Genetische en omgevingsfactoren spelen een belangrijke rol bij het ontstaan ​​van vitiligo

Vitiligo is misschien wel de gemakkelijkste van alle complexe ziekten om op te lossen. Door jaren van eerdere studies, we hebben een zogenaamde 'vitiligo-onderdelenlijst' van 50 gemeenschappelijke bijdragende genen/risicovarianten geïdentificeerd."

Senior auteur Richard A. Spritz, MD, directeur van het Human Medical Genetics Program en hoogleraar kindergeneeskunde aan de CU School of Medicine

Spritz en zijn co-auteurs hebben twee soorten vitiligo-gevallen beoordeeld - simplex en multiplex. In de meeste gevallen, vitiligo komt voor bij personen zonder familiegeschiedenis van de ziekte, die worden aangeduid als de simplex-gevallen. In de multiplexgevallen er zijn andere familieleden met vitiligo.

Een paper van Spritz en zijn co-auteurs in de American Journal of Human Genetics combineert de 50 gemeenschappelijke risicovarianten van vitiligo om een ​​vitiligo "genetische risicoscore te maken, " en vervolgens de simplex en multiplex gevallen vergeleken.

"Het papier zou een eerste hoofdstuk van de 'vitiligo-instructiehandleiding' kunnen worden genoemd, '" zei Spritz. "We ontdekten dat de genetische risicoscore voor vitiligo hoger is in de multiplexfamilies dan in de simplex-gevallen, en hoe meer getroffen familieleden in het gezin, hoe hoger de risicoscore. Dat betekent dat vitiligo in multiplexfamilies en simplexgevallen in principe hetzelfde is, maar dat de families met meerdere getroffen familieleden een hoger genetisch risico hebben. Dat betekent dat dezelfde behandelingen waarschijnlijk in beide soorten gevallen effectief zullen zijn."

Die bevinding bemoeilijkt het vermogen van wetenschappers en artsen die willen voorspellen wie mogelijk door vitiligo wordt getroffen. Bij simplexgevallen en multiplexgevallen gaat het meestal om dezelfde onderliggende genetische varianten, met verschillende patiënten die alleen verschillende combinaties van genetische risicovarianten hebben. Een dergelijke bevinding bemoeilijkt het gebruik van voorspellende gepersonaliseerde geneeskunde om complexe ziekten te diagnosticeren en te behandelen, Spritz zei, omdat er geen genetisch gedefinieerde patiëntensubgroepen lijken te zijn met verschillende onderliggende biologie die dus verschillend kunnen reageren op gepersonaliseerde behandelingen.

Naast Spritz, de auteurs van het artikel zijn Genevieve H.L. Roberts, een promovendus in humane medische genetica en genomica aan de CU Anschutz Medical Campus op het moment van schrijven van het artikel; Subrata Paul, een promovendus in de statistiek aan de CU Denver; Daniël Yorgov, doctoraat, assistent-professor toegepaste statistiek aan de Purdue University Fort Wayne; en Stephanie Santorico, doctoraat, professor en directeur van statistische programma's aan de Colorado School of Public Health.

In het tweede artikel, die is gepubliceerd als een brief aan de redacteur in het Journal of Investigative Dermatology, Spritz en zijn co-auteurs merken op dat de gemiddelde leeftijd van het begin van vitiligo bij patiënten de afgelopen decennia dramatisch is veranderd.

"Vitiligo veranderde in de periode 1970-2004 van voornamelijk een pediatrische ziekte naar een voornamelijk volwassen ziekte, Spritz zei. "Dat is geweldig. Onze genen zijn in die tijd niet veranderd; veranderde genen of zelfs geneffecten lijken niet de oorzaak te zijn. Dit moet een weerspiegeling zijn van een gunstige verandering in het milieu die op de een of andere manier de vitiligo-triggering vertraagt ​​​​of vermindert bij mensen die genetisch vatbaar zijn. Wat was het? Wij weten het niet."

De auteurs schrijven dat een of meer veranderingen in de omgeving de triggering van vitiligo lijken te hebben veranderd en het begin van de ziekte hebben vertraagd, met een vergelijkbaar patroon, zowel in Noord-Amerika als in Europa. "Hoewel deze schijnbaar gunstige verandering een buitengewone toegang biedt om vitiligo-omgevingstriggers te ontdekken, het aantal potentiële kandidaten is enorm, ’ Spritz en zijn collega’s schrijven.

Enkele van de mogelijkheden in de Verenigde Staten:The Clean Air Acts van 1963 en 1970, het kernstopverdrag van 1963, de Waterkwaliteitswet van 1969, de oprichting van de Occupational Safety and Health Administration in 1970. Wereldwijd, zonnebrandmiddelen met een classificatie voor de beschermingsfactor werden in 1974 geïntroduceerd. Zelfs eetgewoonten kunnen een bijdrage leveren. De auteurs merken op dat yoghurtconsumptie in het begin van de jaren zeventig vaker voorkwam, die mogelijk het darmmicrobioom voor veel mensen heeft veranderd.

Naast Spritz, de auteurs van de brief in Journal of Investigative Dermatology, zijn Ying Jin, MD, doctoraat, senior instructeur kindergeneeskunde, en Stephanie Santorico, doctoraat, professor en directeur van statistische programma's aan de Colorado School of Public Health.

• Zeer gevoelige snuifcamera om biomarkers voor ziekten te detecteren
• UM-onderzoekers ontvangen 14 miljoen dollar van NIH voor baanbrekend hiv-onderzoek