Fatores genéticos e ambientais desempenham papéis importantes no aparecimento do vitiligo

Dois novos artigos de periódicos de pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade do Colorado indicam que fatores genéticos e ambientais desempenham papéis significativos no aparecimento de vitiligo, uma doença auto-imune que resulta na perda de cor em manchas na pele.

p As descobertas também mostram que, embora as ferramentas para a compreensão científica da base genética de uma doença complexa como o vitiligo tenham avançado, ainda existem muitos outros fatores ainda não identificados que contribuem para o aparecimento do vitiligo.

p O vitiligo foi talvez a mais fácil de todas as doenças complexas de resolver. Ao longo dos anos de estudos anteriores, identificamos o que poderia ser chamado de 'lista de partes do vitiligo' de 50 genes contribuintes comuns / variantes de risco. "

Autor sênior Richard A. Spritz, MD, diretor do Programa de Genética Médica Humana e professor de Pediatria da Faculdade de Medicina da UC

p Spritz e seus co-autores revisaram dois tipos de casos de vitiligo - simplex e multiplex. Na maioria dos casos, o vitiligo aparece em indivíduos sem histórico familiar da doença, que são referidos como casos simplex. Nos casos multiplex, existem outros membros da família com vitiligo.

p Um artigo de Spritz e seus co-autores no American Journal of Human Genetics combina as 50 variantes de risco comuns de vitiligo para fazer um "escore de risco genético de vitiligo, "e depois comparou os casos simplex e multiplex.

p "O artigo poderia ser chamado de primeiro capítulo do 'manual de instruções do vitiligo, "Spritz disse." Descobrimos que a pontuação de risco genético de vitiligo é maior nas famílias multiplex do que nos casos simplex, e quanto mais parentes afetados na família, maior o escore de risco. Isso significa que o vitiligo em famílias multiplex e casos simplex é basicamente o mesmo, mas que as famílias com vários parentes afetados têm maior risco genético. Isso significa que os mesmos tratamentos provavelmente serão eficazes em ambos os tipos de casos. "

p Essa descoberta complica a capacidade de cientistas e médicos que desejam prever quem pode ser afetado pelo vitiligo. Casos simplex e casos multiplex parecem envolver principalmente as mesmas variantes genéticas subjacentes, com diferentes pacientes tendo apenas diferentes combinações de variantes de risco genético. Tal descoberta complica o uso de medicina preditiva personalizada para diagnosticar e tratar doenças complexas, Spritz disse, porque não parece haver subgrupos de pacientes geneticamente definidos com biologia subjacente diferente que podem, portanto, responder de forma diferente a tratamentos personalizados.

p Além de Spritz, os autores do artigo são Genevieve H.L. Roberts, um candidato a PhD em genética médica humana e genômica no CU Anschutz Medical Campus no momento da redação do artigo; Subrata Paul, candidato a doutorado em estatística na CU Denver; Daniel Yorgov, PhD, professor assistente de estatística aplicada na Purdue University Fort Wayne; e Stephanie Santorico, PhD, professor e diretor de programas estatísticos na Colorado School of Public Health.

p No segundo artigo, que é publicado como uma carta ao editor no Journal of Investigative Dermatology, Spritz e seus co-autores observam que a idade média de início do vitiligo em pacientes mudou drasticamente nas últimas décadas.

p "Vitiligo passou de uma doença principalmente pediátrica para principalmente uma doença de início adulto durante o período de 1970-2004, "Spritz disse." Isso é incrível. Nossos genes não mudaram nesse período de tempo; genes alterados ou mesmo efeitos de genes não parecem ser a causa. Isso deve refletir alguma mudança ambiental benéfica que de alguma forma atrasa ou reduz o desencadeamento do vitiligo em pessoas que são geneticamente suscetíveis. O que foi isso? Nós não sabemos. "

p Os autores escrevem que uma ou mais mudanças ambientais parecem ter alterado o desencadeamento do vitiligo e retardado o início da doença, com um padrão semelhante na América do Norte e na Europa. "Embora essa mudança aparentemente benéfica forneça uma incursão extraordinária para descobrir os gatilhos ambientais do vitiligo, o número de candidatos em potencial é enorme, "Spritz e seus colegas escrevem.

p Entre apenas algumas das possibilidades nos Estados Unidos:The Clean Air Acts de 1963 e 1970, o Tratado de Proibição de Testes Nucleares de 1963, a Lei da Qualidade da Água de 1969, o estabelecimento da Administração de Segurança e Saúde Ocupacional em 1970. Globalmente, os protetores solares com classificações de fator de proteção solar foram introduzidos em 1974. Até os hábitos alimentares podem contribuir. Os autores observam que o consumo de iogurte se tornou mais comum no início dos anos 1970, que potencialmente alterou o microbioma intestinal para muitas pessoas.

p Além de Spritz, os autores da carta no Journal of Investigative Dermatology, são Ying Jin, MD, PhD, instrutor sênior de pediatria, e Stephanie Santorico, PhD, professor e diretor de programas estatísticos da Colorado School of Public Health.

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