Geneettiset ja ympäristötekijät vaikuttavat merkittävästi vitiligon puhkeamiseen

Vitiligo on ollut ehkä helpoin kaikista monimutkaisista sairauksista. Vuosien aiempien tutkimusten kautta Olemme tunnistaneet, mitä voitaisiin kutsua "vitiligo -osaluetteloksi" 50 yleisestä myötävaikuttavasta geenistä/riskimuunnoksesta. "

Vanhempi kirjailija Richard A.Spritz, MD, Human Medical Genetics -ohjelman johtaja ja pediatrian professori CU Medical Schoolissa

Spritz ja hänen kirjoittajat tarkastelivat kahdenlaisia ​​vitiligo -tapauksia - simplex- ja multiplex -tapauksia. Useimmissa tapauksissa vitiligo esiintyy henkilöillä, joilla ei ole perinnöllistä sairautta, joita kutsutaan yksinkertaisiksi tapauksiksi. Multipleksitapauksissa muitakin perheenjäseniä, joilla on vitiligo.

Spritzin ja hänen kirjoittajiensa julkaisu American Journal of Human Genetics yhdistää 50 yleistä vitiligo -riskivaihtoehtoa yhdessä vitiligo -geneettisen riskipistemäärän muodostamiseksi, "ja sitten verrattiin simplex- ja multiplex -tapauksia.

"Lehteä voitaisiin kutsua vitiligon käyttöoppaan ensimmäiseksi lukuksi, "" Spritz sanoi. "Havaitsimme, että vitiligon geneettinen riskipiste on multipleksiperheissä korkeampi kuin simplex -tapauksissa, ja mitä enemmän sukulaisia ​​perheessä on, sitä korkeampi on riskipiste. Tämä tarkoittaa, että vitiligo multipleksiperheissä ja simplex -tapauksissa on pohjimmiltaan sama, mutta että perheillä, joilla on useita sairaita sukulaisia, on suurempi geneettinen riski. Tämä tarkoittaa, että samat hoidot ovat todennäköisesti tehokkaita molemmissa tapauksissa. "

Tämä havainto vaikeuttaa tutkijoiden ja lääkäreiden kykyä, jotka haluavat ennustaa, ketkä voivat vaikuttaa vitiligoon. Yksinkertaiset tapaukset ja multipleksitapaukset näyttävät sisältävän enimmäkseen samat taustalla olevat geneettiset muunnelmat, eri potilailla on vain erilaisia ​​yhdistelmiä geneettisiä riskimuunnelmia. Tällainen havainto vaikeuttaa ennustavan henkilökohtaisen lääketieteen käyttöä monimutkaisten sairauksien diagnosoimiseksi ja hoitamiseksi, Spritz sanoi, koska ei näytä olevan geneettisesti määriteltyjä potilasryhmiä, joilla olisi erilainen biologia ja jotka voisivat siten reagoida eri tavalla yksilöllisiin hoitoihin.

Spritzin lisäksi mm. artikkelin kirjoittajat ovat Genevieve H.L. Roberts, tohtorikoulutettava ihmisen lääketieteellisestä genetiikasta ja genomiikasta CU Anschutzin lääketieteellisellä kampuksella artikkelin kirjoittamishetkellä; Subrata Paavali, tohtorikoulutettava tilastotieteestä CU Denverissä; Daniel Yorgov, PhD, apulaisprofessori, soveltava tilastotiede Purdue University Fort Wayne; ja Stephanie Santorico, PhD, professori ja tilastollisten ohjelmien johtaja Colorado School of Public Healthissa.

Toisessa artikkelissa joka julkaistaan ​​kirjeenä toimittajalle Journal of Investigative Dermatology -lehdessä, Spritz ja hänen kirjoittajansa huomaavat, että vitiligon puhkeamisen keski-ikä potilailla on muuttunut dramaattisesti viime vuosikymmeninä.

"Vitiligo muuttui pääasiassa lapsilla alkaneeksi sairaudeksi pääasiassa aikuisten sairaudeksi vuosina 1970-2004, "Spritz sanoi." Se on hämmästyttävää. Geenimme eivät ole muuttuneet tuona aikana; muuttuneet geenit tai jopa geenivaikutukset eivät näytä olevan syy. Tämän on heijastettava hyödyllisiä ympäristön muutoksia, jotka jotenkin viivästyttävät tai vähentävät vitiligon laukaisua geneettisesti alttiilla ihmisillä. Mitä se oli? Me emme tiedä. "

Kirjoittajat kirjoittavat, että yksi tai useampi ympäristömuutos näyttää muuttaneen vitiligon laukaisua ja viivästyttäneen taudin puhkeamista, sama malli sekä Pohjois -Amerikassa että Euroopassa. "Vaikka tämä näennäisesti hyödyllinen muutos tarjoaa poikkeuksellisen mahdollisuuden löytää vitiligo -ympäristön laukaisijoita, mahdollisten ehdokkaiden määrä on valtava, "Spritz ja hänen kollegansa kirjoittavat.

Vain muutamia Yhdysvaltojen mahdollisuuksia:The Clean Air Acts 1963 ja 1970, ydinkoekieltosopimus 1963, vuoden 1969 vedenlaki, työsuojeluhallinnon perustaminen vuonna 1970. Maailmanlaajuisesti aurinkovoiteet, joilla on aurinkosuojakerroin, otettiin käyttöön vuonna 1974. Jopa ruokailutottumukset voivat vaikuttaa. Kirjoittajat huomauttavat, että jogurtin kulutus yleistyi 1970 -luvun alussa, joka mahdollisesti muutti suoliston mikrobiomia monille ihmisille.

Spritzin lisäksi mm. kirjeen kirjoittajat Journal of Investigative Dermatology -lehdessä, ovat Ying Jin, MD, PhD, vanhempi lastenlääkäri, ja Stephanie Santorico, PhD, professori ja tilastollisten ohjelmien johtaja Colorado School of Public Healthissa.

• Erittäin herkkä nuuska-nokka taudin biomarkkereiden havaitsemiseksi
• UM-tutkijat saavat 14 miljoonaa dollaria NIH:lta huipputason HIV-tutkimukseen