Pirminis adenokarcinomos in von skrandžio Recklinghausens liga aukštos serume keliais naviko žymenų: atvejo ataskaitą

Pirminis adenokarcinomos in von Recklinghausen liga su aukštos serume keliais naviko žymenų skrandžio: atvejo ataskaitą pervežimas Anotacija
Įvadas
skrandžio navikų sergančių ligonių neurofibromatozės 1 tipo paprastai yra karcinoidus ar stromos navikai ir retai adenokarcinoma.
Byla pristatymas
mes pranešime, kai jos buvo skrandžio adenokarcinoma bylą į 53-erių metų Japonijos vyras su neurofibromatozės tipą 1. pilvo kompiuterinė tomografija ir echoskopija parodė auglius savo kepenis. Skrandžio fibroscopy atskleidė BORRMANN III tipo auglys ant jo Cardia kad išplito į savo stemplę ir buvo labai įtartinas dėl piktybinių navikų. Keli biopsijos parodė skrandžio, kuris buvo įvertintas kaip skrandžio vėžys, IV stadijos adenokarcinoma. Chemoterapija su TS-1 buvo atliktas. Mūsų pacientas mirė keturias savaites po pirminio priėmimo. Histologinio tyrimo kepenų adatos biopsija parodė, metastazavusiu adenokarcinoma savo kepenis.
Išvada
į mūsų žiniomis, aukštos serume alfa-fetoproteino, karcinoembrioninius antigeno, ir angliavandenių antigeno 72-4, atsiranda skrandžio adenokarcinoma , nebuvo pranešta anksčiau pacientui su neurofibromatozės tipą 1. Mes Blogas retą atvejį kartu su literatūros apžvalga.
1 Įvadas
neurofibromatozės tipas (NF-1), arba von Recklinghausen liga, yra autosominiu dominuojantis sutrikimas, odos hiperpigmentacija ir keliais neurofibroma. Ligos simptomai yra kavinė-au-lait dėmės, odos neurofibroma ir navikai periferinės ar centrinės nervų sistemos. Genetinė pagrindas ligos yra mutacija chromosomoje 17q11.2 [1]; Tačiau, ne dažnai pasikartojančių mutacija buvo aptikta. Piktybinių navikų randama 3% iki 15% pacientų [2]. Kartais pranešė, turintis pirminių navikų, piktybinių navikų dažniausiai susieti su periferinės arba centrinės nervų sistemos. Yra buvę pranešimų apie pirminių epitelinių navikų virškinimo trakto (GI), pavyzdžiui, stemplės, skrandžio, plonųjų žarnų ir storosios žarnos navikų [1, 3], bet GN dalyvavimas yra reta [2]. Mes pranešti retą atvejį išplitusiu skrandžio vėžiu pacientams su NF-1.
