D'Resultater weisen och datt wärend d'Tools fir wëssenschaftlecht Verständnis vun der genetescher Basis vun enger komplexer Krankheet wéi Vitiligo fortgeschratt sinn, et ginn nach vill aner bis elo onidentifizéiert Faktoren, déi zum Ufank vum Vitiligo bäidroen.
Vitiligo war vläicht déi einfachst vun alle komplexe Krankheeten fir ze sortéieren. Duerch Joere vu fréiere Studien, mir hunn identifizéiert wat eng 'vitiligo Deelerlëscht' vun 50 gemeinsame bäigedroen Genen/Risikovarianten genannt ka ginn. "
Senior Auteur Richard A. Spritz, MD, Direkter vum Human Medical Genetics Programm a Professer fir Pädiatrie an der CU School of Medicine
De Spritz a seng Co -Autoren iwwerpréift zwou Aarte vu Vitiligo Fäll - Simplex a Multiplex. In de meeschte Fäll, vitiligo erschéngt bei Individuen ouni Familljegeschicht vun der Krankheet, déi als Simplex Fäll bezeechent ginn. Am Multiplex Fäll, et ginn aner Familljememberen mat Vitiligo.
E Pabeier vum Spritz a senge Co-Autoren am Amerikanesche Journal of Human Genetics kombinéiert déi 50 vitiligo allgemeng Risikovarianten zesummen fir e vitiligo "genetesche Risikoscore ze maachen, "a vergläicht dann d'Simplex a Multiplex Fäll.
"De Pabeier kéint en éischt Kapitel an der 'vitiligo Instruktiounshandbuch genannt ginn, '"Sot de Spritz." Mir hu festgestallt datt de vitiligo genetesche Risikoscore méi héich ass an de Multiplex Famillen wéi an de Simplex Fäll, an déi méi betraffe Familljen an der Famill wat méi héich ass de Risikoscore. Dat heescht datt Vitiligo a Multiplex Famillen an Simplex Fäll am Fong datselwecht ass, awer datt d'Familljen mat multiple betraffe Familljememberen e méi héije genetesche Risiko hunn. Dat heescht datt déiselwecht Behandlungen wahrscheinlech a béid Aarte vu Fäll effektiv sinn. "
Dës Entdeckung komplizéiert d'Fäegkeet vu Wëssenschaftler an Dokteren déi virausgesi wëllen wien vu Vitiligo betraff ka sinn. Simplex Fäll a Multiplex Fäll schéngen meeschtens déiselwecht ënnerierdesch genetesch Varianten ze involvéieren, mat verschiddene Patienten déi just verschidde Kombinatioune vu genetesche Risikovarianten hunn. Sou eng Entdeckung komplizéiert d'Benotzung vu prädiktiver personaliséierter Medizin fir komplex Krankheeten ze diagnostizéieren an ze behandelen, De Spritz sot, well et schéngt keng genetesch definéiert Patient Ënnergruppe mat ënnerschiddlecher ënnerierdlecher Biologie ze sinn, déi also differenziell op personaliséiert Behandlunge reagéiere kënnen.
Zousätzlech zu Spritz, d'Auteuren vum Artikel si Genevieve HL Roberts, e PhD Kandidat fir mënschlech medizinesch Genetik a Genomik um CU Anschutz Medical Campus am Moment vum Artikel ze schreiwen; Subrata Paul, en Doktorat an der Statistik um CU Denver; Daniel Yorgov, Dokteraarbecht, Assistent Professer fir ugewandte Statistiken op der Purdue University Fort Wayne; a Stephanie Santorico, Dokteraarbecht, Professer an Direkter vu statistesche Programmer an der Colorado School of Public Health.
Am zweeten Artikel, deen als Bréif un den Editeur am Journal of Investigative Dermatology verëffentlecht gëtt, De Spritz a seng Co-Autoren bemierken datt den Duerchschnëttsalter vum Ufank vu Vitiligo bei Patienten dramatesch an de leschte Joerzéngte geännert huet.
"Vitiligo ëmgewandelt vu haaptsächlech e pädiatresche Start an haaptsächlech eng Erwuessene Krankheet iwwer d'Period 1970-2004, "Sot de Spritz." Dat ass erstaunlech. Eis Genen hu sech net iwwer dës Zäit geännert; verännert Genen oder souguer Geneffekter schéngen net d'Ursaach ze sinn. Dëst muss e positiven Ëmweltännerung reflektéieren, deen iergendwéi d'Vitiligo ausléist oder reduzéiert bei Leit déi genetesch empfindlech sinn. Wat war et? Mir wëssen et net. "
D'Autoren schreiwen datt eng oder méi Ëmweltverännerungen d'Ausléiser vu Vitiligo a verspéiten Krankheet ufänken geännert hunn, mat engem ähnlechen Muster souwuel an Nordamerika wéi och an Europa. "Och wann dës anscheinend profitabel Ännerung en aussergewéinleche Wee bitt fir vitiligo Ëmweltausléiser z'entdecken, d'Zuel vu potenzielle Kandidaten ass enorm, "Spritz a seng Kollegen schreiwen.
Ënnert nëmmen e puer vun de Méiglechkeeten an den USA:The Clean Air Acts vun 1963 an 1970, den Nuklear Test Verbuet Vertrag vun 1963, d'Waasserqualitéitsgesetz vun 1969, d'Grënnung vun der Occupational Safety and Health Administration am 1970. Globally, Sonneschutz mat Sonneschutzfaktor Bewäertunge goufen 1974 agefouert. Och Iessgewunnechten kënnen dozou bäidroen. D'Autoren bemierken datt de Joghurtkonsum méi fréi an de fréien 1970er gouf, déi potenziell den Darmmikrobiom fir vill Leit geännert huet.
Zousätzlech zu Spritz, d'Auteuren vum Bréif am Journal of Investigative Dermatology, sinn Ying Jin, MD, Dokteraarbecht, Seniorinstruktor fir Pädiatrie, a Stephanie Santorico, Dokteraarbecht, Professer an Direkter vu statistesche Programmer an der Colorado School of Public Health.