leiomiosarcoma intramucoso dello stomaco seguente retinoblastoma ereditario nell'infanzia - un caso clinico e revisione della letteratura

leiomiosarcoma intramucoso dello stomaco seguente retinoblastoma ereditario nell'infanzia - un caso clinico e revisione della letteratura
Abstract
sfondo
leiomiosarcomi dello stomaco sono molto rare. Al momento della diagnosi primaria dei tumori sono più spesso in fase avanzata ed i pazienti lamentano dolori addominali a causa di grandi dimensioni del tumore. Endosonographically, i tumori colpiscono di massa come sottomucosa con sospetto di malignità. I sarcomi seguenti retinoblastoma ereditario nell'infanzia sono in genere trovano nei tessuti molli. alterazioni strutturali del retinoblastoma
gene (RB1
) sembrano essere coinvolti nella patogenesi.
presentazione Caso
A 37-year-old maschio tedesco soffriva di disturbo da reflusso. In esame endoscopico di un piccolo tumore poliposa è stato rilevato nello stomaco. Il campione di resezione hanno rivelato un leiomiosarcoma intramucoso. All'età di un anno, il paziente aveva un retinoblastoma.
Conclusione
Questa è la relazione unica di un leiomiosarcoma gastrico intramucoso e il primo conto di un leiomiosarcoma gastrica dopo retinoblastoma durante l'infanzia. Un attento follow-up clinico è consigliato a causa di un aumento del rischio di sviluppare tumori maligni ulteriori metacroni.
Sfondo
leiomiosarcomi sono di origine muscolo liscio e sviluppare nei tessuti molli della parete del vaso e nello strato di muscolatura liscia degli organi viscerali . Nel tratto gastrointestinale, normalmente sorgono nella sottomucosa e rigonfiamento della mucosa e sierosa. Essi presentano più spesso in fase avanzata del tumore. In questo caso riportiamo di un leiomiosarcoma gastrico intramucoso. Anamnesi di cui il trattamento di un retinoblastoma nell'infanzia. I sarcomi seguenti retinoblastoma ereditario sono in genere trovano nei tessuti molli. alterazioni strutturali della RB1
sembrano essere coinvolti nella patogenesi del tumore maligno secondario dopo il trattamento del retinoblastoma.
presentazione Caso
A 37-year-old man con reflusso sintomatica è stato inviato a un esame endoscopico. Durante l'esame lo strabismo era impressionante. Il paziente ha riferito sul funzionamento dell'occhio con 1 anno di età, a causa di un retinoblastoma. Entrambi gli occhi sono stati colpiti. L'occhio destro è stato enucleato. L'occhio sinistro è stato trattato con laser. Non c'era recidiva del tumore. Una mutazione germinale in RB1
è stato rilevato nel 1988. Nella storia di famiglia non vi è alcuna ulteriore caso di retinoblastoma. Grazie alla prevenzione del tumore del paziente è stato sottoposto esame endoscopico. In gastroscopia, a 1 cm di diametro della lesione poliposa è stato trovato nel antro dello stomaco. E 'stato sospetto di essere un polipo iperplastico o di un adenoma della mucosa gastrica. La lesione è stata poliposa asportato endoscopicamente e stato inviato a indagini istopatologico. Rappresentante 4 sezioni micron di tessuto inclusi in paraffina fissati in formalina dai campioni tumorali sono state colorate con ematossilina e eosina (H & E) e acido periodico di Schiff. La colorazione immunoistochimica è stata eseguita con il metodo avidina-biotina serie con anticorpi anti-actina del muscolo liscio (SMA, 1:20, Dako Cytomation, Glostrup, Danimarca), S100 (1: 500, Dako Cytomation), CD34 (1: 500, Immunotech, Marsiglia, Francia) KIT (1:50, Dako Cytomation). L'attività proliferativa è stata valutata mediante colorazione dei tessuti con l'anticorpo MIB-1. (1: 100, Dako Cytomation)
La lesione poliposa, 1 cm di diametro, ha mostrato regolari ghiandole gastriche foveolare e una cella mandrino diffuso infiltrato nella mucosa . Le cellule fusiformi sono state disposte in parallelo e spirale come fasci. I nuclei sono stati allungati con estremità paffuto e focally atipie lieve (Fig. 1). C'era un tasso mitotico maggiore con 20 figure mitotiche in 50 campi ad alta potenza. In immunodosaggio, le cellule tumorali colorate fortemente positivo SMA (Fig. 2) e negativo per KIT, CD34, e S100. L'attività proliferativa, identificata da MIB-1, è stata di circa il 20% (Fig. 3). L'infiltrato di cellule del mandrino è stato classificato come un insolito intramucoso leiomiosarcoma di bassa malignità grado. La diagnosi è stata confermata da un patologo arbitro. Il tumore ha raggiunto il marchio resezione della biopsia focally. Nel monitoraggio endosonographic 4 settimane più tardi, non c'era nessun residuo tumorale osservato. A causa di malignità del tumore, mucosectomia seguito. La biopsia ha rivelato una cicatrice vicino alla mucosa normale e lamina muscolare mucose. Tumore residuo non è stato visto. In letteratura non erano né i dati di trattamento del tumore né dati con lunghi follow-up di leiomiosarcoma intramucoso disponibili. Il risultato clinico non era prevedibile. Secondo un esperto del gruppo europeo Sarcoma Study, una resezione limitata del gastrico è stato consigliato e fatto 4 settimane più tardi. Riesame ha rivelato una gastrite cronica e una cicatrice dopo mucosectomia, ma nessun residuo tumorale. linfonodi perigastrici e un linfonodo paracaval erano liberi di tumore. è stato raggiunto un R0 resezione con elevata sicurezza del margine di resezione. Il endoscopica e endosonographic follow-up è stato poco appariscente da 3 anni. Figura 1 Tumore infiltrato con cellule fusiformi disposte in fasci paralleli. I nuclei sono stati allungati con estremità paffute e atipie focally mite. Diversi mitosi sono mostrati (HE, ingrandimento originale × 400).
