В ЧЕК 2 генные мутации и риск желудочных cancer

The ЧЕК 2 генные мутации и риск рака желудка
фона и направлен
ген CHEK2 локализован на хромосоме 22q12.1. и кодирует человеческий аналог дрожжей контрольной точки киназ CDS1 и Rad 53. Активация CHEK2 в ответ на повреждение ДНК предотвращает клетки от входа в митоз. Три основателя аллели присутствуют в Польше. Два из этих результата в усеченном CHEK2 белка IVS2 + 1G >, А в экзоне 3 и 1100-дель-C в экзоне 10, с другой стороны, I157T представляет собой миссенс замещение изолейцина на треонин в экзоне 3. Один из основателей аллель CHEK2 была связана с предрасположенностью к груди и рака простаты в Северной Америке и Европе. Chk2 изменения связаны с повышенным риском развития щитовидной железы, простаты, молочной железы, толстой кишки и рака почки в польской популяции. В последнее время большое удаление экзонов 9 и 10 CHEK2 был выявлен в нескольких не связанных между собой пациентов с раком молочной железы чешского или словацкого происхождения, дель 5395 также предоставляет повышенный риск развития рака простаты у польских мужчин. Поэтому CHEK2 является хорошим кандидатом для мультисайтовой гена, предрасположенность к раку. Мы рассуждали, что CHEK2 изменения должны быть исследовать желудка случаев рака, тоже.
Пациенты и методы
Мы исследовали частоту гена CHEK2 мутаций в серии рандомизированных лиц, в том числе 749 последовательно собранными рака желудка, 166 пациентов с семейным раком желудка, и 5496 пациентов контрольной группы. 1100-дель-C, IVS2 + 1G → A, I 157 T и 5395-дель-мутации были идентифицированы с помощью ASA-ПЦР, ПДРФ-ПЦР, мультиплекс-ПЦР.

Результаты Частота мутации I157T в группе последовательных больных раком желудка был значительно повышен по сравнению с контрольной группой (OR = 1,418, р = 0.0348), здесь, в группе больных с диагнозом заболевания менее 50 лет (OR = 1,825, p = 0,0511). I157T был чрезмерно представлены в группе семейного рака желудка у пациентов (OR = 2,246, p = 0,003) тоже здесь, у пациентов с диагнозом болезни менее 50 лет (OR = 3.171, p = 0,0044) и у женщин (OR = 2,973, р = 0,0041)
The IVS2 + 1G &Гт. А была чрезмерно представлена ​​в группе последовательных пациентов с раком желудка (OR = 3.367, p = 0,002), в этом у больных диагностирована в возрасте до 50 лет ( OR = 4,524, р = 0,0377) и старше 50 лет (OR = 3.034, p = 0,0183), дополнительно у мужчин (OR = 3,706, р = 0,0041). Большое удаление экзонов 9 и 10 придает повышенный риск развития семейного рака желудка у пациентов с диагнозом старше 50 лет (OR = 5.922, p = 0,0598), но этот результат не является весьма существенным.
Выводы
CHEK2 мутации I157T может быть предрасполагающим генетический фактор, связанный с обоими, последовательного и семейного риска развития рака желудка. Появление IVS2 + 1G → А изменение дает повышенный риск развития рака желудка подряд.

• Прогностическое значение иммуногистохимического экспрессии Cdx2 при раке желудка: мета-анализ опубликованных…
• Проблемы нахождения гена, ответственного за редким, аутосомно-доминантного синдрома желудка, предрасположен…