Полученные данные также показывают, что, хотя инструменты для научного понимания генетической основы такого сложного заболевания, как витилиго, усовершенствовались, Есть еще много других, еще не идентифицированных факторов, которые способствуют возникновению витилиго.
<цитата>Витилиго, пожалуй, было самым простым из всех сложных заболеваний, поддающихся лечению. За годы предыдущих исследований, мы определили то, что можно назвать «списком частей витилиго» из 50 общих вносящих вклад генов / вариантов риска ».
Старший автор Ричард А. Сприц, Доктор медицины, директор программы медицинской генетики человека и профессор педиатрии Медицинской школы CU
Спритц и его соавторы рассмотрели два типа случаев витилиго - симплексный и множественный. В большинстве случаев витилиго появляется у лиц без семейного анамнеза заболевания, которые называются симплексными случаями. В мультиплексных случаях есть и другие члены семьи с витилиго.
Статья Спритца и его соавторов в Американский журнал генетики человека объединяет 50 общих вариантов риска витилиго вместе, чтобы составить «шкалу генетического риска витилиго», "и затем сравнил симплексный и мультиплексный варианты.
«Этот документ можно было бы назвать первой главой« Руководства по применению витилиго », «- сказал Сприц. - Мы обнаружили, что оценка генетического риска витилиго выше в мультиплексных семьях, чем в симплексных случаях, и чем больше пострадавших родственников в семье, тем выше оценка риска. Это означает, что витилиго в мультиплексных семьях и симплексных случаях в основном одно и то же, но семьи с несколькими больными родственниками имеют более высокий генетический риск. Это означает, что одни и те же методы лечения, вероятно, будут эффективны в обоих типах случаев ».
Это открытие усложняет возможности ученых и врачей, которые хотят предсказать, кто может быть затронут витилиго. Симплексные и множественные случаи, по-видимому, в основном связаны с одними и теми же лежащими в основе генетическими вариантами, у разных пациентов просто разные комбинации вариантов генетического риска. Такое открытие усложняет использование прогнозирующей персонализированной медицины для диагностики и лечения сложных заболеваний. Сприц сказал:потому что не существует генетически определенных подгрупп пациентов с разной биологической базой, которые, таким образом, могли бы по-разному реагировать на индивидуализированное лечение.
Помимо Spritz, Авторы статьи - Женевьева Х.Л. Робертс, кандидат медицинских наук в области медицинской генетики и геномики человека в Медицинском кампусе Аншутца CU на момент написания статьи; Субрата Пол, кандидат наук по статистике в CU Denver; Даниил Йоргов, Кандидат наук, доцент прикладной статистики Университета Пердью в Форт-Уэйне; и Стефани Санторико, Кандидат наук, профессор и директор статистических программ Колорадской школы общественного здравоохранения.
Во второй статье который публикуется в виде письма к редактору в Journal of Investigative Dermatology, Сприц и его соавторы отмечают, что средний возраст начала витилиго у пациентов резко изменился за последние десятилетия.
"Витилиго превратилось из болезни, начинающейся преимущественно в педиатрии, в болезнь, начинающуюся преимущественно у взрослых, за период 1970-2004 гг., - сказал Сприц. - Это потрясающе. Наши гены за это время не изменились; измененные гены или даже генные эффекты не кажутся причиной. Это должно отражать некоторые благоприятные изменения окружающей среды, которые каким-то образом задерживают или уменьшают запуск витилиго у людей, которые генетически предрасположены. Что это было? Мы не знаем ".
Авторы пишут, что одно или несколько изменений окружающей среды повлияли на запуск витилиго и отсрочили начало болезни. с аналогичной картиной как в Северной Америке, так и в Европе. "Хотя это, по-видимому, полезное изменение дает необычайный шанс обнаружить триггеры витилиго, связанные с окружающей средой, количество потенциальных кандидатов огромно, "Пишут Шприц и его коллеги.
Среди всего лишь нескольких возможностей в Соединенных Штатах:Законы о чистом воздухе 1963 и 1970 годов, Договор о запрещении ядерных испытаний 1963 года, Закон о качестве воды 1969 года, создание Управления по охране труда в 1970 году. В глобальном масштабе, солнцезащитные кремы с рейтингом солнцезащитного фактора были введены в 1974 году. Даже пищевые привычки могут внести свой вклад. Авторы отмечают, что потребление йогурта стало более распространенным в начале 1970-х годов. что потенциально изменило микробиом кишечника у многих людей.
Помимо Spritz, авторы письма в Journal of Investigative Dermatology, Инь Цзинь, Доктор медицины, Кандидат наук, старший преподаватель педиатрии, и Стефани Санторико, Кандидат наук, профессор и директор статистических программ Колорадской школы общественного здравоохранения.