Nuclear Stamm Kriterien für die Identifizierung von Personen mit einem Risiko einer ererbten Prädisposition für Magenkrebs zu sein Mutmaßliche

Nuclear Stamm Kriterien für die Identifizierung von Personen mit einem Risiko einer Erbliche Veranlagung zu sein Verdacht auf Magenkrebs
Zusammenfassung
Magenkrebs ist die am zweithäufigsten diagnostizierte Krebserkrankung weltweit und stellt somit eine erhebliche Gesundheitsbelastung. Umwelt- und genetischen Faktoren bei der Entwicklung von Magenkrebs beteiligt. Bis heute hat nur eine klare genetische Veranlagung identifiziert Mutationen im E-Cadherin-Gens beteiligt sind. Die Krankheits-Phänotyp bei Patienten beherbergen E-Cadherin erscheint Mutationen spezifisch zu diffundieren Magenkrebs zusammenzuhängen. Wenig ist genetisch über die anderen Formen von Magenkrebs bekannt. Da es ein wachsendes Bewusstsein über die Notwendigkeit einer frühzeitigen Intervention Kriterien worden, dass die Hilfe die Identifizierung von erblichen Formen von Magenkrebs entwickelt haben, ist. Das Ziel der vorliegenden Studie war es minimal Einschlusskriterien zu identifizieren, so dass die Kernstammbaum Familien mit Risikobewertung und /oder genetische Tests zur Verfügung gestellt werden.
Die Ergebnisse zeigen, dass die Aufnahme hier so beschriebenen Merkmale wie (a) Magen diagnostizierte Krebs vor 46 Alter; (B) zwei Magenkarzinome unter Verwandten ersten Grades über dem Alter von 50 diagnostiziert wird, sind nützlich bei Verdacht auf erblichen Magenkrebs-Patienten zu identifizieren.
Schlüsselwörter hereditären Magenkrebs diagnostischen Kriterien Kernfamilien Einleitung
Magenkarzinome stellen die zweithäufigste häufige Malignität weltweit und werden häufig bei unheilbaren Stadium diagnostiziert [1]. Auch wenn die Häufigkeit von Magenkrebs ist die globale Inzidenz in den westlichen Ländern rückläufig wie vor relativ hoch [2]. Derzeit gibt es keine klare Hinweis darauf, warum die Inzidenz in den westlichen Ländern ist rückläufig, aber es wird vermutet, dass die Lebensmittelkonservierung kann eine wichtige Rolle spielen [3]. Die Ursachen für Magenkrebs sind vermutlich Umwelt zu sein (wie H. pylori
Infektion), genetische oder eine Mischung aus beidem [4]. Ungeachtet, Beweise in den letzten Jahren herausgestellt, dass es für die Krankheit bestimmte genetische Prädispositionen sind die bemerkenswertesten sind Keimbahnmutationen in der E-Cadherin-Gen [5]. Mutationen in diesem Gen wurden zunächst in 3 Maori Sippen aus Neuseeland identifiziert und es wurde angenommen, ursprünglich, dass E-Cadherin-Mutationen wahrscheinlich ähnliche Populationen zu beschränken waren [5]. In nachfolgenden Studien wurden E-Cadherin-Mutationen in anderen Populationen identifiziert dadurch die Aufmerksamkeit konzentriert sich auf die E-Cadherin-Gen und seine Rolle bei Magenkrebs [6-8]. Insbesondere Patienten E-Cadherin-Mutationen entwickeln diffuse Magenkrebs beherbergen, [9]. Bisher wurden keine E-Cadherin-Mutationen Magenkrebs bei Patienten gemischten Darm präsentiert und diffuse was auf eine alternative genetische Veranlagung berichtet. Die genetische Basis der intestinalen Magenkrebs ist noch nicht geklärt werden, und zusammen können dort mit erblichen Magenkrebs assoziiert mindestens drei Gene sein.
Die Identifizierung von genetischen Prädispositionen zu Magenkrebs bleibt eine Priorität, da das Wissen über die zugrunde liegenden molekularen genetischen Basis der Krankheit wird für ein besseres Verständnis der Mechanismen erlauben, um die Krankheit und, vielleicht noch wichtiger ist, ermöglichen die Identifizierung von Personen, die Gefahr der Krankheitsentwicklung.
bei einem Treffen des Internationalen Gastric Cancer Linkage Consortium BEGRÜNDE einer klinischen Definition des hereditären diffuse Magenkrebs und erbliche Darm wurde Magenkrebs (siehe eine Übersicht über Magenkrebs von Oliveira et al in diesem Band) formuliert. Die Kriterien wurden für alle Länder außer diejenigen mit einer hohen Inzidenz von Krankheiten.
