Ensisijainen adenokarsinooma mahalaukussa von Recklinghausens taudin korkea seerumin useita kasvainmerkkiaineet: tapaus report

ensisijainen adenokarsinooma mahalaukussa von Recklinghausen taudissa korkea seerumin useita kasvainmerkkiaineet: tapausselostus
Abstract
Esittely
mahalaukun kasvaimet potilailla vaikuttaa neurofibromatoosi 1 ovat yleensä karsinoidikasvaimia tai stroomakasvaimet, ja harvoin adenokarsinoomien.
Case esitys
Raportoimme kyseessä on adenokarsinooma mahalaukussa on 53-vuotias japanilainen mies jossa neurofibromatosis tyyppi 1. vatsan tietokonetomografia skannaus ja ultraääni osoitti kasvaimia hänen maksansa. Mahalaukun fibroscopy paljasti Borrmann tyypin III kasvain hänen cardia, joka oli levinnyt hänen ruokatorvi ja oli erittäin epäilyttäviä syövän hoitoon. Useita koepaloja osoittivat adenokarsinooma mahalaukussa, joka arvioitiin mahasyövän, vaihe IV. Kemoterapia TS-1 suoritettiin. Meidän potilas kuoli neljän viikon kuluttua alkuperäisestä ottamista. Histologinen tutkimus maksan neulabiopsian osoitti metastaattinen adenokarsinooma hänen maksassa.
Päätelmä
Parhaan tietomme mukaan korkea seerumin α fetoproteiinigeenin karsinoembryonaaliselle antigeeni, ja hiilihydraattiantigeeniä 72-4, jotka johtuvat mahalaukun adenokarsinoomaa , ei ole raportoitu aikaisemmin sairastavalla potilaalla neurofibromatosis tyypin 1 Raportoimme tässä harvinainen tapauksessa yhdessä kirjallisuuskatsaus.
Johdanto
neurofibromatoosi 1 (NF-1), tai von Recklinghausen tauti, on autosomaalinen hallitseva häiriö ominaista ihon hyperpigmentaatio ja useita neurofibromas. Oireet ovat café-au-lait täplät, ihon neurofibromas ja kasvaimet oheislaitteisiin tai keskushermostoon. Geneettisen perustan tauti on mutaatio kromosomissa 17q11.2 [1]; ei kuitenkaan usein toistuvat mutaatio on tunnistettu. Maligniteetteja löytyy 3%: sta 15%: lla potilaista [2]. Joskus raportoitu primaarikasvaimia, pahanlaatuisia kasvaimia ovat useimmiten liittyy oheislaitteisiin tai keskushermostoon. On ollut raportteja ensisijainen kasvaimia maha (GI), kuten ruokatorven, mahalaukun, ohutsuolen ja paksusuolen kasvainten [1, 3], mutta GI osallistuminen on harvinaista [2]. Raportoimme harvinainen tapaus on edennyt mahasyöpä potilaalla NF-1.
