I fattori genetici e ambientali giocano un ruolo importante nell'insorgenza della vitiligine

Un paio di nuovi articoli di riviste di ricercatori della School of Medicine dell'Università del Colorado indicano che sia i fattori genetici che quelli ambientali svolgono un ruolo significativo nell'insorgenza della vitiligine, una malattia autoimmune che provoca la perdita di colore nelle macchie della pelle.

I risultati mostrano anche che mentre gli strumenti per la comprensione scientifica delle basi genetiche di una malattia complessa come la vitiligine sono avanzati, ci sono ancora molti altri fattori non ancora identificati che contribuiscono all'insorgenza della vitiligine.

La vitiligine è stata forse la più facile di tutte le malattie complesse da risolvere. Attraverso anni di studi precedenti, abbiamo identificato quella che potrebbe essere definita una "lista delle parti della vitiligine" di 50 geni contribuenti comuni/varianti di rischio".

Autore senior Richard A. Spritz, dottore, direttore del programma di genetica medica umana e professore di pediatria presso la CU School of Medicine

Spritz e i suoi coautori hanno esaminato due tipi di casi di vitiligine:simplex e multiplex. Nella maggior parte dei casi, la vitiligine compare in individui senza storia familiare della malattia, che sono indicati come casi simplex. Nei casi multiplex, ci sono altri membri della famiglia con vitiligine.

Un articolo di Spritz e dei suoi coautori nel Giornale americano di genetica umana combina insieme le 50 varianti di rischio comuni della vitiligine per creare un "punteggio di rischio genetico" della vitiligine, " e poi confrontato i casi simplex e multiplex.

"Il documento potrebbe essere chiamato un primo capitolo del 'manuale di istruzioni per la vitiligine, '" ha detto Spritz. "Abbiamo scoperto che il punteggio di rischio genetico della vitiligine è più alto nelle famiglie multiplex che nei casi simplex, e più parenti sono affetti nella famiglia, più alto è il punteggio di rischio. Ciò significa che la vitiligine nelle famiglie multiplex e nei casi simplex è sostanzialmente la stessa, ma che le famiglie con più parenti affetti hanno un rischio genetico più elevato. Ciò significa che gli stessi trattamenti probabilmente saranno efficaci in entrambi i tipi di casi".

Questa scoperta complica la capacità di scienziati e medici che vogliono prevedere chi potrebbe essere affetto da vitiligine. I casi simplex e i casi multiplex sembrano coinvolgere principalmente le stesse varianti genetiche sottostanti, con pazienti diversi che hanno solo diverse combinazioni di varianti di rischio genetico. Una tale scoperta complica l'uso della medicina predittiva personalizzata per diagnosticare e curare malattie complesse, Spritz ha detto, perché non sembrano esserci sottogruppi di pazienti geneticamente definiti con una diversa biologia sottostante che potrebbero quindi rispondere in modo diverso a trattamenti personalizzati.

Oltre allo Spritz, gli autori dell'articolo sono Genevieve H.L. Roberts, un dottorando in genetica medica umana e genomica presso CU Anschutz Medical Campus al momento della stesura dell'articolo; Subrata Paolo, un dottorando in statistica presso CU Denver; Daniel Yorgov, dottorato di ricerca, assistente professore di statistica applicata alla Purdue University Fort Wayne; e Stefania Santorico, dottorato di ricerca, professore e direttore di programmi statistici presso la Colorado School of Public Health.

Nel secondo articolo, che viene pubblicata come lettera all'editore nel Journal of Investigative Dermatology, Spritz e i suoi coautori notano che l'età media di insorgenza della vitiligine nei pazienti è cambiata drasticamente negli ultimi decenni.

"La vitiligine è passata dall'essere una malattia a esordio principalmente pediatrico a una malattia a esordio principalmente nell'età adulta nel periodo 1970-2004, " Spritz ha detto. "Questo è incredibile. I nostri geni non sono cambiati in quel periodo di tempo; geni alterati o anche effetti genetici non sembrano essere la causa. Ciò deve riflettere alcuni cambiamenti ambientali benefici che in qualche modo ritardano o riducono l'innesco della vitiligine nelle persone geneticamente suscettibili. Cosa è stato? Non lo sappiamo".

Gli autori scrivono che uno o più cambiamenti ambientali sembrano aver alterato l'innesco della vitiligine e l'insorgenza ritardata della malattia, con un andamento simile sia in Nord America che in Europa. "Mentre questo cambiamento apparentemente benefico fornisce una straordinaria breccia per scoprire i fattori scatenanti ambientali della vitiligine, il numero di potenziali candidati è enorme, "Scrivono Spritz e i suoi colleghi.

Tra solo alcune delle possibilità negli Stati Uniti:The Clean Air Acts del 1963 e 1970, il Trattato sulla messa al bando degli esperimenti nucleari del 1963, la legge sulla qualità dell'acqua del 1969, l'istituzione dell'Amministrazione per la sicurezza e la salute sul lavoro nel 1970. A livello globale, le creme solari con indice di protezione solare sono state introdotte nel 1974. Anche le abitudini alimentari possono contribuire. Gli autori notano che il consumo di yogurt è diventato più comune nei primi anni '70, che potenzialmente ha alterato il microbioma intestinale per molte persone.

Oltre allo Spritz, gli autori della lettera su Journal of Investigative Dermatology, sono Ying Jin, dottore, dottorato di ricerca, istruttore senior di pediatria, e Stefania Santorico, dottorato di ricerca, professore e direttore di programmi statistici presso la Colorado School of Public Health.

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