Primarni adenokarcinom želuca u von Recklinghausens bolesti s visokim razinama u serumu više tumorskih biljega: slučaj report

osnovnom adenokarcinoma želuca u von Recklinghausen bolesti s visokim razinama u serumu više tumorskih biljega: prikaz slučaja
apstraktne pregled Uvod pregled, želučanih tumora kod pacijenata oboljelih od neurofibromatozi tipa 1 obično karcinoida ili strome tumora, i rijetko adenokarcinoma. pregled, prikaz slučaja pregled Prikazujemo slučaj adenokarcinoma želuca u 53-godišnji Japanac s neurofibromatozi tipa 1. abdomena kompjutorizirana tomografija skeniranje i ultrazvuk pokazao tumora u jetri. Želučani fibroscopy otkrila Borrmann tipa III tumor na svojim cardia koji se proširio na njegov jednjak i bio je vrlo sumnjivo za malignosti. Više biopsije pokazali adenokarcinom želuca, koji je ocijenjen raka želuca, u IV. Kemoterapija sa TS-1 je izvedena. Naš bolesnik je umro četiri tjedna nakon prvog prijema. Histološki pregled jetre biopsija iglom pokazala metastatski adenokarcinom u svojoj jetri. Pregled Zaključak
Koliko je nama poznato, visoke razine u serumu alfa-fetoprotein, karcinoembrijski antigena i ugljikohidratni antigen 72-4, što proizlazi iz želuca adenokarcinoma , nisu ranije izvijestili u bolesnika s neurofibromatozi tip 1. Mi prijaviti ovo rijedak slučaj, uz pregled literature. pregled Uvod pregled neurofibromatosis tip 1 (NF-1), ili von Recklinghausen bolest, je autosomno dominantni poremećaj karakteriziran kožni hiperpigmentacije i više neurofibromi. Simptomi su caffe-au-lait pjege, kožne neurofibromi i neoplazme perifernog ili središnjeg živčanog sustava. Genetski osnova bolesti je mutacija na kromosomu 17q11.2 [1]; Međutim, ne često ponavljajućih mutacija je identificiran. Da su zloćudne bolesti se u 3% do 15% pacijenata [2]. Povremeno zabilježen u primarnim novotvorina, zloćudnih novotvorina najčešće povezana s perifernog ili središnjeg živčanog sustava. Bilo je izvješća o osnovnim epitelnim tumorima gastrointestinalnog (GI) trakta, kao što jednjaka, želuca, tankog crijeva i kolona tumora [1, 3], ali uključenost GI je rijetka. [2] Prikazujemo rijedak slučaj uznapredovalim rakom želuca u bolesnika s NF-1. Pregled, prikaz slučaja
A 53-godišnjeg Japanca utjecajem NF-1 predstavljena sa tri tjedna povijesti žutice, gornji trbušni nemir, disfagija i gubitak apetita (Slika 1A). Njegova majka je imala povijest neurofibromatosis. Nakon fizičkog pregleda, glatka masa, a njena najveća dimenzija mjerenje 20 cm, bio je napipati u njegovom desnom gornjem dijelu trbuha. Na prijemu, laboratorijski nalazi otkrio leukocitozu, s brojem bijelih krvnih stanica od 12,200 /mm 3; aspartat aminotransferaza, 75 U /L; alanin aminotransferaza, 75 U /L; alkalne fosfate 1913 U /L; γ-glutamil transferaze, 960 U /L; ukupna količina bjelančevina, 7,4 g /dl; i ukupnog bilirubina, 4,4 mg /dL. Njegov C-reaktivnog razina proteina bila je 9,3 mg /ml (normalnu, 0,5 mg /ml do 0,8 mg /ml). Njegova razina u serumu od karcinoembrijski antigen (CEA) bila je izuzetno visoka i iznosi 3050 ng /ml (isključeni, 2.5 ng /mL), a njegov α-fetoprotein (AFP) razina je 812 ng /ml (isključeni, 10 ng /ml). Ugljikohidratni antigen (CA) 72-4 je također visoka pri 180 U /mL (kritična, 8,0 U /ml); CA 19-9 je bilo normalno na 16 U /mL (porama, 37 U /ml). Gornji GI barij Studija je pokazala 5,0 cm defekt punjenja na svom kardija da proširiti i na njegovom donjem jednjak. Abdomena kompjuterizirana tomografija (CT) je pokazao više lezija jetre i ascites, ali ne i limfni čvor proširenje je identificiran (slika 1b). Gastroendoscopic ispitivanjem se otkriju tumora promjera 6 cm na esophagogastric spoj, koji se širi u njegovu jednjaku (slike 2a i 2b). Više biopsije su pokazale umjereno razlikuju cjevasti adenokarcinom želuca u koraku IV (slika 3A). Imunohistokemijskom Istraživanje je pokazalo da CEA-pozitivne i negativne AFP-stanice su prisutne u tumoru (slike 3B i 3C). Pacijentica je primijenjen palijativni kemoterapijom i obrađena sa TS-1 (tegafura, gimeracil, oteracil kalij). Naš bolesnik je umro zbog zatajenja jetre mjesec dana nakon inicijalnog prijema. Patološki pregled autopsija primjeraka njegovih jetrenih lezija pokazao umjereno diferencirani cjevasti adenokarcinom (slika 4a). Imunohistokemijskom studija pokazala je da HUP-pozitivne i AFP-negativne stanice su prisutne u metastatskog tumora jetre nalik želučane lezija (slike 4b i 4c). Slika 1 pregleda na upis. (A) više diskretne kožni neurofibromi i café au lait pjege koje se nalaze na njegovom trbušnom zidu. Trbušni zid je natečen s ascitesom. (B) u trbuhu CT studija pokazala više lezija jetre i ascitesom.
