Primärschoul adenocarcinoma vun de Mo. zu von Recklinghausens Krankheet mat héije serum Niveaue vu multiple entholl lues: e Fall Rapport

Primärschoul adenocarcinoma vun de Mo. zu von Recklinghausen d'Krankheet mat héije serum Niveaue vu multiple entholl lues: e Fall Rapport VerfÜgung méiglech VerfÜgung Erschléisse VerfÜgung Gastric erhéijen an Patienten vun neurofibromatosis Typ betraff 1 sinn normalerweis carcinoids oder stromal erhéijen, an dacks adenocarcinomas. VerfÜgung case Presentatioun VerfÜgung Mir engem Fall vun engem adenocarcinoma vun de Mo mat neurofibromatosis Typ vun engem 53-Joër-alen Mann japanesch Rapport 1. eng postwendend misse berechnen tomography Scanner an ultrasonography zougedréckt erhéijen an seng Liewer. Gastric fibroscopy réischt e Borrmann Typ III entholl op sengem Cardia datt zu sengem esophagus verbreet hat a war fir malignancy héich verdächteg. Multiple biopsies zougedréckt eng adenocarcinoma vun de Mo, deen als gastric Kriibs, Etapp IV bewäert huet. Chimiotherapie mat TS-1 war gesuergt. Eis Patient stierft véier Wochen no initial Entrée. Histological Ënnersiche vun engem Liewer Nol Fro zougedréckt metastatic adenocarcinoma an seng Liewer. VerfÜgung Conclusioun Fir de beschte vun eisem Wëssen VerfÜgung, héich serum Niveau vun α-fetoprotein, carcinoembryonic antigen, a rechnen antigen 72-4, déi aus gastric adenocarcinoma , hunn zu enger Patient gemellt virdrun schon mat neurofibromatosis Typ net 1. Mir dëser rare Fall zesumme mat enger Revisioun vun der Literatur Rapport. VerfÜgung Erschléisse VerfÜgung Neurofibromatosis Typ 1 (NF-1), oder Krankheet d'von Recklinghausen, ass eng autosomal dominant Stéierungen duerch cutaneous hyperpigmentation an Multiple neurofibromas charakteriséiert. D'Symptomer sinn café-au-lait Flecken, cutaneous neurofibromas an neoplasms vun der Randerscheinung oder zentral nervös System. D'genetesch Basis vun der Krankheet ass eng stattfannen op chromosome 17q11.2 [1]; Ee, gouf kee dacks Virgäng stattfannen identifizéiert. Malignancies sinn zu 3% bis 15% vun de Patienten [2] fonnt. Heiansdo am primäre neoplasms gemellt, sinn malignancies dacks mat der Randerscheinung oder zentral nervös System verbonnen. Do hu Rapporte vun der Primärschoul epithelial erhéijen vun der gastrointestinal (gi) TRACT wéi esophageal, gastric, kleng intestinal an colonic erhéijen gouf [1, 3], mee gi Engagement ass seelen [2]. Mir Rapport eng rare Fall vun fortgeschratt gastric Kriibs an engem Patient mat NF-1. VerfÜgung Case Presentatioun VerfÜgung Eng 53-Joër-alen Mann Japanesch betraff vun NF-1 virgestallt mat engem dräi-Woch Geschicht vun jaundice, ieweschte postwendend misse Nikotin, dysphagia a Verloscht vun Hausaufgabe (Dorënner 1A). Seng Mamm huet eng Geschicht vum neurofibromatosis. Beim kierperlech Ënnersichung, eng glat Mass, mat sengen gréissten Dimensioun 20 cm Moossen, gouf zu sengem Recht ieweschte beleidegt palpated. Op Entrée, Labo Conclusiounen réischt leukocytosis, mat engem wäisse Blutt Zell Grof vu 12.200 /mm 3; aspartate aminotransferase, 75 U /L; alanine aminotransferase, 75 U /L; alkaline phosphates 1913 U /L; γ-glutamyl transferase, 960 U /L; total FAQ, 7,4 g /dl; an total bilirubin, 4,4 mg /dl. Seng C-reaktiv FAQ Niveau war 9,3 mg /ML (normal Offer, 0,5 mg /ML zu 0,8 mg /ML). Seng serum Niveau vun carcinoembryonic antigen (CEA) war extrem héich an 3050 Dummeldéng /ML (cutoff, 2,5 Dummeldéng /ml), a seng α-fetoprotein (AFP) Niveau war 812 Dummeldéng /ML (cutoff, 10 Dummeldéng /ML). D'rechnen antigen (CA) 72-4 war och héich bei 180 U /ML (cutoff, 8.0 U /ml); 19-9 CA war normal bei 16 U /ML (cutoff, 37 U /ML). An ieweschte gi Barium Etude weisen eng 5.0 cm llt Flecken op sengem Cardia datt zu sengem ënneschten esophagus verlängert. An postwendend misse Kapellen tomography (Kosovo) Scanner zougedréckt Multiple Liewer lesions an ascites, mä kee lymph Node Erweiderung war identifizéiert (Dorënner 1B). Gastroendoscopic Ënnersichung réischt e entholl mat enger 6 cm Duerchmiesser op der esophagogastric menaarbecht, déi zu sengem esophagus war geréckelt (Sauerdall 2A an 2B). Multiple biopsies zougedréckt mëttelméisseg Bléien adenocarcinoma vun de Mo op der Bühn IV (Dorënner 3A) ënnerscheet. An immunohistochemical Etude gewisen, datt CEA-positiven an AFP-negativ Zellen am entholl (Sauerdall 3B an 3C) präsent waren. Eis Patient war palliativer Chimiotherapie verwalt a behandelt mat TS-1 (tegafur, gimeracil, oteracil KaliumiodidPëlle). Eis Patient stierft wéinst Liewer Echec engem Mount no initial Entrée. A agebousst review vun Becken uplanzen vu senger Liewer lesions zougedréckt mëttelméisseg ënnerscheet Bléien adenocarcinoma (Dorënner 4A). An immunohistochemical Etude gewisen, datt CEA-positiven an AFP-negativ Zellen am metastatic Liewer entholl präsent waren der gastric lesion (Sauerdall 4B an 4C) Mooss. Figur 1 Exame op Entrée. (A) Abberzuel diskret cutaneous neurofibromas an café au lait Flecken op sengem postwendend misse Mauer läit. D'postwendend misse Mauer gouf mat ascites drëm. (B) An postwendend misse CT Etude zougedréckt Multiple Liewer lesions an ascites. VerfÜgung 2 Dorënner Gastroendoscopic Examen. (A) war eng entholl op der Cardia réischt an Mëssverständnis op (B) sengem esophagus. VerfÜgung 3 Immunohistochemical Etude Dorënner. (A) Abberzuel biopsies zougedréckt engem mëttelméisseg ënnerscheet Bléien adenocarcinoma (× 100). (B) Immunohistochemical Determinatioun vun CEA an der Géigend vun der adenocarcinoma war positiv (× 100). (C) Immunohistochemical Determinatioun vun AFP an der Géigend vun der adenocarcinoma war negativ (× 100). VerfÜgung 4 agebousst review Dorënner. (A) Becken uplanzen vun der Liewer zougedréckt mëttelméisseg ënnerscheet Bléien adenocarcinoma (× 100). (B) Immunohistochemical Determinatioun vun CEA war positiv (× 100). (C) Immunohistochemical Determinatioun vun AFP negativ war (× 100). VerfÜgung Diskussioun VerfÜgung NF-1, oder von Recklinghausen senger Krankheet, war déi éischt vun 1882 beschriwwe Et ass eng relativ gemeinsam autosomal ierflech dominant Stéierungen déi selwecht implizéiert Männer a Fra an huet ofwiesselnd Ausdrock, enger Frequenz vun ee pro 3000 Gebuerten, an engem héijen Taux vun neie Projet'en [4]. D'genetesch Basis vun der Krankheet ass eng stattfannen op chromosome 17q11.2 etabléiert [1]. NF-1 ass vum brong Haut pigmentation ( "café au lait 'Flecken), cutaneous neurofibromas an neoplasms vun der Randerscheinung oder zentral nervös System charakteriséiert. D'Associatioun tëscht