adenocarcinoma primário do estômago no von Recklinghausen doença com altos níveis séricos de vários marcadores tumorais: relato de caso

adenocarcinoma primário do estômago na doença de von Recklinghausen com altos níveis séricos de vários marcadores tumorais: relato de caso da arte abstracta
Introdução
tumores gástricos em pacientes acometidos por neurofibromatose tipo 1 são geralmente carcinoids ou tumores do estroma, e raramente adenocarcinomas.
apresentação do caso
Relatamos o caso de um adenocarcinoma do estômago em um homem japonês de 53 anos de idade, com neurofibromatose tipo 1. uma tomografia computadorizada abdominal e ultra-sonografia mostrou tumores no fígado. fibroscopia gástrica revelou um tumor Borrmann tipo III em seus cárdia que tinha se espalhado para o seu esôfago e era altamente suspeito para malignidade. Múltiplas biópsias apresentaram um adenocarcinoma do estômago, que foram avaliadas como o cancro gástrico, o estádio IV. A quimioterapia com TS-1 foi realizada. Nosso paciente morreu quatro semanas após a admissão inicial. O exame histológico de uma agulha de biópsia do fígado mostrou adenocarcinoma metastático no fígado.
Conclusão
Para o melhor de nosso conhecimento, altos níveis séricos de α-fetoproteína, antígeno carcinoembrionário e antígeno de carboidrato 72-4, resultante do adenocarcinoma gástrico , não foram relatadas previamente em um paciente com neurofibromatose tipo 1. os autores relatam um caso raro juntamente com uma revisão da literatura.
Introdução
neurofibromatose tipo 1 (NF-1), ou doença de von Recklinghausen, é uma desordem autossômica dominante caracterizada por hiperpigmentação cutânea e múltiplos neurofibromas. Os sintomas são manchas café-com-leite, neurofibromas cutâneos e neoplasias do sistema nervoso periférico ou central. A base genética da doença é uma mutação no cromossoma 17q11.2 [1]; No entanto, nenhuma mutação frequentemente recorrentes foi identificado. Malignidades são encontrados em 3% a 15% dos pacientes [2]. relatado ocasionalmente em neoplasias primárias, doenças malignas são mais frequentemente associados com o sistema nervoso periférico ou central. Há relatos de tumores epiteliais primárias da gastrintestinal (GI) tais como esôfago, estômago, intestino delgado e os tumores do cólon [1, 3], mas o envolvimento GI é raro [2]. Relatamos um caso raro de câncer gástrico avançado em um paciente com NF-1.
Apresentação do caso
Um homem japonês de 53 anos de idade acometida pela NF-1 apresentou com uma história de três semanas de icterícia, abdominal superior desconforto, disfagia e perda de apetite (Figura 1A). Sua mãe tinha um histórico de neurofibromatose. Ao exame físico, uma massa lisa, com sua maior dimensão medindo 20 cm, foi palpado no abdômen superior direito. Na admissão, achados laboratoriais revelaram leucocitose, com uma contagem de células brancas do sangue de 12.200 /mm 3; aspartato aminotransferase, 75 U /L; alanina aminotransferase, 75 U /L; fosfatos alcalinos 1913 U /L; γ-glutamil transferase, 960 U /L; proteína total, 7,4 g /dl; e bilirrubina total, 4,4 mg /dL. O seu nível de proteína C-reactiva foi de 9,3 mg /ml (intervalo normal, 0,5 mg /mL a 0,8 mg /mL). O seu nível de soro do antigénio carcinoembrionário (CEA) foi extremamente elevada: 3050 ng /mL (corte, 2,5 ng /mL) a nível α-fetoproteína (AFP), e foi 812 ng /ml (de corte, 10 ng /mL). O antigénio de hidrato de carbono (CA) 72-4 também foi elevada a 180 U /ml (de corte, 8,0 U /mL); CA 19-9 foi normal em 16 U /mL (corte, 37 U /mL). Um estudo GI bário superior mostrou um defeito de enchimento 5,0 centímetros em seu cárdia, que se estendia ao seu esôfago inferior. Uma varredura abdominal tomografia computadorizada (TC) mostrou múltiplas lesões hepáticas e ascite, mas nenhuma linfadenomegalia foi identificada (Figura 1B). Gastroendoscopic exame revelou um tumor com um 6 cm de diâmetro sobre a junção