Genetski čimbenici i čimbenici okoliša igraju važnu ulogu u nastanku vitiliga

Vitiligo je možda bila najjednostavnija od svih složenih bolesti. Kroz godine prethodnih studija, identificirali smo ono što bi se moglo nazvati 'popisom dijelova vitiliga' od 50 uobičajenih doprinosilih gena/varijanti rizika. "

Viši autor Richard A. Spritz, DOKTOR MEDICINE, ravnateljica Programa humane medicinske genetike i profesorica pedijatrije na Medicinskom fakultetu CU

Spritz i njegovi koautori pregledali su dvije vrste slučajeva vitiliga - simpleks i multipleks. U većini slučajeva, vitiligo se javlja kod osoba bez obiteljske povijesti bolesti, koji se nazivaju simpleks slučajevi. U slučajevima multipleksa, postoje i drugi članovi obitelji s vitiligom.

Rad Spritza i njegovih koautora u časopisu American Journal of Human Genetics kombinira 50 varijanti uobičajenog rizika vitiliga zajedno kako bi napravio ocjenu genetskog rizika vitiliga, ", a zatim usporedio simpleks i multipleks slučajeve.

"Rad bi se mogao nazvati prvim poglavljem" priručnika s vitiligom, "" Spritz je rekao. "Otkrili smo da je ocjena genetskog rizika vitiliga veća u multipleks obiteljima nego u simptomima simpleksa, a što je u obitelji više pogođenih rođaka, to je veća ocjena rizika. To znači da je vitiligo u multipleks obiteljima i simpleks slučajevima u osnovi isti, ali da obitelji s više pogođenih rođaka imaju veći genetski rizik. To znači da će isti tretmani vjerojatno biti učinkoviti u obje vrste slučajeva. "

Taj nalaz komplicira sposobnost znanstvenika i liječnika koji žele predvidjeti na koga bi mogao utjecati vitiligo. Čini se da simpleks i multipleks slučajevi uglavnom uključuju iste genetske varijante koje leže u osnovi, s različitim pacijentima koji imaju samo različite kombinacije varijanti genetskog rizika. Takav nalaz komplicira uporabu prediktivne personalizirane medicine za dijagnosticiranje i liječenje složenih bolesti, Spritz je rekao, jer se čini da ne postoje genetski definirane podskupine pacijenata s različitom temeljnom biologijom koje bi stoga mogle različito reagirati na personalizirane tretmane.

Osim Spritza, autori članka su Genevieve H.L. Roberts, doktorat iz medicinske genetike i genomike čovjeka na Medicinskom kampusu CU Anschutz u vrijeme pisanja članka; Subrata Paul, doktorat iz statistike na CU Denver; Daniel Yorgov, Doktor znanosti, docent primijenjene statistike na sveučilištu Purdue u Fort Wayneu; i Stephanie Santorico, Doktor znanosti, profesor i direktor statističkih programa na Colorado School of Public Health.

U drugom članku, koji je objavljen kao pismo uredniku u Journal of Investigative Dermatology, Spritz i njegovi koautori napominju da se prosječna starost početka vitiliga u pacijenata dramatično promijenila u posljednjih nekoliko desetljeća.

"Vitiligo se u razdoblju 1970.-2004. Pretvorio iz primarno u pedijatrijsku bolest u bolest u odrasloj dobi, "Rekao je Spritz." To je nevjerojatno. Naši se geni u tom razdoblju nisu promijenili; izgleda da izmijenjeni geni, pa čak ni učinci gena nisu uzrok. To mora odražavati neke korisne promjene u okolišu koje na neki način odgađaju ili smanjuju izazivanje vitiliga kod ljudi koji su genetski osjetljivi. Što je to bilo? Ne znamo. "

Autori pišu da se čini da su jedna ili više promjena u okolišu promijenile izazivanje vitiliga i odgodile nastanak bolesti, sa sličnim uzorkom i u Sjevernoj Americi i u Europi. "Iako ova naizgled blagotvorna promjena pruža izvanredan napredak u otkrivanju okidača okoliša za vitiligo, broj potencijalnih kandidata je ogroman, "Spritz i njegove kolege pišu.

Među samo nekoliko mogućnosti u Sjedinjenim Državama:Zakoni o čistom zraku iz 1963. i 1970. Ugovor o zabrani nuklearnih ispitivanja 1963. Zakon o kakvoći vode iz 1969. godine, osnivanjem Uprave za zaštitu na radu 1970. Globalno, kreme za sunčanje s ocjenama faktora zaštite od sunca uvedene su 1974. Čak i prehrambene navike mogu pridonijeti. Autori napominju da je konzumiranje jogurta postalo uobičajenije početkom 1970 -ih, što je potencijalno promijenilo crijevni mikrobiom za mnoge ljude.

Osim Spritza, autori pisma u Journal of Investigative Dermatology, jesu Ying Jin, DOKTOR MEDICINE, Doktor znanosti, viši instruktor pedijatrije, i Stephanie Santorico, Doktor znanosti, profesor i direktor statističkih programa na Colorado School of Public Health.

• Vrlo osjetljiva njuškala za otkrivanje biomarkera bolesti
• UM istraživači primaju 14 milijuna dolara od NIH-a za najnovija istraživanja HIV-a