U CHEK 2 mutacije gena i rizik želučanog cancer

The CHEK 2 mutacije gena i rizik od raka želuca pregled Pozadina i cilj
CHEK2 gen nalazi na kromosomu 22q12.1. i kodira analog humanog od kvasca punktu kinaza CDS1 i RAD 53. Aktivacija CHEK2 odgovor na DNA oštećenja sprečava stanice od ulaska u mitozu. Tri osnivača aleli su prisutni u Poljskoj. Dva od ovih rezultata u krnje CHEK2 proteina IVS2 + 1G >A u eksonu 3 i 1100 del C u egzonu 10, s druge strane, I157T je missense supstitucija izoleucinom za treoninom u eksonu 3. Jedan utemeljitelj alela CHEK2 je povezana s predispozicija za rak prostate dojke te u Sjevernoj Americi i Europi. Chk2 promjene su povezana s povećanim rizikom od štitnjače, prostate, dojke, debelog crijeva i rak bubrega u poljskom populaciji. U posljednje vrijeme, veliki brisanje eksona 9. i 10. CHEK2 identificiran je u nekoliko nepovezanih bolesnika s rakom dojke češkog ili slovačkog podrijetla, del 5395 također stječe povećani rizik od raka prostate u poljskim muškaraca. CHEK2 je stoga dobar kandidat za gen raka osjetljivosti višestraničnog. Smatrali smo, da CHEK2 promjene treba biti istragu u slučajevima raka želuca, previše. pregled Bolesnici i metode pregled smo ispitivali učestalost mutacija gena CHEK2 u nizu randomiziranih osoba, uključujući 749 uzastopno prikupljenih raka želuca, 166 bolesnika s obiteljskom raka želuca i 5496 kontrolnih pacijenata. 1100. del C, IVS2 + 1G → A, ja 157 T i del 5395 mutacije identificirane su ASA-PCR, RFLP-PCR, multipleks-PCR. | Rezultati
frekvenciju I157T mutacije u skupini uzastopnih bolesnika s rakom želuca bila je značajno povišena u odnosu na kontrolnu populaciju (OR = 1,418, p = 0,0348), a ovdje je u skupini bolesnika s dijagnosticiranom bolesti manje od 50 godina starosti (ili = 1.825, p = 0,0511). I157T je prekomjerno zastupljeni u skupini obiteljskih pacijenata oboljelih od raka želuca (OR = 2.246, p = 0,003) previše, ovdje u bolesnika s bolešću dijagnozom manje od 50 godina starosti (ili = 3.171, p = 0,0044), a kod žena (OR = 2,973, p = 0,0041)
IVS2 + 1G >. a bila pretjerano zastupljeni u skupini uzastopnih bolesnika s želučanog karcinoma (OR = 3.367, p = 0,002), u njima u bolesnika dijagnosticiran mlađim od 50 godina starosti ( OR = 4,524, p = 0,0377), a iznad 50 godina starosti (ili = 3.034, p = 0,0183), dodatno u muškaraca (OR = 3,706, p = 0,0041). Veliki brisanje eksona 9. i 10. dodijeljenom povećani rizik od raka u obiteljima želuca u bolesnika s dijagnozom iznad 50 godina starosti (ili = 5.922, p = 0,0598), ali ovaj rezultat nije vrlo značajna. Pregled Zaključci
CHEK2 I157T mutacija može biti predisponirajući genetski faktor povezan s oba, konsekutivno i obiteljske rizik od raka želuca. Pojava IVS2 + 1G → promjena prenosi na povećani rizik od raka želuca zaredom. Pregled

• Prognostički značaj CdX2 imunohistokemijski izražavanja u rak želuca: meta-analiza objavljenih spisa
• Izazovi pronalaženje gen odgovoran za, sindrom rijetka autosomno dominantno rak želuca osjetljivosti