Byla pristatymas
53-erių metų Japonijos vyro nukentėjo NF-1 pateikti su trijų savaičių istorija gelta, viršutinės pilvo dalies diskomfortas, disfagija ir apetito netekimas (1a pav.) Jo motina turėjo neurofibromatozės istoriją. Nuo fizinės egzaminą, lygi masė, su jos didžiausias matmuo matavimo 20 cm, buvo apčiuopti jo viršutiniame dešiniajame pilvo. Dėl leidimo, laboratoriniai radiniai atskleidė, leukocitozė, su baltųjų kraujo ląstelių skaičiaus 12,200 /mm 3; aspartato aminotransferazės, 75 V /L; alaninaminotransferazės, 75 V /L; šarminės fosfatai 1913 U /l; γ-gliutamiltransferazės, 960 U /l; bendro baltymo, 7,4 g /dl; ir bendro bilirubino, 4,4 mg /dL. Jo baltymų lygis, C-reaktyvaus buvo 9,3 mg /ml (normalus spektrą, 0,5 mg /ml iki 0,8 mg /ml). Jo serumo lygis karcinoembrioninius antigeno (CEA) buvo labai aukštas 3050 ng /ml (Apipjaustymas, 2.5 ng /ml), ir jo α-fetoproteino (AFP) lygis buvo 812 ng /ml (Apipjaustymas, 10 ng /ml). Angliavandenių antigenas (CA) 72-4 taip pat buvo aukštas 180 V /ml (ribinei vertei, 8,0 U /ml); CA 19-9 buvo normalus, esant 16 V /ml (nukirpimas, 37 V /ml). Viršutinė GN bario tyrimas parodė 5,0 cm pildymo defektas ant jo Cardia kad pratęstas jo apatinėje stemplės. Pilvo kompiuterinė tomografija (KT) skenavimas parodė kelis kepenų pažeidimų ir ascitas, bet ne limfmazgis plėtra buvo nustatyta (1b paveikslėlis). Gastroendoscopic tyrimas atskleidė auglį su 6 cm skersmens ant esophagogastric sankryžos, kuri sklido jo stemplės (2a ir 2b paveiksluose). Keli biopsijos parodė vidutiniškai diferencijuoti kanalėlių adenokarcinoma skrandžio bent IV stadijos (3a pav.) Imunohistocheminis tyrimas parodė, kad CEA-teigiamas ir AFP-neigiami ląstelės buvo pateikti į naviko (Skaičiai 3B ir 3C). Mūsų pacientas vartojo palaikomąją chemoterapiją ir gydomi TS-1 (tegafuro, gimeracil, oteracil kalio). Mūsų pacientas mirė dėl kepenų funkcijos nepakankamumo praėjus mėnesiui po pirminio priėmimo. Patologinę apžvalga skrodimo pavyzdžių savo kepenų pažeidimų parodė vidutiniškai diferencijuotas kanalėlių adenokarcinoma (4a pav.) Imunohistocheminis tyrimas parodė, kad CEA-teigiamas ir AFP-neigiami ląstelės buvo pateikti į metastazavusiu kepenų navikas panašus į skrandžio pažeidimas (duomenys 4b ir 4c). 1 pav egzaminus priėmimo. (A) Keli diskrečiųjų odos neurofibroma and Cafe au lait dėmės, esančios ant jo pilvo sieną. Pilvo siena buvo patinę su ascitu. (B) pilvo KT tyrimas parodė kelis kepenų pažeidimų ir ascitas.
2 paveikslas Gastroendoscopic egzaminą. (A) navikas buvo atskleista ant Cardia ir išplečiantis (b) jo stemplė.
3 paveikslas Imunohistocheminiais tyrimą. (A) Keli biopsijos parodė vidutiniškai diferencijuoti kanalėlių adenokarcinoma (× 100). (B) Imunohistocheminis nustatymas CEA atsižvelgiant į adenokarcinomos srityje buvo teigiamas (× 100). (C) Imunohistocheminis nustatymas AFP atsižvelgiant į adenokarcinoma srityje buvo neigiamas (× 100).
4 pav Patologinės apžvalgą. (A), skrodimo pavyzdžiai kepenų parodė vidutiniškai diferencijuoti kanalėlių adenokarcinoma (× 100). (B) Imunohistocheminis nustatymas CEA buvo teigiamas (× 100). (C) Imunohistocheminis nustatymas AFP buvo neigiamas (× 100).
