Genetiske og miljømæssige faktorer spiller en vigtig rolle i starten af ​​vitiligo

Et par nye tidsskriftartikler af forskere ved University of Colorado School of Medicine indikerer, at både genetiske og miljømæssige faktorer spiller en væsentlig rolle i starten af ​​vitiligo, en autoimmun sygdom, der resulterer i tab af farve i hudpletter.

Resultaterne viser også, at selvom værktøjerne til videnskabelig forståelse af det genetiske grundlag for en kompleks sygdom som vitiligo er avanceret, der er stadig mange andre endnu uidentificerede faktorer, der bidrager til vitiligos debut.

Vitiligo har måske været den letteste af alle komplekse sygdomme at sortere ud. Gennem år med tidligere undersøgelser, vi har identificeret, hvad der kunne kaldes en 'vitiligo -deleliste' med 50 almindelige bidragende gener/risikovarianter. "

Seniorforfatter Richard A. Spritz, MD, direktør for Human Medical Genetics Program og professor i pædiatri ved CU School of Medicine

Spritz og hans medforfattere gennemgik to typer vitiligo -tilfælde - simplex og multiplex. I de fleste tilfælde, vitiligo forekommer hos personer uden familiehistorie af sygdommen, som omtales som simplex -sagerne. I multiplex -tilfælde, der er andre familiemedlemmer med vitiligo.

Et papir af Spritz og hans medforfattere i American Journal of Human Genetics kombinerer de 50 vitiligo almindelige risikovarianter sammen for at lave en vitiligo "genetisk risikoscore, "og sammenlignede derefter simplex- og multiplex -sagerne.

"Papiret kunne kaldes et første kapitel i 'vitiligo instruktionsbogen, '"Sagde Spritz." Vi fandt ud af, at vitiligo genetisk risikoscore er højere i multiplexfamilierne end i simplex -tilfælde, og jo mere ramte slægtninge i familien jo højere risikoscore. Det betyder, at vitiligo i multiplexfamilier og simplex -tilfælde stort set er det samme, men at familierne med flere berørte slægtninge har højere genetisk risiko. Det betyder, at de samme behandlinger sandsynligvis vil være effektive i begge tilfælde. "

Dette fund komplicerer evnen hos forskere og læger, der ønsker at forudsige, hvem der kan blive påvirket af vitiligo. Simplex -tilfælde og multiplex -tilfælde synes for det meste at involvere de samme underliggende genetiske varianter, med forskellige patienter, der bare har forskellige kombinationer af genetiske risikovarianter. Et sådant fund komplicerer brugen af ​​forudsigelig personlig medicin til at diagnosticere og behandle komplekse sygdomme, Spritz sagde, fordi der ikke ser ud til at være genetisk definerede patientundergrupper med forskellig underliggende biologi, der dermed kan reagere forskelligt på personlige behandlinger.

Ud over Spritz, forfatterne til artiklen er Genevieve H.L. Roberts, en ph.d. -kandidat i humanmedicinsk genetik og genomik på CU Anschutz Medical Campus på tidspunktet for artiklens skrivning; Subrata Paul, en ph.d. -kandidat i statistik ved CU Denver; Daniel Yorgov, Ph.d., adjunkt i anvendt statistik ved Purdue University Fort Wayne; og Stephanie Santorico, Ph.d., professor og direktør for statistiske programmer ved Colorado School of Public Health.

I den anden artikel, som udgives som et brev til redaktøren i Journal of Investigative Dermatology, Spritz og hans medforfattere bemærker, at gennemsnitsalderen for begyndelsen af ​​vitiligo hos patienter har ændret sig dramatisk i løbet af de sidste årtier.

"Vitiligo konverterede fra at være hovedsageligt et pædiatrisk debut til hovedsageligt en voksenstartet sygdom i perioden 1970-2004, "Sagde Spritz." Det er fantastisk. Vores gener har ikke ændret sig i løbet af den periode; ændrede gener eller endda geneffekter synes ikke at være årsagen. Dette må afspejle en gavnlig miljøændring, der på en eller anden måde forsinker eller reducerer vitiligo -triggning hos mennesker, der er genetisk modtagelige. Hvad var det? Vi ved det ikke. "

Forfatterne skriver, at en eller flere miljøændringer ser ud til at have ændret udløsningen af ​​vitiligo og forsinket sygdomsdebut, med et lignende mønster både i Nordamerika og i Europa. "Selvom denne tilsyneladende fordelagtige ændring giver en ekstraordinær indgang til at opdage vitiligo -miljøudløsere, antallet af potentielle kandidater er enormt, ”Spritz og hans kolleger skriver.

Blandt nogle få af mulighederne i USA:Clean Air Acts fra 1963 og 1970, traktaten om forbud mod atomprøve fra 1963, vandkvalitetsloven af ​​1969, oprettelsen af ​​Arbejdsmiljøadministrationen i 1970. Globalt set solcreme med solbeskyttelsesfaktor blev introduceret i 1974. Selv spisevaner kan bidrage. Forfatterne bemærker, at yoghurtforbruget blev mere almindeligt i begyndelsen af ​​1970'erne, som potentielt ændrede tarmmikrobiomet for mange mennesker.

Ud over Spritz, forfatterne til brevet i Journal of Investigative Dermatology, er Ying Jin, MD, Ph.d., seniorlærer i pædiatri, og Stephanie Santorico, Ph.d., professor og direktør for statistiske programmer ved Colorado School of Public Health.

• Meget følsom sniff-cam til at opdage sygdomsbiomarkører
• UM-forskere modtager $ 14 millioner fra NIH til banebrydende HIV-forskning