Les facteurs génétiques et environnementaux jouent un rôle majeur dans l'apparition du vitiligo

Une paire de nouveaux articles de revues rédigés par des chercheurs de la faculté de médecine de l'Université du Colorado indiquent que les facteurs génétiques et environnementaux jouent un rôle important dans l'apparition du vitiligo, une maladie auto-immune qui entraîne la perte de couleur des taches de peau.

Les résultats montrent également que si les outils pour la compréhension scientifique de la base génétique d'une maladie complexe comme le vitiligo ont progressé, il existe encore de nombreux autres facteurs non encore identifiés qui contribuent à l'apparition du vitiligo.

Le vitiligo a peut-être été la plus facile de toutes les maladies complexes à trier. Grâce à des années d'études antérieures, nous avons identifié ce que l'on pourrait appeler une « liste des parties du vitiligo » de 50 gènes/variants à risque communs."

L'auteur principal Richard A. Spritz, MARYLAND, directeur du programme de génétique médicale humaine et professeur de pédiatrie à la CU School of Medicine

Spritz et ses co-auteurs ont examiné deux types de cas de vitiligo - simplex et multiplex. Dans la plupart des instances, le vitiligo apparaît chez les individus sans antécédents familiaux de la maladie, que l'on appelle les cas simplex. Dans les cas multiplex, il y a d'autres membres de la famille atteints de vitiligo.

Un article de Spritz et de ses co-auteurs dans le Journal américain de génétique humaine combine les 50 variantes de risque communes de vitiligo ensemble pour faire un vitiligo "score de risque génétique, " puis comparé les cas simplex et multiplex.

"Le document pourrait être appelé un premier chapitre du 'manuel d'instructions du vitiligo, "", a déclaré Spritz. "Nous avons constaté que le score de risque génétique du vitiligo est plus élevé dans les familles multiplex que dans les cas simplex, et plus les membres de la famille sont touchés, plus le score de risque est élevé. Cela signifie que le vitiligo dans les familles multiplex et les cas simplex est fondamentalement le même, mais que les familles avec plusieurs parents affectés ont un risque génétique plus élevé. Cela signifie que les mêmes traitements seront probablement efficaces dans les deux types de cas."

Cette découverte complique la capacité des scientifiques et des médecins qui veulent prédire qui pourrait être affecté par le vitiligo. Les cas simplex et les cas multiplex semblent impliquer principalement les mêmes variantes génétiques sous-jacentes, avec différents patients ayant simplement différentes combinaisons de variantes de risque génétique. Un tel constat complique l'utilisation de la médecine prédictive personnalisée pour diagnostiquer et traiter des maladies complexes, Spritz a dit, car il ne semble pas y avoir de sous-groupes de patients génétiquement définis avec une biologie sous-jacente différente qui pourraient ainsi répondre différemment aux traitements personnalisés.

En plus de Spritz, les auteurs de l'article sont Genevieve H.L. Roberts, un doctorant en génétique médicale humaine et génomique au campus médical CU Anschutz au moment de la rédaction de l'article ; Subrata Paul, un doctorant en statistiques à CU Denver; Daniel Yorgov, Doctorat, professeur adjoint de statistiques appliquées à Purdue University Fort Wayne; et Stéphanie Santorico, Doctorat, professeur et directeur des programmes statistiques à la Colorado School of Public Health.

Dans le deuxième article, qui est publié sous forme de lettre à l'éditeur dans le Journal of Investigative Dermatology, Spritz et ses co-auteurs notent que l'âge moyen d'apparition du vitiligo chez les patients a considérablement changé au cours des dernières décennies.

"Le vitiligo est passé d'une maladie principalement pédiatrique à une maladie principalement adulte au cours de la période 1970-2004, " Spritz a déclaré. "C'est incroyable. Nos gènes n'ont pas changé au cours de cette période; les gènes altérés ou même les effets des gènes ne semblent pas en être la cause. Cela doit refléter un changement environnemental bénéfique qui retarde ou réduit en quelque sorte le déclenchement du vitiligo chez les personnes génétiquement sensibles. Qu'est-ce que c'était? Nous ne savons pas."

Les auteurs écrivent qu'un ou plusieurs changements environnementaux semblent avoir modifié le déclenchement du vitiligo et retardé l'apparition de la maladie, avec un schéma similaire à la fois en Amérique du Nord et en Europe. "Bien que ce changement apparemment bénéfique offre une incursion extraordinaire pour découvrir les déclencheurs environnementaux du vitiligo, le nombre de candidats potentiels est énorme, " écrivent Spritz et ses collègues.

Parmi quelques-unes des possibilités aux États-Unis :les Clean Air Acts de 1963 et 1970, le Traité d'interdiction des essais nucléaires de 1963, la loi sur la qualité de l'eau de 1969, la création de l'Administration de la sécurité et de la santé au travail en 1970. À l'échelle mondiale, les écrans solaires avec des indices de protection solaire ont été introduits en 1974. Même les habitudes alimentaires peuvent y contribuer. Les auteurs notent que la consommation de yaourt est devenue plus courante au début des années 1970, qui a potentiellement altéré le microbiome intestinal pour de nombreuses personnes.

En plus de Spritz, les auteurs de la lettre dans Journal of Investigative Dermatology, sont Ying Jin, MARYLAND, Doctorat, instructeur principal de pédiatrie, et Stéphanie Santorico, Doctorat, professeur et directeur des programmes statistiques à la Colorado School of Public Health.

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