Diskusijos
NF-1, arba von Recklinghausen liga, pirmą kartą buvo aprašyta 1882 Tai gana paplitusi autosominiu paveldima dominuojančiu sutrikimas, kuris taip pat apima vyrų ir moteris ir turi kintamą išraišką, iš vienos per 3000 gimdymų dažnis, aukšto norma naujų mutacijų [4]. Genetinė pagrindas ligos yra mutacija yra chromosomoje 17q11.2 [1]. NF-1 yra būdinga ruda odos pigmentacijos ( "kavinė au lait" dėmės), odos neurofibroma ir navikų periferinės arba centrinės nervų sistemos. Tarp NF-1 ir navikų neurogeninių ir neuroendokrininės kilmės, pavyzdžiui, meningiomos, gliomų ir feochromocitomų dažnio asociacija, yra gerai žinomi. Piktybinių navikų randama 3% iki 5% pacientų. GN dalyvavimas būna maždaug ketvirtadaliu atvejų [2]. GN dalyvavimas NF-1 paprastai įvyksta per ketverius pagrindinių formų: hiperplazija žarnų nervų audiniuose, išsėtinė GI trakto stromos navikai (GISTs), dvylikapirštės žarnos ar periampullary endokrininių navikų ir įvairios grupės ir kitų navikų. GIST yra labiausiai paplitusi iš šių [1] formų. Nors buvo išsibarsčiusios ataskaitos adenokarcinoma virškinimo trakto apsunkina periferinę neurofibromatozės [1, 3], keli atvejai ištirti pirminio infiltrating adenokarcinoma [5] skrandžio asociacija. Buvo nustatyta, kad praradimas funkcija NF-1
genų rezultatų periferinio neurofibromatozės [6], bet nėra apibrėžtos priežastys buvo nurodytieji aukšto dažnio pirminių piktybinių navikų Šiems pacientams. NF-1
genas ir p53
auglio slopinamojo geno yra tiek esančiose chromosomoje 17 (6), o tai rodo, kad p53
genas yra mutuotos keliose NF-1-, susijusių navikų [7]. Mokslininkai siekė nustatyti p53
navikas slopintuvas genų vaidmenį NF-1-susijusių piktybinių navikų etiopatogenezė pirminių. Neseniai atlikto tyrimo metu gonocitų linijos NF-1
nesąmonė mutacija egzono 37 buvo aptikta DNR sekos analizę, rodančią, kad GN auglys atsirado per NF-1
genų aktyvumo mažinimo [8]. NF-1
geno produktas, neurofibromin, yra guanozinas 5'-trifosfato (GPT) ase įsijungiantis baltymų susijusių domeną, kad galėtų žemyn reguliuoti p21ras skatinant jos vidinę GPTase. Kadangi p21ras-GPT yra pagrindinis reguliatorius augimo ir diferenciacijos, mutantas neurofibromins atsiradę somatinių mutacijų NF-1 pervežimas geno gali trukdyti ras signalizacijos būdus ir prisidėti prie auglių vystymąsi [9]. Šie rezultatai rodo, priežastinį ryšį tarp NF-1 ir skrandžio vėžio vystymąsi mūsų atveju.
AFP- teigiamų atvejų buvo nustatyta, be kita nei kepenų ląstelių karcinoma sutrikimų, tokių kaip hepatito, kepenų cirozės ir metastazavusio vėžio, kepenų. Be to, buvo pranešta apie padidėjęs serumo AFP pasitaiko su kitais nei kepenų ląstelių karcinoma ir embrioninių ląstelių karcinoma [10] keletą vėžinių tipų. Šie Padidėjęs iš esmės buvo susijęs su navikais iš virškinimo trakto [11]. Skrandžio ir žarnų trakto, nuoroda į serumo lygį AFP Fasadas pranešė, kad į 1,3% iki 15% skrandžio vėžio [10]. Autoriai aprašyta AFP gaminančios skrandžio adenokarcinoma su aukštos koncentracijos serume AFP lygio ir sinchroninio kepenų metastazių. Skrandžio vėžio kad sekretuoja AFP yra labai reti. Pirmasis atvejis buvo aprašytas 1970 m [11]. AFP-sekretuoti skrandžio