Genetiska och miljöfaktorer spelar en viktig roll vid uppkomsten av vitiligo

Ett par nya tidningsartiklar av forskare vid University of Colorado School of Medicine indikerar att både genetiska och miljömässiga faktorer spelar en betydande roll vid uppkomsten av vitiligo, en autoimmun sjukdom som resulterar i förlust av färg i hudfläckar.

Resultaten visar också att även om verktygen för vetenskaplig förståelse av den genetiska grunden för en komplex sjukdom som vitiligo har utvecklats, det finns fortfarande många andra ännu oidentifierade faktorer som bidrar till att vitiligo börjar.

Vitiligo har kanske varit den enklaste av alla komplexa sjukdomar att reda ut. Genom år av tidigare studier, Vi har identifierat vad som kan kallas en 'vitiligo -dellista' med 50 vanliga bidragande gener/riskvarianter. "

Seniorförfattare Richard A. Spritz, MD, chef för Human Medical Genetics Program och professor i pediatri vid CU School of Medicine

Spritz och hans medförfattare granskade två typer av vitiligo -fall - simplex och multiplex. I de flesta fall, vitiligo förekommer hos personer utan sjukdomshistoria av sjukdomen, som kallas simplex -fallen. I multiplexfallen, det finns andra familjemedlemmar med vitiligo.

Ett papper av Spritz och hans medförfattare i American Journal of Human Genetics kombinerar de 50 vitiligo vanliga riskvarianterna tillsammans för att göra en vitiligo "genetisk riskpoäng, "och jämförde sedan simplex- och multiplexfallen.

"Papperet kan kallas ett första kapitel i 'vitiligo bruksanvisning, "" Sa Spritz. "Vi fann att den vitiligo genetiska riskpoängen är högre i multiplexfamiljerna än i simplex -fallen, och ju mer drabbade släktingar i familjen desto högre riskpoäng. Det betyder att vitiligo i multiplexfamiljer och simplexfall i princip är detsamma, men att familjerna med flera drabbade släktingar har högre genetisk risk. Det betyder att samma behandlingar sannolikt kommer att vara effektiva i båda fallen. "

Det fyndet komplicerar förmågan hos forskare och läkare som vill förutsäga vem som kan drabbas av vitiligo. Simplexfall och multiplexfall tycks mestadels innefatta samma underliggande genetiska varianter, med olika patienter som bara har olika kombinationer av genetiska riskvarianter. Ett sådant fynd komplicerar användningen av prediktiv personlig medicin för att diagnostisera och behandla komplexa sjukdomar, Spritz sa, eftersom det inte verkar finnas genetiskt definierade patientundergrupper med olika underliggande biologi som därmed kan reagera differentiellt på personliga behandlingar.

Förutom Spritz, författarna till artikeln är Genevieve H.L. Roberts, en doktorand i humanmedicinsk genetik och genomik vid CU Anschutz Medical Campus när artikeln skrevs; Subrata Paul, en doktorand i statistik vid CU Denver; Daniel Yorgov, Doktorsexamen, biträdande professor i tillämpad statistik vid Purdue University Fort Wayne; och Stephanie Santorico, Doktorsexamen, professor och chef för statistiska program vid Colorado School of Public Health.

I den andra artikeln, som publiceras som ett brev till redaktören i Journal of Investigative Dermatology, Spritz och hans medförfattare noterar att medelåldern för uppkomsten av vitiligo hos patienter har förändrats dramatiskt under de senaste decennierna.

"Vitiligo konverterade från att ha varit huvudsakligen barn till en huvudsakligen vuxen sjukdom under perioden 1970-2004, "Sa Spritz." Det är fantastiskt. Våra gener har inte förändrats under den tiden; förändrade gener eller till och med geneffekter verkar inte vara orsaken. Detta måste återspegla en fördelaktig miljöförändring som på något sätt fördröjer eller minskar vitiligo -triggning hos personer som är genetiskt mottagliga. Vad var det? Vi vet inte. "

Författarna skriver att en eller flera miljöförändringar tycks ha förändrat utlösning av vitiligo och fördröjd sjukdomsdebut, med ett liknande mönster både i Nordamerika och i Europa. "Även om denna uppenbarligen fördelaktiga förändring ger en extraordinär väg att upptäcka vitiligo -miljöutlösare, antalet potentiella kandidater är enormt, "Spritz och hans kollegor skriver.

Bland bara några av möjligheterna i USA:Clean Air Acts från 1963 och 1970, fördraget om förbud mot kärnvapenprov från 1963, vattenkvalitetslagen från 1969, etableringen av arbetarskyddsförvaltningen 1970. Globalt sett solskyddsmedel med solskyddsfaktorbetyg introducerades 1974. Även matvanor kan bidra. Författarna noterar att yoghurtkonsumtion blev vanligare i början av 1970 -talet, som potentiellt förändrade tarmmikrobiomet för många människor.

Förutom Spritz, författarna till brevet i Journal of Investigative Dermatology, är Ying Jin, MD, Doktorsexamen, överinstruktör i barnläkare, och Stephanie Santorico, Doktorsexamen, professor och chef för statistiska program vid Colorado School of Public Health.

• Mycket känslig sniff-cam för att upptäcka sjukdomsbiomarkörer
• UM-forskare får 14 miljoner dollar från NIH för banbrytande HIV-forskning