A vitiligo megjelenésében genetikai és környezeti tényezők játszanak fontos szerepet

A vitiligo talán a legegyszerűbb az összes összetett betegség közül. A korábbi évek tanulmányai során azonosítottuk az úgynevezett „vitiligo alkatrészlistát”, amely 50 gyakori járulékos gént/kockázati változatot tartalmaz. "

Vezető szerző Richard A. Spritz, Orvos, a Human Medical Genetics Program igazgatója és a CU Orvostudományi Egyetem gyermekgyógyászati ​​professzora

Spritz és társszerzői kétféle vitiligo esetet vizsgáltak meg - a szimplexet és a multiplexet. A legtöbb esetben, vitiligo azoknál az egyéneknél fordul elő, akiknek családjában nem volt betegség, amelyeket szimplex eseteknek neveznek. A multiplex esetekben vannak más családtagok vitiligóban.

Spritz és társszerzői dolgozata a American Journal of Human Genetics ötvözi a vitiligo 50 gyakori kockázati változatát, hogy vitiligo "genetikai kockázati pontszámot hozzon létre, "majd összehasonlították a szimplex és a multiplex eseteket.

"A dolgozat a vitiligo használati utasítás első fejezetének nevezhető, "" Mondta Spritz. "Azt találtuk, hogy a vitiligo genetikai kockázati pontszáma magasabb a multiplex családokban, mint a szimplex esetekben, és minél több érintett rokona van a családban, annál magasabb a kockázati pontszám. Ez azt jelenti, hogy a vitiligo multiplex családokban és szimplex esetekben alapvetően ugyanaz, de hogy azok a családok, amelyeknek több érintett rokona van, nagyobb genetikai kockázattal rendelkeznek. Ez azt jelenti, hogy ugyanazok a kezelések valószínűleg hatékonyak lesznek mindkét esetben. "

Ez a megállapítás megnehezíti azon tudósok és orvosok képességét, akik meg akarják jósolni, kit érinthet a vitiligo. A szimplex esetek és a multiplexes esetek többnyire ugyanazokat a genetikai változatokat tartalmazzák, különböző páciensekkel, akiknek a genetikai kockázati variánsok különböző kombinációi vannak. Ez a megállapítás bonyolítja a prediktív személyre szabott orvoslás használatát összetett betegségek diagnosztizálásában és kezelésében, Spritz azt mondta:mert úgy tűnik, hogy nincsenek genetikailag meghatározott betegcsoportok, amelyek különböző biológiai hátterűek, és így eltérően reagálhatnak a személyre szabott kezelésekre.

Spritz mellett a cikk szerzői Genevieve H.L. Roberts, a CU Anschutz Medical Campus humán orvosi genetika és genomika doktorjelöltje a cikk írásakor; Subrata Pál, PhD jelölt a statisztikában a CU Denverben; Daniel Yorgov, PhD, a Fort Wayne -i Purdue Egyetem alkalmazott statisztika adjunktusa; és Stephanie Santorico, PhD, professzor és statisztikai programok igazgatója a Colorado School of Public Health iskolában.

A második cikkben, amelyet a szerkesztőnek küldött levélként tesznek közzé a Journal of Investigative Dermatology folyóiratban, Spritz és szerzőtársai megjegyzik, hogy a vitiligo megjelenésének átlagéletkora a betegeknél drámaian megváltozott az elmúlt évtizedekben.

"A vitiligo az 1970-2004 közötti időszakban elsősorban gyermekkori betegségből főként felnőttkori betegséggé alakult át, - mondta Spritz. - Ez elképesztő. Génjeink nem változtak ez idő alatt; úgy tűnik, hogy a megváltozott gének vagy akár a génhatások nem az okok. Ennek tükröznie kell néhány előnyös környezeti változást, amely valahogy késlelteti vagy csökkenti a vitiligo kiváltását a genetikailag érzékeny emberekben. Mi volt az? Nem tudjuk. "

A szerzők azt írják, hogy egy vagy több környezeti változás megváltoztatta a vitiligo kiváltását és késleltette a betegség megjelenését, hasonló mintával Észak -Amerikában és Európában is. "Bár ez a látszólag előnyös változás rendkívüli lehetőséget nyújt a vitiligo környezeti kiváltó tényezőinek felfedezésére, a potenciális jelöltek száma óriási, "Spritz és kollégái írnak.

Néhány lehetőség közül az Egyesült Államokban:Az 1963 -as és 1970 -es Tiszta Levegő Törvények, az 1963 -as nukleáris kísérleti tilalomról szóló szerződés, az 1969 -es vízminőségi törvény, a Munkahelyi Biztonsági és Egészségügyi Hivatal létrehozása 1970 -ben. 1974 -ben vezették be a fényvédő faktorral rendelkező fényvédő krémeket. Még az étkezési szokások is hozzájárulhatnak. A szerzők megjegyzik, hogy a joghurtfogyasztás gyakoribbá vált az 1970 -es évek elején, amely sok ember számára potenciálisan megváltoztatta a bél mikrobiómát.

Spritz mellett a levél szerzői a Journal of Investigative Dermatology folyóiratban, Ying Jin, Orvos, PhD, gyermekgyógyászati ​​vezető oktató, és Stephanie Santorico, PhD, professzor és statisztikai programok igazgatója a Colorado School of Public Health iskolában.

• Rendkívül érzékeny szaglászókamera a betegségek biomarkereinek kimutatására
• Az UM kutatói 14 millió dollárt kapnak az NIH-tól az élvonalbeli HIV-kutatásokért