vėžinių susirgimų su 2% dažnio iki 6%. Šių atvejais prognoze linkęs būti prastos su aukšto dažnio kepenų metastazių pateikimo. Kepenų metastazių buvo pasireiškė 70% iki 80% atvejų. Mūsų pacientas turėjo padidėjęs serumo AFP lygį ir skrandžio vėžio metastazių kepenyse, be virusinio hepatito ar kepenų cirozė; Tačiau imunohistocheminis analizė parodė, kad navikas buvo AFP-neigiamas. Ankstesni autoriai pranešė skrandžio adenokarcinoma atsiradimą su aukštos koncentracijos serume AFP lygio ir sinchroninio kepenų metastazių [12]. Ji vėliau tapo aišku, kad yra du skirtingi histologinio potipiai: a Medullary tipas ir spenelių arba vamzdinio tipo. Medullary tipas linkęs labiau dėmių už AFP [12]. Mūsų atveju parodė vidutiniškai diferencijuotas kanalėlių adenokarcinoma. Be to, imunohistocheminis analizė parodė, kad ląstelės, esančių metastazėms, kepenų naviko ir skrandžio pažeidimo buvo AFP-neigiamas. Skrandžio vėžio ląstelių linijų hepatocitų augimo faktoriaus (hgf) ir C-metproto- pervežimas onkogeno (C-Met pervežimas) Reglamentas buvo aprašyta neseniai [13]. HGF yra labai susijęs su vėžio ląstelių ligos progresavimo iki invazinių fenotipų ir tolimųjų metastazių vystymąsi. Dažnesni c-met
raiškos buvo nustatyta AFP-sekretuojančių navikų, taip pat didesnis išraiška silpnai diferencijuotų navikų AFP-teigiamas, grupę, negu tiems, kuriems buvo AFP-neigiamas [13]. Serumas AFP lygis per 500 ng /ml, skrandžio vėžys yra reta.
Tyrimai koreliuoja lygius CA 72-4 su išvadomis patologinių egzaminų skrandžio karcinoma. Tai parodė žymiai didesnį žymeklių kiekio, susijusio su skrandžio serosa įsiveržimas navikų ir invazijos į venų ar limfagyslių į skrandžio sieną, taip pat limfinių mazgų-metastazių [14]. Daugiau pažengęs skrandžio vėžiu (III stadijos ir iv) rezultatų aukštojo serume CA 72-4. Mūsų pacientas turėjo normalų CA 19-9 serume. Padidėjęs kraujo serume CA 19-9 buvo aprašyta 25% iki 48% pacientų, sergančių skrandžio vėžiu, tačiau šie pacientai turėjo daug metastazių kepenyse. Nėra koreliacijos buvo rastas tarp serumo CA 19-9 lygio ir skrandžio vėžio [15] stadijoje.
Išvada
Mes pranešė retas skrandžio vėžiu pacientams su NF-1 su dideliu serume daugialypės naviko serume žymekliai.
sutikimas
Parašė informuotas sutikimas buvo gautas iš paciento artimųjų paskelbti šiuo atveju ataskaitoje bei juos lydinčių vaizdų. Kopijos raštiško sutikimo yra peržiūrai redaktorius vyriausiasis šio žurnalo.
Deklaracijų
Padėka
Raštiškas sutikimas buvo gautas iš paciento artimųjų paskelbti tyrimo. Jokios lėšos remia šį tyrimą.
Autorių originalios pateikti failai vaizdų
Žemiau išvardintos nuorodos į autorių originalių pateiktų failų vaizdų. 13256_2011_1884_MOESM1_ESM.pdf Autorių originalus failas 1 pav 13256_2011_1884_MOESM2_ESM.pdf Autorių originalaus failo 2 pav 13256_2011_1884_MOESM3_ESM.pdf Autorių originalaus failo 3 pav autoriai 13256_2011_1884_MOESM4_ESM.pdf pradinis failą 4 paveiksle konkuruojančių interesų Viesbutis The autoriai deklaruoja, kad jie neturi konkuruojančius interesus.

• AFP-gaminti hepatoid adenokarcinoma skrandžio: byla report
• Laparoskopinė remontas antrinio parahiatal išvaržos su laisvės atėmimu skrandžio: byla report