A Chek 2 gén mutációi és a kockázat Gyomor cancer

A Chek 2 gén mutációi és a kockázat Gyomorrák katalógusa Háttér és célkitűzések katalógusa CHEK2 gén kromoszómán található 22q12.1. és kódolja a humán analógja az élesztő ellenőrzőpont-kinázok Cds1 és Rad 53. aktiválása CHEK2 a válasz a DNS-károsodás megakadályozza, hogy a sejt kössenek mitózis során. Három alapító allélek vannak jelen Lengyelországban. Ezek közül két eredmény egy csonka CHEK2 fehérje IVS2 + 1G > A A 3. exon és 1100 del C exon 10, a másik, I157T egy missense helyettesítése izoleucinnal egy treonin exon 3. Egyetlen alapító allél a CHEK2 kapcsolatba hozták a hajlam, hogy az emlő- és prosztatarák Észak-Amerikában és Európában. CHK2 elváltozások társított fokozott a pajzsmirigy, prosztata, emlő, vastagbél és a vese rákos lengyel populációban. Nemrégiben egy nagy törlését exon 9 és 10. CHEK2 azonosították, több, egymástól független, mellrákos beteg cseh vagy szlovák eredetű, a del 5395 szintén a fokozott prosztatarák kockázata lengyel férfiak. A CHEK2 tehát egy jó jelölt egy több gépen rák hajlamosító gént. Arra a, hogy CHEK2 változtatások kellene vizsgálnia a gyomorrák esetekben is. Katalógusa Betegek és módszerek katalógusa Megvizsgáltuk a frekvencia a CHEK2 génmutációk egy sor véletlen egyének köztük 749 módon összegyűjtött gyomorrák, 166 betegeknél familiáris gyomorrák, és 5496 kontroll csoportban. Az 1100 del C IVS2 + 1G → A, I 157 T és del 5395 mutációt azonosítottunk ASA-PCR, RFLP-PCR, multiplex-PCR. Katalógusa Eredmények
gyakorisága I157T mutáció egy csoportja egymást követő gyomor rákos betegek szignifikánsan emelkedett a kontrollhoz képest népesség (OR = 1,418, p = 0,0348), a leírásban a csoport a diagnosztizált betegek betegség kevesebb, mint 50 éves életkor (OR = 1,825, p = 0,0511). I157T volt felülreprezentáltak a csoport familiáris gyomorrákos betegek (OR = 2,246, p = 0,003) is, itt a diagnosztizált betegek betegség kevesebb, mint 50 éves életkor (OR = 3,171, p = 0,0044) és a nők (OR = 2,973, p = 0,0041).
A IVS2 + 1G > A-felülreprezentáltak egy csoport egymást követő betegek gyomorrák (OR = 3,367, p = 0,002), abban a diagnosztizált betegek 50 évesnél fiatalabb ( OR = 4,524, p = 0,0377), és több mint 50 éves korig (OR = 3,034, p = 0,0183) továbbá a férfiak (OR = 3,706, p = 0,0041). Egy nagy törlését exon 9 és 10 ruházza fokozott a familiáris gyomorrák diagnosztizált betegek több mint 50 éves korig (OR = 5,922, p = 0,0598), de ez az eredmény nem elég jelentős. Katalógusa Következtetések
CHEK2 I157T mutáció lehet hajlamosító genetikai tényezők egyaránt jár, egymást követő és familiáris gyomorrák kockázatát. Előfordulása IVS2 + 1G → A változtatás ruházza fokozott kockázatát egymás gyomorrák. Katalógusa

• Prognosztikai jelentősége Cdx2 immunhisztokémiai expresszió gyomorrák: meta-analízis a megjelent irodalom
• A kihívások megtalálása felelős gén egy ritka, autoszomális domináns gyomorrák hajlamosító szindróma