Asia esitys
53-vuotias japanilainen mies vaikuttaa NF-1 esitetään kolmen viikon aikaisemmin ollut keltaisuutta, ylävatsan epämukavuus, nielemisvaikeuksia ja ruokahaluttomuus (kuvio 1A). Hänen äitinsä oli aikaisemmin ollut neurofibromatosis. Kun lääkärintarkastus, sileä massa, jossa sen suurin mitta kooltaan 20 cm, oli tunnustellaan hänen oikea ylävatsassa. Maahanpääsyä laboratoriolöydöksistä paljasti leukosytoosi, joiden veren valkosolujen määrä on 12200 /mm 3; aspartaattiaminotransferaasi, 75 U /L; alaniiniaminotransferaasi, 75 U /L; emäksinen fosfaatit 1913 U /l; γ-myylitransferaasi-, 960 U /l; kokonaisproteiinin, 7,4 g /dl; ja kokonaisbilirubiini, 4,4 mg /dl. Hänen C-reaktiivisen proteiinin taso oli 9,3 mg /ml (normaali alue, 0,5 mg /ml 0,8 mg /ml). Hänen seerumin karsinoembryonisen antigeeni (CEA) oli erittäin korkea, 3050 ng /ml (sulku, 2,5 ng /ml), ja hänen α fetoproteiinigeenin (AFP) taso oli 812 ng /ml (sulku, 10 ng /ml). Hiilihydraatti antigeeni (CA) 72-4 oli korkea eli 180 U /ml (sulku, 8,0 U /ml); CA 19-9 oli normaali 16 U /ml (sulku, 37 U /ml). Ylempi GI barium tutkimus osoitti 5,0 cm täyte vika hänen cardia joka ulottui hänen alempaan ruokatorveen. Vatsan tietokonetomografia (CT) skannaus osoitti useita maksaleesioiden ja askites, mutta ei imusolmuke laajentumisen tunnistettiin (kuvio 1 B). Gastroendoscopic tutkimus paljasti kasvain, jossa on 6 cm läpimitaltaan esophagogastric risteyksessä, joka leviää ruokatorvea (kuviot 2A ja 2B). Useita koepaloja osoitti kohtuullisesti erilaistunut putkimaisen adenokarsinooma mahan vaiheessa IV (kuvio 3A). Immunohistokemiallinen tutkimus osoitti, että CEA-positiivisia ja AFP-negatiiviset solut olivat läsnä kasvain (kuviot 3B ja 3C). Meidän Potilaalle annettiin lievittävä kemoterapiaa ja käsitellään TS-1 (tegafuurin, gimerasiilia oterasiilikaliumia). Meidän potilas kuoli maksan vajaatoimintaan kuukauden kuluttua ensimmäisestä ottamista. Patologinen tarkastelu ruumiinavauksessa yksilöiden hänen maksaleesioiden osoitti kohtalaisen eriytetty putkimainen adenokarsinooma (kuvio 4A). Immunohistokemiallinen tutkimus osoitti, että CEA-positiivisia ja AFP-negatiiviset solut olivat läsnä metastaattisen maksakasvain muistuttava mahalaukun vaurio (kuviot 4B ja 4C). Kuva 1 Tutkimukset maahanpääsyä. (A) Multiple diskreetti ihon neurofibromas ja maitokahviläiskä sijaitsee hänen vatsan alueelle. Vatsan turvotettiin askites. (B) Vatsa CT tutkimus osoitti useita maksaleesioiden ja askites.
Kuvaan 2 Gastroendoscopic tutkimus. (A) Kasvaimen paljastettu cardia ja ulottuu (B) hänen ruokatorveen.
Kuvioon 3 immunohistokemiallinen tutkimus. (A) Multiple koepaloja osoitti kohtalaisen eriytetty putkimainen adenokarsinooma (x 100). (B) immunohistokemiallinen määritys CEA alueella on adenokarsinooma oli positiivinen (x 100). (C) immunohistokemiallinen määritys AFP alueella adenokarsinooma oli negatiivinen (x 100).
Kuvioon 4 patologinen tarkastelu. (A) Ruumiinavaus yksilöihin maksassa osoittivat kohtuullisesti erilaistunut putkimainen adenokarsinooma (x 100). (B) immunohistokemiallinen määritys CEA oli positiivinen (x 100). (C) immunohistokemiallinen määritys AFP oli negatiivinen (x 100).
