Genetiske og miljømessige faktorer spiller en stor rolle i begynnelsen av vitiligo

Et par nye tidsskriftartikler av forskere ved University of Colorado School of Medicine indikerer at både genetiske og miljømessige faktorer spiller en betydelig rolle i begynnelsen av vitiligo, en autoimmun sykdom som resulterer i tap av farge i hudflekker.

Funnene viser også at mens verktøyene for vitenskapelig forståelse av det genetiske grunnlaget for en kompleks sykdom som vitiligo har avansert, det er fortsatt mange andre ennå uidentifiserte faktorer som bidrar til at vitiligo begynner.

Vitiligo har kanskje vært den enkleste av alle komplekse sykdommer å sortere ut. Gjennom år med tidligere studier, vi har identifisert det som kan kalles en 'vitiligo -deleliste' med 50 vanlige medvirkende gener/risikovarianter. "

Seniorforfatter Richard A. Spritz, MD, direktør for Human Medical Genetics Program og professor i pediatri ved CU School of Medicine

Spritz og hans medforfattere gjennomgikk to typer vitiligo -tilfeller - simplex og multiplex. I de fleste tilfeller, vitiligo vises hos personer uten familiehistorie av sykdommen, som omtales som simplex -tilfellene. I multipleks -tilfellene, det er andre familiemedlemmer med vitiligo.

Et papir av Spritz og hans medforfattere i American Journal of Human Genetics kombinerer de 50 vitiligo vanlige risikovariantene sammen for å lage en vitiligo "genetisk risikoscore, "og sammenlignet deretter simplex- og multiplex -tilfellene.

"Papiret kan kalles et første kapittel i 'vitiligo bruksanvisning, "" Sa Spritz. "Vi fant at vitiligo genetisk risikoscore er høyere i multiplex -familiene enn i simplex -tilfellene, og jo mer berørte slektninger i familien, desto høyere er risikoen. Det betyr at vitiligo i multiplexfamilier og simplex -tilfeller i utgangspunktet er det samme, men at familiene med flere berørte slektninger har høyere genetisk risiko. Det betyr at de samme behandlingene sannsynligvis vil være effektive i begge typer saker. "

Dette funnet kompliserer evnen til forskere og leger som ønsker å forutsi hvem som kan bli påvirket av vitiligo. Simplex -tilfeller og multipleks -tilfeller ser ut til å stort sett involvere de samme underliggende genetiske variantene, med forskjellige pasienter som bare har forskjellige kombinasjoner av genetiske risikovarianter. Et slikt funn kompliserer bruken av prediktiv personlig medisin for å diagnostisere og behandle komplekse sykdommer, Spritz sa, fordi det ikke ser ut til å være genetisk definerte pasientundergrupper med forskjellig underliggende biologi som dermed kan reagere forskjellig på tilpassede behandlinger.

I tillegg til Spritz, forfatterne av artikkelen er Genevieve H.L. Roberts, en doktorgradskandidat i humanmedisinsk genetikk og genomikk ved CU Anschutz Medical Campus da artikkelen ble skrevet; Subrata Paul, en doktorgradskandidat i statistikk ved CU Denver; Daniel Yorgov, PhD, assisterende professor i anvendt statistikk ved Purdue University Fort Wayne; og Stephanie Santorico, PhD, professor og direktør for statistiske programmer ved Colorado School of Public Health.

I den andre artikkelen, som er publisert som et brev til redaktøren i Journal of Investigative Dermatology, Spritz og hans medforfattere bemerker at gjennomsnittsalderen for begynnelsen av vitiligo hos pasienter har endret seg dramatisk de siste tiårene.

"Vitiligo konverterte fra å være hovedsakelig en pediatrisk debut til hovedsakelig en voksen debut i perioden 1970-2004, "Sa Spritz." Det er fantastisk. Genene våre har ikke endret seg over den perioden; endrede gener eller til og med geneffekter ser ikke ut til å være årsaken. Dette må gjenspeile en gunstig miljøendring som på en eller annen måte forsinker eller reduserer utløsende vitiligo hos mennesker som er genetisk utsatt. Hva var det? Vi vet ikke. "

Forfatterne skriver at en eller flere miljøendringer ser ut til å ha endret utløsningen av vitiligo og forsinket sykdomsutbrudd, med et lignende mønster både i Nord -Amerika og i Europa. "Selv om denne tilsynelatende fordelaktige endringen gir en ekstraordinær inngang til å oppdage vitiligo -miljøutløsere, antallet potensielle kandidater er enormt, "Spritz og kollegene hans skriver.

Blant noen få av mulighetene i USA:Clean Air Acts fra 1963 og 1970, kjernefysiske forbudstraktaten fra 1963, vannkvalitetsloven av 1969, etableringen av Occupational Safety and Health Administration i 1970. Globalt sett solkremer med solbeskyttelsesfaktorvurderinger ble introdusert i 1974. Selv spisevaner kan bidra. Forfatterne bemerker at forbruk av yoghurt ble mer vanlig på begynnelsen av 1970 -tallet, som potensielt endret tarmmikrobiomet for mange mennesker.

I tillegg til Spritz, forfatterne av brevet i Journal of Investigative Dermatology, er Ying Jin, MD, PhD, seniorinstruktør i barnelege, og Stephanie Santorico, PhD, professor og direktør for statistiske programmer ved Colorado School of Public Health.

• Svært sensitiv sniff-cam for å oppdage sykdomsbiomarkører
• UM-forskere mottar 14 millioner dollar fra NIH for banebrytende HIV-forskning