leiomiosarcoma intramucoso del estómago después de retinoblastoma hereditario en la infancia - de un caso y revisión de la literatura

leiomiosarcoma intramucoso del estómago después de retinoblastoma hereditario en la infancia - de un caso y revisión de la literatura
Resumen Antecedentes

Leiomiosarcomas del estómago son muy raros. En el momento del diagnóstico primario de los tumores son más a menudo en etapa avanzada y los pacientes se quejan de dolor abdominal debido al tamaño de tumor grande. Endosonographically, los tumores impresionan de masas como submucosa con sospecha de malignidad. Los sarcomas siguientes retinoblastoma hereditario en la infancia se encuentran en general en el tejido blando. alteraciones estructurales del retinoblastoma
gen (RB1
) parecen estar implicados en la patogénesis.
Presentación de caso
Un hombre de 37 años de edad, alemán sufría de trastorno de reflujo. En el examen endoscópico se detectó un pequeño tumor polypous en el estómago. La pieza de resección revelaron un leiomiosarcoma intramucoso. A la edad de un año, el paciente tenía un retinoblastoma.
Conclusión
Esta es la única comunicación de un leiomiosarcoma gástrico intramucoso y la primera cuenta de un leiomiosarcoma gástrico después de retinoblastoma en la infancia. Un cuidadoso seguimiento clínico se recomienda debido al mayor riesgo de desarrollar otras enfermedades malignas metacronos.
Antecedentes
leiomiosarcomas son de origen músculo liso y se desarrollan en el tejido blando de la pared del vaso y en la capa de músculo liso de los órganos viscerales . En el tracto gastrointestinal, que normalmente surgen en la submucosa y sobresalen de la mucosa y serosa. Presentan mayor frecuencia en estadio tumoral avanzado. En este caso, nos informan de un leiomiosarcoma gástrico intramucoso. historial médico a que se refiere el tratamiento de un retinoblastoma en la infancia. Los sarcomas siguientes retinoblastoma hereditario se encuentran en general en el tejido blando. alteraciones estructurales del RB1
parecen estar implicados en la patogénesis del cáncer secundario después del tratamiento del retinoblastoma.
Presentación de caso
Un hombre de 37 años de edad con síntomas de reflujo fue enviado a un examen endoscópico. Durante el examen del estrabismo fue sorprendente. El paciente informó sobre la operación del ojo con 1 año de edad, debido a un retinoblastoma. Ambos ojos se vieron afectados. El ojo derecho fue enucleado. El ojo izquierdo fue tratado con láser. No hubo recidiva tumoral. Una mutación en la línea germinal RB1
fue detectado en 1988. En la historia de la familia no hay más casos de retinoblastoma. Debido a la prevención del tumor del paciente se sometió a un examen endoscópico. En la gastroscopia, una lesión de 1 cm de diámetro polypous se encontró en el antro del estómago. Era sospechoso de ser un pólipo hiperplásico o un adenoma de la mucosa gástrica. La lesión polypous fue resecado endoscópicamente y fue enviado a la investigación histopatológica. Representativos 4 micras secciones de tejido incluido en parafina y fijado en formalina de las muestras tumorales fueron teñidas con hematoxilina y eosina (H & E) y ácido periódico de Schiff. La tinción inmunohistoquímica se realizó usando el método de avidina-biotina estándar con anticuerpos contra la actina del músculo liso (SMA, 1:20, Dako Cytomation, Glostrup, Dinamarca), S100 (1: 500, Dako Cytomation), CD34 (1: 500, Immunotech, Marsella, Francia) y KIT (1:50, Dako Cytomation). La actividad proliferativa se evaluó por tinción de los tejidos con el anticuerpo MIB-1. (1: 100, Dako Cytomation) México La lesión polypous, 1 cm de diámetro, mostró glándulas gástricas foveolares regulares y una célula husillo difusa infiltrarse en la mucosa . Las células fusiformes estaban dispuestas en paralelo y verticilo como haces. Los núcleos eran alargadas con extremos regordetas y focalmente atipia leve (Fig. 1). Se ha producido un aumento de la tasa de mitosis con 20 figuras de mitosis en 50 campos de alta potencia. En el inmunoensayo, las células tumorales se tiñeron fuertemente positiva para SMA (Fig. 2) y negativo para KIT, CD34, y S100. La actividad proliferativa, identificado por MiB-1, fue de aproximadamente 20% (Fig. 3). El infiltrado de células fusiformes se clasifica como un leiomiosarcoma intramucoso inusual de bajo grado de malignidad. El diagnóstico fue confirmado por un árbitro patólogo. El tumor alcanzó la marca de la resección de la biopsia focal. En la vigilancia endosonográfica 4 semanas más tarde, no había residuo tumor observado. Debido a la malignidad del tumor, seguido mucosectomía. La biopsia reveló una cicatriz al lado de mucosa normal y mucosas lámina muscular. residuo del tumor no fue visto. En la literatura no eran ni los datos de tratamiento del tumor ni de datos con mucho tiempo de seguimiento de leiomiosarcoma intramucoso disponible. El resultado clínico no era predecible. De acuerdo con un experto del Grupo de Estudio Europeo del sarcoma, se recomienda una resección limitada del antro gástrico y hace 4 semanas más tarde. Nuevo examen reveló una gastritis crónica y una cicatriz después de la mucosectomía, pero sin residuo tumoral. ganglios linfáticos perigástricos y un ganglio linfático paracava son libres de tumor. Se logró un R0-resección con alta seguridad del margen de resección. El endoscópica y endosonográfica seguimiento fue poco visible desde hace 3 años. Figura 1 Tumor infiltre con células fusiformes dispuestas en haces paralelos. Los núcleos eran alargadas con extremos regordetas y atipia focal leve. Varios mitosis se muestran (HE, aumento original × 400).