Slika 2 Gastroendoscopic ispit. (A) Tumor je otkriven na kardija i proteže se do (B) njegov jednjak.
Slika 3 imunohistokemijsku studiju. (A) više biopsija pokazala je umjereno diferenciran cjevasti adenokarcinom (× 100). (B) Imunohistokemijsko određivanje CEA u području adenokarcinoma je pozitivan (x 100). (C) Imunohistokemijsko određivanje AFP u području adenokarcinoma bio negativan (× 100). Slika 4
patoloških pregled. (A) autopsija primjerci jetre pokazala je umjereno diferenciran cjevasti adenokarcinom (× 100). (B) Imunohistokemijska određivanje CEA je bio pozitivan (× 100). (C) Imunohistokemijska određivanje AFP bio negativan (× 100). Pregled Rasprava
NF-1, ili von Recklinghausen bolest, prvi put opisana u 1882. To je relativno česta autosomno nasljedna dominantni poremećaj koji jednako uključuje ljude i žena i ima promjenjivu izraz, učestalost jedan po 3000 rođenih, a visoku stopu novih mutacija [4]. Genetska osnova bolesti je mutacija koje se nalazi na kromosomu 17q11.2 [1]. NF-1 karakterizira pigmentacije kože (smeđa 'caffe au lait "mrlje), kutani neurofibromi i neoplazme perifernog ili središnjeg živčanog sustava. Povezanost NF-1 i tumora neurogene i neuroendokrini porijekla, kao što su meningeoma, glioma i feokromocitomi, dobro je poznato. Da su zloćudne bolesti se u 3% do 5% pacijenata. GI angažman je prisutan u oko četvrtine slučajeva [2]. Sudjelovanje GI u NF-1 obično se javlja u četiri osnovna oblika: hiperplazija crijevo živčanog tkiva, višestruki tumori GI strome (GIST), dvanaesnika ili periampullary endokrinih tumora i razni skupinom drugih tumora. GIST su najčešći od tih [1] oblicima. Iako su razasuti izvješća adenokarcinoma GI trakta komplicira periferni neurofibromatozni [1, 3], nekoliko slučajeva istražili povezanost primarne infiltrativnih adenokarcinoma [5] želudac. Ima naznaka da gubitak funkcija NF-1 rezultati pregled gena u perifernoj neurofibromatosis [6], a čvrsti razlozi su navedeni za visoku incidenciju primarnog malignih tumora kod tih pacijenata. NF-1 pregled gena i p53 pregled tumor supresor genski su oba smješten na kromosomu 17 (6), što ukazuje da je p53 pregled gen je mutiran u nekoliko NF-1 povezanih tumora [7]. Istraživači su tražili da se odredi uloga p53
tumor supresorski geni u etiopatogenezi NF-1 povezanih malignih primarnih tumora. U nedavnom istraživanju, klica NF-1 pregled gluposti mutacija eksona 37 otkriven je DNA analizom sekvenci, što pokazuje da je tumor GI nastao kroz NF-1 pregled gena inaktivacije [8]. NF-1 pregled genski produkt, neurofibromin, sadrži gvanozin 5'-trifosfat (GPT) domene proteinske vezane ase aktiviranja koji je u stanju da podregulira p21ras stimuliranje njegovog suštinsku GPTase. Zbog p21ras-GPT je glavni regulator rasta i diferencijacije, mutant neurofibromins proizlaze iz somatskih mutacija u NF-1
gena mogao ometati ras signalnih putova i pridonijeti razvoju tumora [9]. Ovi rezultati ukazuju na uzročne povezanosti između NF-1 i razvoj karcinoma želuca u našem slučaju. Pregled AFP- pozitivni slučajevi su pronađeni među poremećaji, osim hepatocelularnog karcinoma, kao što su hepatitis, ciroza jetre i metastatski rak jetre. Osim toga, povišene razine serumskog AFP su izvijestili da se pojavljuju s nekoliko tipova tumora, osim hepatocelularni karcinom i karcinom embrionalnih stanica [10]. Te povišene količine se u velikoj mjeri su povezane s neoplazme probavnog sustava [11]. U probavnom sustavu, nadmorska visina u serumu razine AFP je bio