NF-1 an erhéijen vun neurogenic an neuroendocrine Urspronk, wéi meningiomas, gliomas an pheochromocytomas, ass och bekannt. Malignancies sinn zu 3% bis 5% vun Patienten fonnt. Gi Engagement ass präsent an ongeféier engem Véierel vum Fäll [2]. Gi Abannung vun NF-1 geschitt Toast zu véier wichtegste Forme: hyperplasia vun der GUT Mä Otemschwieregkeeten, Multiple gi stromal erhéijen (GISTs), ausléisen oder periampullary endocrine erhéijen an engem réaliséiert Grupp vun anere erhéijen. GISTs sinn déi gemeinsam vun dëse Formen [1]. Obwuel et Fragmenter Rapporte vun adenocarcinoma vun der gi TRACT gewiescht komplizéiert Randerscheinung neurofibromatosis [1, 3], hunn e puer Fäll d'Associatioun vun der Primärschoul infiltrating adenocarcinoma vun de Mo. lant [5]. Et ass dat e Verloscht vun Funktioun vun der NF-1 VerfÜgung Gentherapie Resultater am Randerscheinung neurofibromatosis [6] uginn ass, mee keen definitive Grënn hunn fir d'héich Heefegkeet vun der Primärschoul malignant erhéijen an dëse Patienten zitéiert ginn. D'NF-1 VerfÜgung Gentherapie an p53 VerfÜgung entholl suppressor Gentherapie Libre souwuel op chromosome 17 (6), suggeréiert, dass d'p53 VerfÜgung Gentherapie zu puer NF-1-verbonne erhéijen mutated ass [7]. Fuerscher hunn versicht d'Roll vun p53 VerfÜgung entholl suppressor Genen vun der etiopathogenesis vun NF-1-verbonne malignant Primärschoul erhéijen ze bestëmmen. An enger rezenter Etude, engem germline NF-1 VerfÜgung lächerlech stattfannen an Exon 37 war vun DNA Haaptrei Analyse fonnt, déi weisen, dass d'gi entholl duerch NF-1 VerfÜgung Gentherapie inactivation ausgebrach [8]. D'NF-1 VerfÜgung Gentherapie Produit, neurofibromin, enthält eng guanosine 5'-Adenosintriphosphat (GPT) Åse-activating FAQ-Zesummenhang Domän, datt gebass ass zu p21ras-verwandelt regléieren vun hirer Ausriichtung GPTase stimuléiert. Well p21ras-GPT eng grouss regulator vun Wuesstum ass an dat, doraus Mann- neurofibromins aus somatic Projet'en am NF-1 VerfÜgung Gentherapie kéint mat ras sécher Weeër Amëschung an zu der Entwécklung vun erhéijen [9] bäidroen. Dës Resultater proposéiere engem causal association tëscht NF-1 an d'Entwécklung vun gastric Kriibs an eisem Fall. VerfÜgung AFP- positiv Fäll hunn ënnert Entwécklungsstéierungen aner wéi hepatocellular carcinoma, wéi hepatitis, Liewer cirrhosis an metastatic Kriibs vun der Liewer fonnt ginn. Ausserdeem, nik Niveau vun serum AFP gewiescht mat e puer entholl Zorte aner wéi hepatocellular carcinoma an embryonal Stammzellen carcinoma [10] zu geschéien gemellt. Dës nik Niveauen hunn haaptsächlech mat neoplasms vun der gi TRACT verbonne ginn [11]. Am gi TRACT, war eng Héicht vun der serum AFP Niveau vun 1,3% bis 15% vun gastric Cancers gemellt [10]. gastric adenocarcinomas mat engem héich serum AFP Niveau an Synchron- hepatic Metastasen d'Auteuren beschriwwen AFP-produzéiert. Gastric Cancers datt AFP secrete sinn rar. Den éischte Fall war vun 1970 [11] beschriwwen. AFP-secreting gastric Cancers mat enger Frequenz vun 2% op 6% geschéien. Iwwregens hätt vun dëse Fäll trëtt mat enger héijer Frequenz vun hepatic Metastasen um Presentatioun aarm ze ginn. Liewer Metastasen gouf Rapport zu 80% vu Fäll zu 70% ze geschéien. Eis Patient hat en nik serum AFP Niveau