Figura 2 colorazione immunoistochimica evidenziare la cella mandrino diffuso infiltrato nella mucosa gastrica. Il tumore infiltra stroma tra regolari ghiandole gastriche differenziati. Le cellule tumorali si colorano fortemente positiva per la SMA. Le ghiandole gastriche pre-esistenti sono negativi (SMA, ingrandimento originale × 100).
Figura 3 L'attività proliferativa dell'infiltrato tumorale, identificato da MIB-1, è di circa il 20%. C'è una normale attività proliferativa delle cellule epiteliali nel fondo delle ghiandole gastriche foveolare (MIB-1, ingrandimento originale × 100).
Discussione
leiomiosarcomi dello stomaco sono rari. Di solito presente in età avanzata e sono in genere di elevata malignità grado (WHO 2000). Essi nascono dalla muscolatura liscia parete gastrica ed erano per lo più situati nella sottomucosa. La diagnosi istologica di un leiomiosarcoma è univoca sulla base dell'espressione immunoistochimica di SMA. Al momento della diagnosi primaria della dimensione del tumore è normalmente di grandi dimensioni. Completa resezione del tumore è il trattamento standard. Il caso segnalato era eccezionalmente, clinica ed istologica. Il leiomiosarcoma assomigliava un polipo della mucosa gastrica, senza criteri di un tumore stromale o segni di malignità. Il tumore è stato limitato alla mucosa, ha mostrato atipie nucleari lieve ma un'alta attività proliferativa. È il leiomiosarcoma intramucosa unica dello stomaco e la prima leiomiosarcoma gastrico descritto in un sopravvissuto di un retinoblastoma nell'infanzia. A causa della giovane età del paziente, l'alta attività proliferativa del tumore e il sito del tumore viscerale, una resezione con margini liberi grande tumore si sforzava. Vi è un aumento del rischio per lo sviluppo di un tumore maligno metacrona seguente retinoblastoma ereditario a causa del trattamento preventivo e /o predisposizione genetica della RB1
[1, 2]. Alterazioni della RB1 Quali sono accuratamente studiati nei tumori dei tessuti molli [3]. Il più delle volte sono osteosarcomi, seguiti da sarcomi dei tessuti molli. Uno studio ha riportato su tre pazienti con leiomiosarcoma dei tessuti molli, nel campo di radiazione di un tumore maligno primario durante l'infanzia, da 11 a 13 anni prima [1]. Un leiomiosarcoma del fegato è stato rilevato in una donna di 39 anni, che è stato trattato 37 anni prima, per retinoblastoma ereditario dell'occhio [4]. Un leiomiosarcoma nella regione maxillofacciale, seguito da un chorioncarcinoma 5 anni più tardi, è stato descritto in un lungo periodo di follow-up dopo il trattamento di un retinoblastoma bilaterale [5]. leiomiosarcoma viscerale della vescica urinaria è riportato in due casi, 38 anni e 47 anni dopo il retinoblastoma ereditario [6, 7]. I pazienti avevano una sopravvivenza libera da tumore di circa 3 decenni tra retinoblastoma e la seconda tumori maligni. Questo è in comune con il nostro caso. Risultati simili sono stati riportati in un'ampia coorte di pazienti con retinoblastoma recente [2]. Tuttavia, 15 su 23 leiomiosarcoma è verificato al di fuori del campo di radiazione del retinoblastoma. Più di frequente erano leiomiosarcoma uterino. Sembra improbabile che l'esposizione alle radiazioni causato il leiomiosarcoma. Inoltre una radiazione - indotta instabilità cromosomica del singolo RB1 normale
copia sembra essere coinvolta nello sviluppo del tumore. Radiazioni in combinazione con la chemioterapia è stato associato ad un elevato rischio per leiomiosarcoma in questo studio.
Poiché né radiazioni, né la chemioterapia trattamento viene segnalato nel nostro caso, alterazioni genetiche primarie, vale a dire in RB1
possono avere un effetto protooncogenetic sullo sviluppo di tumori secondari. Come descritto in precedenza vi è un aumento del rischio di sviluppare un terzo tumore.
Conclusione
Questa è la relazione unica di un leiomiosarcoma gastrico intramucoso e il primo conto di un leiomiosarcoma gastrica dopo retinoblastoma durante l'infanzia. Un attento follow-up clinico è consigliato a causa di un aumento del rischio di sviluppare tumori maligni ulteriori metacroni.
Consenso
consenso informato scritto è stato ottenuto dal paziente per la pubblicazione di questo caso clinico e immagini di accompagnamento. Una copia del consenso scritto è disponibile per la revisione da parte Editor-in-Chief di questa rivista.
Dichiarazioni
Autori 'originale presentato file per le immagini
Di seguito sono riportati i link ai file degli autori originali presentati per immagini. 'file originale per la figura 1 12957_2008_529_MOESM2_ESM.tiff Autori 12957_2008_529_MOESM1_ESM.tiff autori file originale per la figura 2 12957_2008_529_MOESM3_ESM.tiff file originale degli autori per la figura 3 interessi in competizione
Gli autori dichiarano di non avere interessi in gioco.

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