Los hallazgos también muestran que si bien las herramientas para la comprensión científica de la base genética de una enfermedad compleja como el vitiligo han avanzado, todavía hay muchos otros factores aún no identificados que contribuyen a la aparición del vitiligo.
El vitiligo ha sido quizás la más fácil de todas las enfermedades complejas de resolver. A través de años de estudios previos, hemos identificado lo que podría llamarse una 'lista de partes del vitiligo' de 50 genes contribuyentes comunes / variantes de riesgo ".
El autor principal Richard A. Spritz, MARYLAND, director del Programa de Genética Médica Humana y profesor de pediatría en la Facultad de Medicina de la UC
Spritz y sus coautores revisaron dos tipos de casos de vitíligo:simple y múltiple. En la mayoria de los casos, el vitiligo aparece en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad, que se conocen como casos simplex. En los casos de múltiplex, hay otros miembros de la familia con vitiligo.
Un artículo de Spritz y sus coautores en el Revista estadounidense de genética humana combina las 50 variantes de riesgo común de vitiligo juntas para hacer una puntuación de riesgo genético de vitiligo, "y luego comparó los casos simplex y multiplex.
"El documento podría llamarse un primer capítulo del 'manual de instrucciones del vitiligo, ", Dijo Spritz." Encontramos que la puntuación de riesgo genético del vitíligo es más alta en las familias multiplex que en los casos simplex, y cuantos más parientes de la familia se vean afectados, mayor será la puntuación de riesgo. Eso significa que el vitiligo en familias multiplex y casos simplex es básicamente el mismo, pero que las familias con múltiples parientes afectados tienen mayor riesgo genético. Eso significa que los mismos tratamientos probablemente serán efectivos en ambos tipos de casos ".
Ese hallazgo complica la capacidad de los científicos y médicos que quieren predecir quiénes podrían verse afectados por el vitíligo. Los casos simplex y multiplex parecen involucrar principalmente las mismas variantes genéticas subyacentes, con diferentes pacientes que simplemente tienen diferentes combinaciones de variantes de riesgo genético. Tal hallazgo complica el uso de la medicina personalizada predictiva para diagnosticar y tratar enfermedades complejas, Spritz dijo:porque no parece haber subgrupos de pacientes genéticamente definidos con una biología subyacente diferente que puedan responder de manera diferente a los tratamientos personalizados.
Además de Spritz, los autores del artículo son Genevieve H.L. Roberts, un candidato a doctorado en genética médica humana y genómica en CU Anschutz Medical Campus al momento de escribir el artículo; Subrata Paul, un candidato a doctorado en estadística en CU Denver; Daniel Yorgov, Doctor, profesor asistente de estadística aplicada en Purdue University Fort Wayne; y Stephanie Santorico, Doctor, profesor y director de programas estadísticos de la Escuela de Salud Pública de Colorado.
En el segundo artículo, que se publica como carta al editor en el Journal of Investigative Dermatology, Spritz y sus coautores señalan que la edad promedio de aparición del vitiligo en los pacientes ha cambiado drásticamente en las últimas décadas.
"El vitíligo pasó de ser principalmente una enfermedad de inicio pediátrico a una enfermedad de inicio principalmente en la edad adulta durante el período 1970-2004, "Spritz dijo." Eso es asombroso. Nuestros genes no han cambiado durante ese período de tiempo; genes alterados o incluso efectos genéticos no parecen ser la causa. Esto debe reflejar algún cambio ambiental beneficioso que de alguna manera retrasa o reduce la activación del vitiligo en personas genéticamente susceptibles. ¿Qué era? No lo sabemos ".
Los autores escriben que uno o más cambios ambientales parecen haber alterado el desencadenamiento del vitiligo y retrasado el inicio de la enfermedad. con un patrón similar tanto en América del Norte como en Europa. "Si bien este cambio aparentemente beneficioso proporciona una incursión extraordinaria para descubrir los desencadenantes ambientales del vitiligo, el número de candidatos potenciales es enorme, Spritz y sus colegas escriben.
Entre algunas de las posibilidades en los Estados Unidos:las leyes de aire limpio de 1963 y 1970, el Tratado de Prohibición de Ensayos Nucleares de 1963, la Ley de Calidad del Agua de 1969, el establecimiento de la Administración de Salud y Seguridad Ocupacional en 1970. A nivel mundial, Los protectores solares con índices de factor de protección solar se introdujeron en 1974. Incluso los hábitos alimenticios pueden contribuir. Los autores señalan que el consumo de yogur se hizo más común a principios de la década de 1970, que potencialmente alteró el microbioma intestinal de muchas personas.
Además de Spritz, los autores de la carta en Journal of Investigative Dermatology, son Ying Jin, MARYLAND, Doctor, instructor senior de pediatría, y Stephanie Santorico, Doctor, profesor y director de programas estadísticos de la Escuela de Salud Pública de Colorado.
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