an engem gastric Kriibs mat Liewer Metastasen ouni Haren hepatitis oder Liewer cirrhosis; Ee, huet de immunohistochemical Analyse datt d'entholl war AFP-negativ. Virdrun Auteuren Rapport d'Optriede vun gastric adenocarcinoma mat engem héich serum AFP Niveau an Synchron- hepatic Metastasen [12]. Et huet duerno kloer ginn, dass et zwou verschidde histologic bestemmt: eng medullary Typ an engem papillary oder Bléien Typ. D'medullary Zort dierft méi staark fir AFP zu stain [12]. Eis Fall zougedréckt mëttelméisseg ënnerscheet Bléien adenocarcinoma. Zousätzlech huet en immunohistochemical Analyse, datt déi heiteg Zellen am metastatic Liewer entholl an der gastric lesion sech AFP-negativ. D'Regulatioun vun gastric Kriibs Zell Verse hepatocyte Wuesstem Faktor (HGF) an c-metproto- VerfÜgung oncogene (c-hu VerfÜgung) gouf kierzlech beschriwwen [13]. HGF ass staark mat de Werdegang vun Kriibs Zellen ze invasiv phenotypes an der Entwécklung vun fernen Investitiounen assoziéiert. Eng méi héich Heefegkeet vun c-hu VerfÜgung overexpression war vun AFP-secreting erhéijen, souwéi eng héich Ausdrock an schlecht ënnerscheet erhéijen an der AFP-positiv Grupp wéi an deenen fonnt dass AFP-negativ [13] huet. A serum AFP Niveau iwwer 500 Dummeldéng /ML zu gastric Kriibs ass seelen. VerfÜgung Ënnersich Niveau vun CA 72-4 mat Conclusiounen vun pathologic Examen an gastric carcinoma soll. Dës hu méi héich Bewaacher Niveauen mat gastric serosa Invasioun vun der neoplasia an Invasioun vun Varicen oder lymphatic kritt an der gastric Mauer souwéi lymph-nodal Investitiounen [14] verbonne gewisen. A méi fortgeschratt Etapp vun gastric Kriibs (Etapp III a IV) Resultater am héichen serum Niveau vun CA 72-4. Eis Patient no engem normalen CA 19-9 serum Niveau. Nik serum Niveau vun CA 19-9 goufen zu 25% bis 48% vun de Patienten mat gastric Cancers beschriwwen, mä dës Patiente méi Liewer Investitiounen haten. Nee Korrelatioun war tëscht serum CA 19-9 Niveau an der Etapp vun gastric Kriibs [15] fonnt. VerfÜgung Conclusioun VerfÜgung Mir hunn eng rare gastric Kriibs an engem Patient mat NF-1 mat héije serum Niveaue vu multiple serum entholl gemellt Zoustëmmung ze lues.
Schrëftlech Awëllegung war aus dem Patient senger Famill fir Publikatioun vun dësem Fall Rapport an all accordéiert Biller kritt. Kopie vun der schrëftlech Erlaabnes gi fir review vun de Redakter-zu-Chef vun dëser Zäitschrëft sinn. VerfÜgung Deklaratioune VerfÜgung Merci VerfÜgung schrëftlech Erlaabnes vun de Patient senger Famill fir Publikatioun vun Emfro war. Nee Fongen dëser Etude ënnerstëtzt. VerfÜgung Auteuren 'original deposéiert Fichieren fir Biller VerfÜgung sinn ennen d'Linken op d'Auteuren' original deposéiert Fichieren fir Biller. 13256_2011_1884_MOESM1_ESM.pdf Auteuren 'original Datei fir Figur 1 13256_2011_1884_MOESM2_ESM.pdf Auteuren' original Datei fir Figur 2 13256_2011_1884_MOESM3_ESM.pdf Auteuren 'original Datei fir Figur 3 13256_2011_1884_MOESM4_ESM.pdf Auteuren' original Datei fir Figur 4 Wettsträit Interessen VerfÜgung D'Auteuren erklären, datt si keng Competitioun Interessen hunn. VerfÜgung

• AFP-produzéiert hepatoid adenocarcinoma vun de Mo: e Fall report
• Laparoscopic Reparatur Secondaire parahiatal hernia mat Famill vun de Mo: e Fall report