Figura 2 tinción inmunohistoquímica de células fusiformes resaltar el difusa infiltrarse en la mucosa gástrica. El tumor se infiltra en el estroma entre glándulas gástricas diferenciadas regulares. Las células tumorales se tiñen fuertemente positiva para la AME. Las glándulas gástricas preexistentes son negativos (SMA, aumento original x 100).
Figura 3 La actividad proliferativa del infiltrado tumoral, identificado por MiB-1, es de aproximadamente 20%. Hay una actividad proliferativa normal de las células epiteliales en la parte inferior de las glándulas gástricas foveolares (MIB-1, aumento original x 100).
Discusión
leiomiosarcomas del estómago son raras. Por lo general, presente en la edad avanzada y por lo general son de alto grado de malignidad (OMS 2000). Surgen de la musculatura lisa de la pared gástrica y se encuentran principalmente en la submucosa. El diagnóstico histológico de un leiomiosarcoma es inequívoca sobre la base de la expresión inmunohistoquímica de SMA. En el momento del diagnóstico primario del tamaño del tumor es normalmente grande. La resección completa del tumor es el tratamiento estándar. El caso reportado fue excepcionalmente, clínico e histológico. El leiomiosarcoma se parecía a un pólipo de la mucosa gástrica sin criterios de un tumor del estroma o signos de malignidad. El tumor se limita a la mucosa, mostró atipia nuclear leve, pero una alta actividad proliferativa. Es el leiomiosarcoma intramucoso único del estómago y la primera leiomiosarcoma gástrico descrito en un superviviente de un retinoblastoma en la infancia. Debido a la corta edad de la paciente, la alta actividad proliferativa del tumor y la localización del tumor visceral, una resección con márgenes libres de tumor grande se está esforzando. Existe un mayor riesgo para el desarrollo de un tumor maligno metacrónico siguiente retinoblastoma hereditario debido al tratamiento previo y /o la susceptibilidad genética de RB1
[1, 2]. Las alteraciones en RB1 ¿Cuáles son investigados a fondo en los tumores de tejidos blandos [3]. Muy a menudo son osteosarcomas, seguidos de los sarcomas de tejidos blandos. Un estudio informó acerca de tres pacientes con leiomiosarcoma de tejido blando, en el campo de radiación de un tumor maligno primario en la infancia, 11 a 13 años antes [1]. Se ha detectado un leiomiosarcoma de hígado en una mujer de 39 años de edad, que ha sido tratada antes de 37 años, para el retinoblastoma hereditario del ojo [4]. A leiomiosarcoma en la región maxilofacial, seguido de un chorioncarcinoma 5 años más tarde, se describe en un seguimiento a largo plazo después del tratamiento de un retinoblastoma bilateral [5]. leiomiosarcoma visceral de la vejiga urinaria se informó en dos casos, 38 años y 47 años después de retinoblastoma hereditario [6, 7]. Los pacientes tenían una supervivencia libre de tumor de aproximadamente 3 décadas entre el retinoblastoma y segundas neoplasias malignas. Esto está en común con nuestro caso. Resultados similares fueron reportados en una gran cohorte de pacientes con retinoblastoma recientemente [2]. Sin embargo, 15 de los 23 leiomiosarcoma ocurrido fuera del campo de radiación de retinoblastoma. Con mayor frecuencia fueron leiomiosarcoma uterino. Parece poco probable que la exposición a la radiación causó el leiomiosarcoma. Por otra parte una radiación - inducida por la inestabilidad cromosómica del gen RB1 normal de una copia
parece estar implicado en el desarrollo de tumores. La radiación combinada con quimioterapia se asoció con un mayor riesgo de leiomiosarcoma en este estudio.
Dado que ni la radioterapia y la quimioterapia no se informó en nuestro caso, las alteraciones genéticas primarias, es decir, en RB1
pueden tener un efecto protooncogenetic en el desarrollo de neoplasias secundarias. Como se ha descrito anteriormente existe un mayor riesgo de desarrollar un tercer tumor.
Conclusión
Esta es la única comunicación de un leiomiosarcoma gástrico intramucoso y la primera cuenta de un leiomiosarcoma gástrico después de retinoblastoma en la infancia. Un cuidadoso seguimiento clínico se recomienda debido al mayor riesgo de desarrollar otras enfermedades malignas metacronos.
Consentimiento
escrito el consentimiento informado se obtuvo de la paciente para la publicación de este caso y de imágenes que lo acompañan. Una copia de la autorización escrita está disponible para su revisión por el Editor en Jefe de la revista.
Declaraciones
Autores 'original presentado archivos de imágenes
A continuación se presentan los enlaces a los archivos de los autores presentados original para imágenes. 'archivo original de la figura 1 12957_2008_529_MOESM2_ESM.tiff autores 12957_2008_529_MOESM1_ESM.tiff Autores archivo original de la figura 2 12957_2008_529_MOESM3_ESM.tiff archivo original de los autores de la figura 3 Conflicto de intereses Francia El autores declaran que no tienen intereses en competencia.

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