem tratamento de quimioterapia é relatado no nosso caso, as alterações genéticas primários, ou seja em RB1
pode ter um efeito sobre o desenvolvimento protooncogenetic de neoplasias secundárias. Conforme descrito anteriormente, existe um risco aumentado de desenvolver um terceiro tumor.
Conclusão
Este é o relatório original de um leiomiossarcoma gástrico intramucoso e o primeiro relato de um leiomiossarcoma gástrico após retinoblastoma na infância. Um cuidadoso acompanhamento clínico é aconselhável devido ao risco aumentado de desenvolver mais doenças malignas metacrônicos.
Consentimento
consentimento informado escrito foi obtido a partir do paciente para a publicação deste relato de caso e as imagens que o acompanham. Uma cópia da autorização escrita está disponível para análise pelo Editor-in-Chief da revista.
Declarações
Autores 'original apresentada arquivos para imagens
Abaixo estão os links para os autores' arquivos submetidos original para imagens. 'arquivo original para a figura 1 12957_2008_529_MOESM2_ESM.tiff Autores' 12957_2008_529_MOESM1_ESM.tiff Autores arquivo original para a figura 2 12957_2008_529_MOESM3_ESM.tiff arquivo original dos autores para a figura 3 Conflito de interesses
Os autores declaram que não têm interesses conflitantes.

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