Die CHEK 2 Genmutationen und das Risiko von Magenkrebs

Die CHEK 2 Genmutationen und das Risiko von Magenkrebs
Hintergrund und Ziele
CHEK2 Gen auf Chromosom 22q12.1 befindet. und kodiert für das menschliche Analogon des Hefe-Checkpointkinasen Cds1 und Rad 53. Die Aktivierung von CHEK2 als Antwort auf DNA-Schäden verhindert, dass die Zelle eindringt in die Mitose. Drei Gründer Allele sind in Polen. Zwei dieser Folge in einem verkürzten CHEK2 Protein IVS2 + 1G > A in Exon 3 und 1100 del C in Exon 10, das andere, I157T ist eine Missense-Substitution eines Isoleucin für ein Threonin in Exon 3. Ein einziger Gründer-Allel des CHEK2 wurde mit Prädisposition für Brust- und Prostatakrebs in Nordamerika und Europa verbunden. CHK2 Veränderungen sind mit einem erhöhten Risiko von Schilddrüse, Prostata, Brust, Darm-und Nierenkrebs in der polnischen Bevölkerung in Verbindung gebracht. Vor kurzem wurde in mehreren nicht verwandten Patienten mit Brustkrebs von tschechischen oder slowakischen Ursprungs identifiziert eine große Deletion der Exons 9 und 10 der CHEK2, die del 5395 verleiht auch ein erhöhtes Risiko von Prostatakrebs in der polnischen Männer. Die CHEK2 ist daher ein guter Kandidat für eine Multi-Site-Krebsanfälligkeit Gen. Wir schlussfolgerten, dass CHEK2 Veränderungen in Magenkrebsfälle untersuchen sein sollte, auch.
Patienten und Methoden kaufen Wir, die Frequenz der CHEK2 Gens untersucht haben Mutationen in einer Reihe von randomisierten Personen, darunter 749 konsekutiv gesammelter Magenkrebs, 166 Patienten mit familiärer Magenkrebs und 5.496 Kontrollpatienten. Die 1100 del C, IVS2 + 1G → A, I 157 T und del 5395 Mutationen wurden durch ASA-PCR, RFLP-PCR, Multiplex-PCR identifiziert.
Ergebnisse

• Die prognostische Bedeutung von Cdx2 immunhistochemischen Expression in Magenkrebs: eine Meta-Analyse der veröffentlichten Literatur
• Die Herausforderungen, die das Gen verantwortlich für eine seltene, autosomal-dominant Magenkrebs Anfälligkeit finden syndrome