Į CHEK 2 genų mutacijų ir skrandžio vėžio riziką

Į CHEK 2 genų mutacijų ir skrandžio vėžio
Background rizikos ir siekia
CHEK2 genas yra įsikūręs ant chromosomų 22q12.1. ir koduoja žmogaus analogas mielių Checkpoint kinazės Cds1 ir Rad 53. aktyvinimas iš CHEK2 reaguojant į DNR žalą apsaugo ląstelę nuo patekimo į mitozės. Trys įkūrėjas aleliai yra pateikti Lenkijoje. Du iš šių rezultatas nupjauto CHEK2 baltymų IVS2 + 1G > A 3 egzono ir 1100 del C egzono 10, kita vertus, I157T yra missense Keitimas iš izoleucino už treoninas egzono 3. Vieno įkūrėjas alelis CHEK2 buvo susijęs su polinkiu į krūties ir prostatos vėžio Šiaurės Amerikoje ir Europoje. CHK2 pakeitimai yra susiję su padidėjusia rizika susirgti skydliaukės, prostatos, krūties, storosios žarnos ir inkstų vėžio Lenkijos gyventojų. Neseniai, didelė išbraukta iš 10 CHEK2 ir egzonų 9 buvo nustatytas kelių nesusiję pacientams, sergantiems krūties vėžiu čekų ar slovakų kilmės Del 5395 taip pat suteikia didesnę riziką susirgti prostatos vėžiu lenkų vyrams. Todėl CHEK2 yra geras kandidatas keliose vietose vėžys jautrumo geno. Mes pagrįsti, kad CHEK2 pakeitimai turėtų būti ištirti skrandžio vėžio atvejų, taip pat.
Pacientai ir
Mes išnagrinėjo CHEK2 genų mutacijų dažnį iš atsitiktinių asmenų serijos įskaitant 749 eilės surinktos skrandžio vėžio metodais, 166 pacientams, sergantiems šeimine skrandžio vėžiu ir 5496 kontrolinės grupės pacientų. 1100 del C IVS2 + 1G → A man 157 T ir del 5395 mutacijos buvo identifikuoti pagal ASA-PGR, RFLP-PGR, Multiplex-PGR.
Rezultatai Viesbutis The iš I157T mutacijos dažnį į grupės iš eilės skrandžio vėžio pacientų buvo smarkiai padidėjusi, lyginant su kontroline gyventojų (OR = 1,418, p = 0.0348), čia į pacientų grupėje diagnozuota liga mažiau nei 50 metų amžiaus (arba = 1,825, p = 0,0511). I157T buvo per mažai atstovaujama iš šeimyninių skrandžio vėžiu sergančių pacientų (arba = 2.246, p = 0,003) Dar per grupės, čia pacientams, kuriems diagnozuota liga mažiau nei 50 metų amžiaus (arba = 3.171, p = 0,0044) ir moterų (ARBA = 2,973, p = 0,0041)
IVS2 + 1G > a. buvo per mažai atstovaujama iš eilės pacientams, sergantiems skrandžio vėžio (arba = 3.367, p = 0,002), o joje grupės pacientams diagnozuota jaunesni nei 50 metų amžiaus ( AR = 4,524, p = 0,0377) ir virš 50 metų amžiaus (arba = 3.034, p = 0,0183) papildomai vyrams (arba = 3,706, p = 0,0041). Didelė išbraukta iš 10 ir egzonų 9 suteikia didesnę riziką šeimine skrandžio vėžiu pacientams, kuriems diagnozuota daugiau nei 50 metų (arba = 5.922, p = 0,0598), tačiau šis rezultatas yra ne visai reikšmingi.
Išvados
CHEK2 I157T mutacija gali būti linkusiems genetinis veiksnys, susijęs su tiek, eilės ir šeimine skrandžio vėžio riziką. Sugedus IVS2 + 1G → pakeitimas suteikia didesnę riziką eilės skrandžio vėžio.

• Prognostinė reikšmė Cdx2 imunohistocheminio raiškos skrandžio vėžiu: meta-analizė paskelbtas literatures
• Rasti geną, atsakingą už reta, autosominiu dominuojančia skrandžio vėžio jautrumą iššūkiai syndrome