Keskustelu
NF-1, tai von Recklinghausen tauti, kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1882. Se on suhteellisen yleinen autosomaalinen perinnöllinen hallitseva häiriö, joka yhtäläisesti sisältää miesten ja nainen ja on vaihteleva ilmentyminen, taajuudella yksi per 3000 syntymät, ja on korkea uusien mutaatioiden [4]. Geneettisen perustan tauti on mutaatio sijaitsee kromosomissa 17q11.2 [1]. NF-1 on ominaista ruskea ihon pigmentti ( "café au lait" spots), ihon neurofibromas ja kasvaimet oheislaitteisiin tai keskushermostoon. Yhdistyksen välillä NF-1 ja kasvaimet neurologisesta ja neuroendocrine alkuperää, kuten meningiomas, glioomat ja feokromosytoomien, on tunnettu. Maligniteetteja löytyy 3%: sta 5%: lla potilaista. GI osallistuminen on läsnä noin neljännes tapauksista [2]. GI osallistuminen NF-1 esiintyy yleisesti neljän tärkeintä muotoa liikakasvu suolen hermokudoksen, useita GI stroomakasvaimet (GIST), pohjukaissuolen tai periampullary endokriiniset kasvaimet ja sekalainen joukko muita kasvaimia. GIST ovat yleisimpiä näistä muodoista [1]. Vaikka on ollut hajallaan raportteja adenokarsinooma ruoansulatuskanavasta monimutkaistaa oheislaitteiden neurofibromatoosi [1, 3], muutamia tapauksia ovat tutkineet yhdistyksen ensisijainen tunkeutuva adenokarsinooma mahalaukussa [5]. On todettu, että lakkaa toimimasta NF-1
geeni aiheuttaa perifeerisen neuro- [6], mutta mitään varmaa seikkoja ei ole mainittu, että yleisyys ensisijainen pahanlaatuisia kasvaimia näillä potilailla. NF-1
-geenin ja p53-
tuumorisuppressorigeenin molemmat sijaitsee kromosomissa 17 (6), mikä viittaa siihen, että p53
-geeni on mutatoitunut useita NF-1-liittyvä kasvaimia [7]. Tutkijat ovat pyrkineet merkityksen määrittämiseksi p53: n
tuumorisuppressorigeeneille on etiopatologioissa NF-1-liittyvät pahanlaatuisten ensisijainen kasvaimia. Tuoreessa tutkimuksessa, ituradan NF-1
nonsense-mutaation eksonissa 37 havaittiin DNA-sekvenssin analyysi, joka osoittaa, että GI kasvain syntyivät kautta NF-1
geenin toiminnan lopettamisesta [8]. NF-1
geenituotteen, neurofibromin, sisältää guanosiini-5'-trifosfaatti (GPT) ase-aktivoivan proteiinin liittyvä domeeni, joka pystyy alas-säädellä p21 ras stimuloimalla sen luontainen GPTase. Koska p21 ras-GPT on tärkeä säätelijä kasvua ja erilaistumista, mutantti neurofibromins johtuvat somaattisista mutaatioista NF-1
geeni saattaa häiritä ras signaalinvälitysreittien ja edistää kasvainten [9]. Nämä tulokset viittaavat siihen, syy-yhteydestä NF-1 ja kehittäminen mahasyövän meidän tapauksessamme.
AFP- positiivisia tapauksia on todettu keskuudessa häiriöiden kuin maksasyövän, kuten hepatiitti, maksakirroosi ja metastaattisen maksasyöpää. Lisäksi kohonnut seerumin AFP on raportoitu esiintyvän useita kasvaimen muissa kuin maksasyövän ja alkion karsinooma [10]. Nämä kohonneet ovat pitkälti liittynyt kasvaimet ruoansulatuskanavasta [11]. Kuin maha-suolikanavan, korkeus seerumin AFP taso ilmoitettiin 1,3%: sta 15% mahasyövistä [10]. Kirjoittajat kuvattu AFP tuottavat mahalaukun adenokarsinooman suurella seerumin AFP tason ja synkronisen maksan etäpesäke. Syöpien, jotka erittävät AFP ovat harvinaisia. Ensimmäinen tapaus on kuvattu vuonna 1970 [11]. AFP-erittävät syöpien esiintyy taajuudella 2%: sta 6%. Ennuste näistä