Las mutaciones del gen CHEK 2 y el riesgo de cáncer gástrico

Las mutaciones del gen CHEK 2 y el riesgo de cáncer gástrico
Antecedentes y objetivos gen CHEK2
se encuentra en el cromosoma 22q12.1. y codifica el análogo humano del puesto de control de levadura quinasas Cds1 y Rad 53. La activación de CHEK2 en respuesta al daño del ADN evita que la célula entre en la mitosis. Tres alelos fundadores están presentes en Polonia. Dos de estos resultado en una proteína CHEK2 truncada IVS2 + 1G > A en el exón 3 y 1100 del C en el exón 10, la otra, I157T es una sustitución de aminoácido de una isoleucina por una treonina en el exón 3. Un único alelo fundador de la CHEK2 se ha asociado con la predisposición al cáncer de mama y de próstata en América del Norte y Europa. alteraciones CHK2 están asociados con un mayor riesgo de tiroides, de próstata, de mama, cáncer de riñón de colon y en población polaca. Recientemente, se identificó una gran deleción de los exones 9 y 10 del CHEK2 en varios pacientes no relacionados con el cáncer de mama de origen checo o eslovaco, el del 5395 también confiere un mayor riesgo de cáncer de próstata en los hombres polacas. Por consiguiente, el CHEK2 es un buen candidato para un gen de susceptibilidad al cáncer en múltiples sitios. Estamos motivados, que las alteraciones CHEK2 debe ser investigar los casos de cáncer gástrico, también.
Pacientes y métodos
Hemos examinado la frecuencia de las mutaciones del gen CHEK2 en una serie de individuos asignados al azar incluyendo 749 cáncer de estómago de forma consecutiva se recogió, 166 los pacientes con cáncer gástrico familiar, y 5496 pacientes del grupo control. El 1100 del C, IVS2 +1 G → A, I 157 T y Del 5395 se identificaron mutaciones de ASA-PCR, RFLP-PCR, PCR múltiple.
Resultados
la frecuencia de la mutación I157T en un grupo de pacientes con cáncer gástrico consecutivos fue significativamente elevado en comparación con la población de control (OR = 1,418, p = 0,0348), en el presente documento en el grupo de pacientes diagnosticados de enfermedad de menos de 50 años de edad (OR = 1,825, p = 0,0511). I157T se-representaba más en el grupo de pacientes familiares de cáncer gástrico (OR = 2,246, p = 0,003) también, en este documento en los pacientes diagnosticados con la enfermedad de menos de 50 años de edad (OR = 3,171, p = 0,0044) y en las mujeres (OR = 2,973, p = 0,0041) Francia El IVS2 +1 G >. a fue excesivamente representados en un grupo de pacientes consecutivos con cáncer gástrico (OR = 3,367, p = 0,002), en el mismo en los pacientes diagnosticados de menos de 50 años de edad ( OR = 4,524, p = 0,0377) y más de 50 años de edad (OR = 3,034, p = 0,0183), además, en los varones (OR = 3,706, p = 0,0041). Un gran deleción de los exones 9 y 10 confiere un mayor riesgo de cáncer gástrico familiar en pacientes diagnosticados más de 50 años de edad (OR = 5,922, p = 0,0598), pero este resultado no es muy significativo.
Conclusiones Francia El CHEK2 mutación I157T puede ser un factor de predisposición genética asociada con ambos, el riesgo de cáncer gástrico consecutivo y familiar. La aparición de IVS2 + 1G → A alteración confiere un mayor riesgo de cáncer gástrico consecutivo.

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