La celiachia è una malattia rara in cui il sistema immunitario attacca le cellule che rivestono l'intestino tenue. La reazione è provocata dalla gliadina, una delle proteine del glutine che si trova nel grano e in alcuni altri cereali. La reazione immunitaria provoca infiammazione e distruzione delle cellule del rivestimento intestinale. La distruzione del rivestimento influisce sulla capacità del rivestimento di funzionare normalmente, in particolare nell'assorbimento del cibo inclusi macronutrienti (grassi, proteine e carboidrati) e micronutrienti (vitamine e minerali). Pertanto, sebbene alcuni dei sintomi della celiachia possano essere il risultato dell'infiammazione e della distruzione in corso, la maggior parte dei sintomi sono il risultato del malassorbimento. La presenza della celiachia di solito viene sospettata sulla base dei sintomi, ma la diagnosi viene confermata con una combinazione di esami del sangue e biopsia dell'intestino. È comune sia negli uomini che nelle donne.
Il grasso è il macronutriente più comunemente malassorbito. La riduzione dell'assorbimento dei grassi riduce notevolmente l'assunzione di calorie (così come il malassorbimento di proteine e carboidrati anche se in misura minore), e ciò provoca la perdita di peso. Il grasso malassorbito all'interno dell'intestino distale viene digerito dai batteri intestinali. I batteri scompongono il grasso in composti più piccoli che causano la secrezione di liquido nell'intestino che può provocare diarrea. Il gonfiore addominale e/o gas (flatulenza) che si verificano nella celiachia possono essere dovuti al malassorbimento dei carboidrati e alla formazione di gas dai carboidrati da parte dei batteri intestinali. Il malassorbimento delle proteine alimentari porta a una carenza di proteine all'interno del corpo che può provocare atrofia muscolare e un basso livello di albumina nel sangue (la proteina più abbondante nel sangue) che provoca gonfiore delle caviglie (edema).
I sintomi delle carenze di micronutrienti variano ampiamente a seconda della carenza. Alcune delle carenze più importanti includono la carenza di ferro che può portare ad anemia e affaticamento, nonché la carenza di vitamina K che può portare ad anomalie nella coagulazione del sangue e lividi o sanguinamento eccessivi. Carenze di calcio, magnesio, vitamina B12, tiamina, acido pantotenico e vitamina A possono portare a sintomi neurologici mentre carenze di calcio e vitamina D possono portare a ossa indebolite e fratture.
La celiachia è associata a molte altre malattie autoimmuni che possono causare i propri sintomi. Queste malattie includono la dermatite erpetiforme, un tipo di eruzione cutanea, il diabete di tipo 1 e l'infiammazione della tiroide.
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