prijavljen u 1,3% do 15% želučanih karcinoma [10]. Autori opisano AFP proizvodnju želučane adenokarcinome s AFP visoke razine u serumu i sinkronog jetre metastaze. Želučani raka koje izlučuju AFP su rijetki. Prvi slučaj je opisan 1970. godine [11]. AFP luče karcinome želuca pojavljuju s frekvencijom od 2% do 6%. Prognoza od tih slučajeva, tendira da bude siromašan s visokom učestalošću jetrene metastaze na prezentaciju. metastaze jetre je izvijestila da se javljaju u 70% do 80% slučajeva. Naš bolesnik je imao povišenu razinu serumskog AFP i rak želuca s metastazama jetre bez virusnog hepatitisa ili ciroze jetre; Međutim, imunohistokemijska analiza je pokazala da je tumor AFP-negativan. Prethodni autori izvijestili pojavu želučanog adenokarcinoma s AFP visoke razine u serumu i sinkronog jetre metastaze [12]. To je kasnije postalo je jasno da postoje dva različita histoloških podtipova: a medularni tip, te papilarni ili cjevasti tip. Medularnog tip sklon mrlje jače za AFP [12]. Naš je slučaj pokazao umjereno diferencirani cjevasti adenokarcinom. K tome, imunohistokemijska analiza je pokazala da su stanice prisutne u metastatskom tumora jetre i želučane lezije su AFP-negativne. Regulacija želučanih raka stanične linije faktora rasta hepatocita (HGF), i C-metproto-
onkogena (c-Met)
nedavno je [13] opisano. HGF je čvrsto povezan s progresijom stanica raka u invazivnim fenotipa i razvoj udaljenih metastaza. Veća učestalost c-met pregled prekomjernom ekspresijom pronađen je u AFP-izlučuju tumori, kao i veća ekspresija u slabo diferenciranim tumorima u AFP-pozitivne grupe u odnosu na one koji su AFP-negativne [13]. Serum razina AFP više od 500 ng /ml u rak želuca je rijedak. Pregled Studije su korelaciji razine CA 72-4 s nalazima patoloških pregleda u želučanom karcinomu. To su pokazali značajno višu razinu markera povezanih sa želučanom serosa invaziju na novotvorine i invaziju vene ili limfnih žila u stijenku želuca, kao i limfne-čvora metastaza [14]. Više napredni stadij raka želuca (faza III i IV) rezultira višim razinama u serumu CA 72-4. Naš bolesnik je imao normalnu CA 19-9 serumsku razinu. Povišene serumske razine CA 19-9 opisani su u 25% do 48% bolesnika s želučanim raka, ali ti pacijenti imali više metastaze jetre. Nema korelacije između serumskog CA 19-9 razini i stupnju rakom želuca [15]. Pregled Zaključak
smo izvijestili rijedak rak želuca u bolesnika s NF-1 s visokim razinama u serumu višestrukog tumora u serumu markeri.
suglasnost
Pismeni informirani pristanak dobiven je od pacijentovih rođaka za objavljivanje ovog slučaja i popratne slike. Kopije pisane suglasnosti su dostupni za pregled od strane urednika načelnika ovog časopisa. Pregled deklaracija
Zahvale
Pismeni pristanak koji je dobiven od pacijentovih rođaka za objavljivanje studija. Nema fondovi podržavaju ovu studiju.
Autora originalne dostavljeni datoteke za slike
Ispod su linkovi na autora originalnih dostavljenih datoteka za slike. 13256_2011_1884_MOESM1_ESM.pdf autora izvorna datoteka za Slika 1 13256_2011_1884_MOESM2_ESM.pdf autorskim izvorne datoteke za sliku 2 13256_2011_1884_MOESM3_ESM.pdf autorskim izvorne datoteke za sliku 3 13256_2011_1884_MOESM4_ESM.pdf autorovih izvorne datoteke za slike 4 suprotstavljenih interesa
Autori izjavljuju da su nema suprotstavljenih interesa. pregled

• AFP proizvodnju hepatoid adenokarcinom želuca: prikaz slučaja
• Laparoskopska popravak sekundarne parahiatal kila sa zatvaranja u želucu: prikaz slučaja