tapauksista on yleensä huono suurella taajuudella maksan etäpesäkkeiden klo esitys. Maksan etäpesäkkeitä on raportoitu esiintyvän 70%: sta 80%: ssa tapauksista. Meidän potilaalla oli seerumin AFP taso ja mahasyövän maksan etäpesäke ilman virushepatiitin tai maksakirroosi; kuitenkin, immunohistokemiallinen analyysi osoitti, että kasvain oli AFP-negatiivinen. Edellinen kirjoittajat raportoitu esiintyminen mahalaukun adenokarsinooman, joilla on korkea seerumin AFP tason ja synkronisen maksan etäpesäkkeiden [12]. Se on sittemmin tullut selväksi, että on olemassa kaksi erillistä histologisen alatyyppiä a medullaarinen tyyppi ja papillaarinen tai putkimainen tyyppiä. Medullaarinen tyyppi taipumus värjätä voimakkaammin AFP [12]. Meidän tapauksessamme osoitti kohtalaisen eriytetty putkimainen adenokarsinooma. Lisäksi, immunohistokemiallinen analyysi osoitti, että solujen läsnä metastaattisen maksakasvain ja mahalaukun vaurio oli AFP-negatiivinen. Sääntely mahasyöpä solulinjoissa hepatosyyttikasvutekijän (HGF) ja c-metproto-
onkogeenin (c-Met
) on kuvattu äskettäin [13]. HGF liittyy vahvasti etenemisen syöpäsolujen invasiivisia ja fenotyyppien kehittämiseen etäispesäkkeitä. Suurempi esiintyminen c-Met:
yliekspressio havaittiin AFP-erittävä kasvaimet, sekä korkeampi ilmentyminen huonosti eriytetty kasvaimia AFP-positiivisten ryhmässä kuin ne, jotka olivat AFP-negatiivinen [13]. Seerumin AFP taso yli 500 ng /ml mahasyövän on harvinaista.
Tutkimukset ovat korreloivat tasoilla CA 72-4 kanssa havaintojen patologisia tutkimuksia mahasyöpä. Nämä ovat osoittaneet merkittävästi korkeammat markkeritasoihin liittyvä mahalaukun herakalvojen hyökkäystä neoplasia ja hyökkäyksen laskimoiden tai imusuonten osaksi mahalaukun seinämän sekä imusolmukkeiden-solmukohtien etäpesäkkeitä [14]. Kehittyneempi vaihe mahasyövän (vaihe III ja IV) aiheuttaa suuremman seerumin CA 72-4. Meidän potilaalla oli normaali CA 19-9 seerumin tasolla. Kohonnut seerumin CA 19-9 on kuvattu 25%: sta 48%: lla potilaista, joilla syöpien, mutta näillä potilailla oli useita maksametastaaseja. Ei korrelaatio löytyi seerumin CA 19-9 taso ja vaihe mahasyövän [15].
Johtopäätös
Olemme raportoineet harvinainen mahasyövän potilaalla NF-1 korkea seerumin useita seerumin kasvain markkereita.
suostumuksen
kirjallinen suostumus saatiin potilaan omaisten julkaistavaksi tämän tapausselostelomakkeet ja mukana kuvia. Kopiot kirjallisen suostumuksen ovat nähtävillä jota Editor-in-Chief tämän lehden.
Julistukset
Kiitokset
kirjallinen suostumus saatiin potilaan omaisten julkaisemista varten tutkimuksen. Varoja tukenut tätä tutkimusta.
Kirjoittajien alkuperäinen toimitti asiakirjat kuville
Alla linkkejä kirjoittajien alkuperäiset toimitti asiakirjat kuville. 13256_2011_1884_MOESM1_ESM.pdf Kirjoittajien alkuperäinen tiedosto kuvio 1 13256_2011_1884_MOESM2_ESM.pdf Kirjoittajien alkuperäinen tiedosto kuvio 2 13256_2011_1884_MOESM3_ESM.pdf Kirjoittajien alkuperäinen tiedosto kuvio 3 13256_2011_1884_MOESM4_ESM.pdf Kirjoittajien alkuperäinen tiedosto kuvio 4 Kilpailevat edut
Kirjoittajat ilmoittavat, että ne ei ole kilpailevia intressejä.

• AFP tuottavat hepatoid adenokarsinooma mahalaukussa: tapausselostus
• Laparoscopic korjaus toissijainen parahiatal tyrä kanssa vangitsemiseen mahan: tapausselostus