esofagogástrica, que se estendia ao seu esófago (Figuras 2A e 2B). Múltiplas biópsias mostraram moderadamente diferenciado adenocarcinoma tubular do estômago em estágio IV (Figura 3A). Um estudo imuno-histoquímica mostrou que as células CEA-positivas e AFP-negativas estavam presentes no tumor (Figuras 3B e 3C). Nosso paciente foi administrada quimioterapia paliativa e tratada com TS-1 (tegafur, gimeracilo, potássio oteracil). Nosso paciente morreu devido a insuficiência hepática de um mês após a admissão inicial. A avaliação patológica de espécimes de necropsia de suas lesões hepáticas mostrou adenocarcinoma tubular moderadamente diferenciado (Figura 4A). Um estudo imuno-histoquímica mostrou que as células CEA-positivas e AFP-negativas estavam presentes no tumor metastático do fígado que se assemelha à lesão gástrica (Figuras 4B e 4C). Figura 1 exames de admissão. Vários neurofibromas cutâneos discretos (A) e manchas café com leite localizadas em sua parede abdominal. A parede abdominal foi inchado com ascite. (B) Um estudo CT abdominal mostrou múltiplas lesões hepáticas e ascite.
Figura 2 exame Gastroendoscopic. (A) Um tumor foi revelado na cárdia e estendendo-se para (B) o seu esôfago.
Figura 3 Estudo imuno-histoquímico. (A) Múltiplas biópsias mostrou adenocarcinoma tubular moderadamente diferenciado (× 100). (B) Determinação imuno-histoquímica de CEA na área do adenocarcinoma foi positivo (100 ×). (C) a determinação imuno-histoquímica da AFP na área do adenocarcinoma foi negativa (× 100).
Figura 4 avaliação patológica. (A) amostras de necropsia do fígado mostrou adenocarcinoma tubular moderadamente diferenciado (× 100). (B) determinação imuno-histoquímica de CEA foi positivo (× 100). (C) a determinação imuno-histoquímica da AFP foi negativa (× 100).
Discussão
NF-1, ou doença de von Recklinghausen, foi descrita pela primeira vez em 1882. É um autossômica relativamente comum distúrbio hereditário dominante, que igualmente envolve homens e mulher e tem expressão variável, uma frequência de um por cada 3000 nascimentos, e uma alta taxa de novas mutações [4]. A base genética da doença é uma mutação localizada no cromossoma 17q11.2 [1]. NF-1 é caracterizada pela pigmentação da pele marrom ( "café au lait" pontos), neurofibromas cutâneos e neoplasias do sistema nervoso periférico ou central. A associação entre o NF-1 e tumores de origem neurogénica e neuroendócrinas, tais como meningiomas, gliomas e feocromocitomas, é bem conhecido. Malignidades são encontrados em 3% a 5% dos pacientes. envolvimento GI está presente em aproximadamente um quarto dos casos [2]. envolvimento GI no NF-1 ocorre comumente em quatro formas principais: hiperplasia do tecido intestinal neural, múltiplos tumores do estroma gastrointestinal (GIST), tumores endócrinos duodenais ou periampulares e um grupo variado de outros tumores. GISTs são as mais comuns destas formas [1]. Embora tenha havido relatos dispersos de adenocarcinoma do trato GI complicando neurofibromatose periférica [1, 3], alguns casos têm explorado a associação de adenocarcinoma de infiltração primária do estômago [5]. Foi indicado que a perda da função das NF-1 resultados
genéticas em neurofibromatose periférica [6], mas não há razões concretas têm sido citados para a alta incidência de tumores malignos primários nestes pacientes. O NF-1 gene e o gene supressor de tumor p53
estão ambos localizados no cromossoma 17 (6), sugerindo que o gene p53 é
mutado em vários tumores NF-1-associados [7]. Os investigadores procuraram determinar o papel da p53
genes supressores de tumor na etiopatogenia de tumores malignos primários NF-1-associados. Num estudo recente, uma linha germinal de NF-1 mutação
nonsense no exão 37 foi detectado por análise da sequência de ADN, mostrando que o tumor gastrointestinal surgiu através de NF-1
inactivação do gene [8]. O NF-1

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