Es gibt zwei Aspekte dieser Kriterien, die in der klinischen Einstellung in Bezug auf die Identifizierung von familial Magenkrebs-Patienten problematisch sein kann. Die erste ist die Schwierigkeit bei der Erfüllung Kriterien in Ländern, in denen große Familien und umfangreiche Abstammungen sind unmöglich für welchen Gründen auch immer identifiziert werden, obwohl die Häufigkeit von erblichen Magenkrebs kann sehr hoch sein. Zweitens nicht die Kriterien berücksichtigen die Existenz der Familie Krebserkrankungen, wo Magenkrebs in Verbindung mit einem extra Magen-Malignität auftreten können.
Aus klinischer Sicht gibt es eine Notwendigkeit, der Lage sein, erblich Magenkrebs Familien zu identifizieren mit einem Mindestsatz von Kriterien, die eine hohe Wahrscheinlichkeit der Feststellung bieten. Das Ziel dieser Studie war es, festzustellen, ob ein Mindestsatz von Kriterien festgelegt werden könnten, um erblich Patienten Magenkrebs Verdacht identifizieren, wenn es Informationen über das familiäre Auftreten der Krankheit eingeschränkt ist.
Patienten und Methoden
insgesamt 198 Magen Krebspatienten drei Gruppen umfassen, wurden in die Studie aufgenommen
Gruppe A:. Bestand von 60 Patienten mit Magenkrebs betroffen von 28 zufällig ausgewählten Familien mit mindestens drei Magenkrebserkrankungen bei ersten oder zweiten Grades, unabhängig vom Alter. Die Gesamtzahl der Magenkrebsfälle war identifiziert 105 aber 45 von ihnen wurden ausgeschlossen, weil der Krebs Familiengeschichte der jeweiligen Verwandten ersten Grades nicht verfügbar war. Alle Familien wurden in der Internationalen Hereditary Cancer Center in Szczecin registriert
Gruppe B:. Diese Gruppe umfasste 41 Patienten mit Magenkrebs betroffen von 27 zufällig ausgewählten Familien mit zwei Magenkarzinome unter ersten oder zweiten Grades und mindestens einer der Magen unter dem Alter von 50. Ähnlich wie bei der Gruppe A diagnostizierten Krebserkrankungen wurden 54 Krebsfälle festgestellt, aber 13 musste ausgeschlossen werden, weil Informationen über die Krankheit in den ersten Grades des Probanden nicht abgerufen werden konnte
Gruppe C:. insgesamt von 97 Personen mit Magenkrebs in den Jahren 1993 und 1998 diagnostiziert, unabhängig von Familiengeschichte wurden von der Stadt Szczecin (Gesamtbevölkerung von 400.000) gesammelt. die folgenden Aufnahmekriterien für die Identifizierung von Verdacht auf erblichen Formen von Magenkrebs
wurden verwendet, und im Vergleich gegeneinander für ihre Sensitivität und Spezifität:
Aufnahme-Funktion 1: Probanden mit Magenkrebs diagnostiziert bei oder unter dem Alter von 45, keine Bösartigkeit jeglicher Art in Eltern oder Geschwister
Inclusion Merkmal 2: Zwei Magenkarzinome unter Verwandten ersten Grades über dem Alter von 50
Aufnahme-Funktion 3 diagnostiziert: ein Verwandter ersten Grades durch eine "extra-Magen" Malignität betroffen, in jedem Alter
Inclusion Merkmal 4: Gastric unter dem Alter von 46 diagnostizierte Krebs und eine Verwandten ersten Grades in jedem Alter diagnostiziert durch eine "extra-Magen" Malignität betroffen.
statistische Analyse Univariate statistische Analyse (Chi-Quadrat, Odds Ratio (OR)) und Sensitivität und Spezifität der Auswahl
Verwendung wurden durchgeführt, die SAS und LOGIT Programme.
Ergebnisse

• Pathologische vollständiges Ansprechen nach neoadjuvanter Chemotherapie mit Trastuzumab-haltigen Therapie bei Magenkrebs: ein Fall report
• Inadäquaten ADH-Syndrom als ektopische ADH-sezer Adenokarzinom des Magens zu präsentieren: ein Fall report