Genetische und Umweltfaktoren spielen eine große Rolle bei der Entstehung von Vitiligo

Zwei neue Zeitschriftenartikel von Forschern der University of Colorado School of Medicine weisen darauf hin, dass sowohl genetische als auch Umweltfaktoren eine bedeutende Rolle beim Auftreten von Vitiligo spielen. eine Autoimmunerkrankung, die zum Farbverlust von Hautflecken führt.

Die Ergebnisse zeigen auch, dass die Werkzeuge für das wissenschaftliche Verständnis der genetischen Grundlagen einer komplexen Krankheit wie Vitiligo zwar fortgeschritten sind, Es gibt noch viele andere noch nicht identifizierte Faktoren, die zum Ausbruch von Vitiligo beitragen.

Vitiligo war vielleicht die am einfachsten zu lösende aller komplexen Krankheiten. Durch jahrelanges Vorstudium, Wir haben eine so genannte 'Vitiligo-Teileliste' von 50 häufig mitwirkenden Genen/Risikovarianten identifiziert."

Leitender Autor Richard A. Spritz, MD, Direktor des Human Medical Genetics Program und Professor für Pädiatrie an der CU School of Medicine

Spritz und seine Co-Autoren überprüften zwei Arten von Vitiligo-Fällen - Simplex und Multiplex. In den meisten Fällen, Vitiligo tritt bei Personen ohne familiäre Vorgeschichte der Krankheit auf, die als Simplexfälle bezeichnet werden. In den Multiplex-Fällen Es gibt andere Familienmitglieder mit Vitiligo.

Ein Paper von Spritz und seinen Co-Autoren im American Journal of Human Genetics kombiniert die 50 gemeinsamen Vitiligo-Risikovarianten zu einem "genetischen Risiko-Score". “ und verglichen dann die Simplex- und Multiplex-Fälle.

"Das Papier könnte man als erstes Kapitel der 'vitiligo Bedienungsanleitung' bezeichnen, '", sagte Spritz. und je mehr betroffene Verwandte in der Familie sind, desto höher ist der Risikowert. Das bedeutet, dass Vitiligo in Multiplex-Familien und Simplex-Fällen grundsätzlich gleich ist, aber dass die Familien mit mehreren betroffenen Verwandten ein höheres genetisches Risiko haben. Das bedeutet, dass wahrscheinlich in beiden Fällen die gleichen Behandlungen wirksam sein werden."

Dieser Befund erschwert die Fähigkeit von Wissenschaftlern und Ärzten, vorherzusagen, wer von Vitiligo betroffen sein könnte. Simplex-Fälle und Multiplex-Fälle scheinen meist die gleichen zugrunde liegenden genetischen Varianten zu beinhalten, mit unterschiedlichen Patienten, die nur unterschiedliche Kombinationen von genetischen Risikovarianten haben. Ein solcher Befund erschwert den Einsatz prädiktiver personalisierter Medizin zur Diagnose und Behandlung komplexer Erkrankungen, Spritz sagte, weil es keine genetisch definierten Patientenuntergruppen mit unterschiedlicher zugrunde liegender Biologie zu geben scheint, die daher unterschiedlich auf personalisierte Behandlungen ansprechen könnten.

Neben Spritz, die Autoren des Artikels sind Genevieve H. L. Roberts, zum Zeitpunkt der Abfassung des Artikels ein Doktorand in Humanmedizinischer Genetik und Genomik an der CU Anschutz Medical Campus; Subrata Paul, ein Doktorand in Statistik an der CU Denver; Daniel Yorgov, PhD, Assistenzprofessor für angewandte Statistik an der Purdue University Fort Wayne; und Stephanie Santorico, PhD, Professor und Direktor für Statistikprogramme an der Colorado School of Public Health.

Im zweiten Artikel, die als Leserbrief im Journal of Investigative Dermatology veröffentlicht wird, Spritz und seine Co-Autoren stellen fest, dass sich das Durchschnittsalter beim Auftreten von Vitiligo bei Patienten in den letzten Jahrzehnten dramatisch verändert hat.

"Vitiligo hat sich im Zeitraum 1970-2004 von einer hauptsächlich pädiatrischen zu einer hauptsächlich im Erwachsenenalter beginnenden Krankheit entwickelt, " sagte Spritz. "Das ist erstaunlich. Unsere Gene haben sich über diesen Zeitraum nicht verändert; veränderte Gene oder gar Geneffekte scheinen nicht die Ursache zu sein. Dies muss eine positive Umweltveränderung widerspiegeln, die das Auslösen von Vitiligo bei genetisch anfälligen Menschen irgendwie verzögert oder reduziert. Was war es? Wir wissen es nicht."

Die Autoren schreiben, dass eine oder mehrere Umweltveränderungen die Auslösung von Vitiligo und den verzögerten Krankheitsbeginn verändert zu haben scheinen. mit einem ähnlichen Muster sowohl in Nordamerika als auch in Europa. "Während diese scheinbar vorteilhafte Veränderung einen außergewöhnlichen Einstieg in die Entdeckung von Vitiligo-Umweltauslösern bietet, die Zahl der potentiellen Kandidaten ist enorm, “ Spritz und seine Kollegen schreiben.

Unter den wenigen Möglichkeiten in den USA:Die Clean Air Acts von 1963 und 1970, der Atomtestverbotsvertrag von 1963, das Wasserqualitätsgesetz von 1969, die Einrichtung der Arbeitsschutzbehörde im Jahr 1970. Weltweit, Sonnenschutzmittel mit Lichtschutzfaktor wurden 1974 eingeführt. Auch die Ernährungsgewohnheiten können dazu beitragen. Die Autoren stellen fest, dass der Konsum von Joghurt in den frühen 1970er Jahren häufiger wurde. die das Darmmikrobiom für viele Menschen möglicherweise verändert haben.

Neben Spritz, die Autoren des Briefes im Journal of Investigative Dermatology, sind Ying Jin, MD, PhD, leitender Ausbilder für Kinderheilkunde, und Stephanie Santorico, PhD, Professor und Direktor für Statistikprogramme an der Colorado School of Public Health.

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