Bidrag på 28 miljoner dollar stöder Cincinnati Childrens roll som samordnande centrum för kliniska forskningsnätverk för sällsynta sjukdomar

Den federala byrån som övervakar ett stort nätverk av forskningscentra som söker botemedel mot hundratals sällsynta, handikappande och ofta dödliga sjukdomar har utsett Cincinnati Children's till sitt nya datahanterings- och samordningscenter.

Femåringen, 28 miljoner dollar bidrag från National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), ett av National Institutes of Health, är bland de största som någonsin mottagits av Cincinnati Children's. Det första finansieringsåret för Cincinnati Barns roll tillkännagavs idag tillsammans med bidrag till 20 andra forskningscentra som deltar i Rare Health Disease Clinical Research Network (RDCRN).

Medlen kommer att användas för att säkerställa att forskning om sällsynta sjukdomar är mer effektiv, effektiv, och leder oftare till förbättringar i vården. Koordineringscentret kommer att underlätta studier med tusentals forskare i USA och 22 andra nationer genom att samla in, organisera, delning, och analysera exploderande mängder av "Big Data" om sällsynta sjukdomar.

Centret kommer att ledas av tre ledande forskare vid Cincinnati Children's:Eileen King, Doktorsexamen, Avdelningen för biostatistik och epidemiologi; Maurizio Macaluso, MD, DrPH, Direktör, Biostatistik och epidemiologi; och Peter White, Doktorsexamen, Direktör, Avdelningen för biomedicinsk informatik.

För forskare, detta projekt kommer att ge tillgång till ett brett spektrum av mer standardiserade kliniska, molekylära och genomiska data tillsammans med kliniska bilder och andra former av data, som alla kan användas för att genomföra mer robusta studier. "

Eileen King, Doktorsexamen, Avdelningen för biostatistik och epidemiologi, Cincinnati barn

White säger:"För familjer och läkare, detta arbete kommer att hjälpa till att påskynda forskning om sällsynta sjukdomar, och det kommer så småningom att leda till fler kliniska prövningar av nya mediciner, förbättrad diagnostisk teknik och andra innovationer som kommer att förbättra och förlänga liv. "

"Detta projekt understryker Cincinnati Barns engagemang för expertdatahantering, biostatistik, epidemiologi och informatik som oumbärliga discipliner för att främja pediatrisk forskning och vård, "Macaluso säger." Det erbjuder en betydande möjlighet för vår institution att leda forskning över hela landet och beröra liv för miljoner som lever med sällsynta sjukdomar. "

Utmanar sällsynta sjukdomar

I USA, en sjukdom eller sjukdom definieras som "sällsynt" när den drabbar färre än 200, 000 personer vid en given tidpunkt. I Europa, definitionen av "sällsynt" gäller sjukdomar som drabbar färre än varannan, 000 personer.

Vissa sällsynta sjukdomar är välkända, såsom cystisk fibros, Retts syndrom eller Tay-Sachs sjukdom. Andra bär mindre kända namn, såsom eosinofil esofagit (EoE), 22q13 deletionssyndrom, och många andra.

Övergripande, forskare har upptäckt cirka 7, 000 sällsynta sjukdomar, vilket gör dem till en stor hälsoutmaning när de betraktas tillsammans. I kombination, uppskattningsvis 25 till 30 miljoner människor i USA lever med en sällsynt sjukdom. Det är ungefär en av nio personer.

Dock, ta reda på vilken sällsynt sjukdom ett barn eller en vuxen kan ha kan kasta familjer in i en diagnostisk odyssé som kan pågå i månader, till och med år. Alltför ofta, familjer lär sig längs vägen att effektiva behandlingar finns för endast cirka 5% av kända sällsynta sjukdomar.

Vad är det kliniska forskningsnätverket för sällsynta sjukdomar?

Forskningsvärlden har kämpat i decennier för att samla in nödvändig information från det lilla antalet spridda patienter som kan ha en särskild sällsynt sjukdom. I ett försök att organisera detta svåra arbete, Kongressen antog en lag 2002 som bemyndigade flera myndigheter inom National Institutes of Health att lansera Rare Clinical Research Network (RDCRN) för sällsynta sjukdomar.

Sedan dess, nätverket har vuxit till att stödja hundratals studier via cirka 20 "konsortier" med fokus på specifika typer av sjukdomar. Denna forskning bedrivs på mer än 350 platser i USA och mer än 50 platser i 22 andra länder. En av dessa konsortier-; Konsortiet för forskare från eosinofila gastrointestinala sjukdomar (CEGIR)-; är baserat på Cincinnati Children's.

Tillsammans, dessa studier har involverat mer än 56, 000 patienter, inklusive sällsynta cancerformer, hjärt- och lungsjukdomar, och sjukdomar i hjärnans utveckling.

Vad är Cincinnati Barns nya roll?

Cincinnati Children's kommer att fungera som den centraliserade källan för datalagring och delning mellan de 20 grupperna. Cincinnati Children's kommer också att fungera som ett inlärningscenter för att hjälpa forskare att dela bästa praxis om att bedriva forskning om sällsynta sjukdomar. Detta kommer att omfatta intensifierade ansträngningar för att hjälpa de många familjer som är involverade i grupper för sällsynta sjukdomar att bli ännu mer engagerade och informerade om nätverket och dess resultat.

Centrets mål inkluderar:

• Tillhandahåller klinisk forskning och datahantering och samordnar stöd till enskilda forskningskonsortier.
• Koordinera aktiviteter i hela nätverket och vidareutveckla nätverket som den framträdande resursen för kritiska sällsynta sjukdomar.
• Fungerar som den viktigaste kanalen för forskningsinformation från nätverket till det vetenskapliga samfundet, inklusive tillsynsmyndigheter, läkemedelsindustrin, läkare, patienter, och familjer.

Varför valde NIH Cincinnati Children's?

Anhängare av Cincinnati Children's och University of Cincinnati har investerat djupt i mer än ett decennium för att bygga den högteknologiska infrastrukturen och samla den expertis som behövs för att utnyttja en explosion av klinisk och molekylär datateknik för användning inom medicinsk forskning. Att utveckla sätt att dela dessa utvecklande informationssamlingar har blivit en specialitet för Cincinnati Children's.

King and White fungerar redan som medforskare för programmet Big Bench to Bassinet, som Cincinnati Children's fick 2016 för att utöka ett nätverk av forskningscentra som studerar medfödda hjärtfel.

"Den kombinerade expertisen och infrastrukturen vid Cincinnati Children's och University of Cincinnati som lockade Bench to Bassinet Program lockade också Center för sällsynta sjukdomar och har stöttat hundratals andra forskningsprojekt, "Säger Macaluso.

Under tiden, den inlärningsnätverk som är tänkt för nätverket för sällsynta sjukdomar spårar sina rötter till framgångarna för ImproveCareNow -nätverket för personer med inflammatorisk tarmsjukdom (IBD), som skapades här av Peter Margolis, MD, Doktorsexamen, och Michael Seid, Doktorsexamen. Detta nätverk förde familjer, läkare och forskare tillsammans på nya sätt som hjälpte till att dela de bästa sätten att behandla, kontrollera och hantera IBD med människor oavsett var de bodde eller fick vård. Sedan 2007 har detta nätverk krediteras för att ha ökat remissionstalen för IBD från 55 procent till 77 procent.

"Seid kommer att arbeta nära med samordningscentret för sällsynta sjukdomar, "Säger White. Många andra lärare i Cincinnati -barn och högre personal kommer också att delta, inklusive Michael Wagner, Doktorsexamen; Michal Kouril, Doktorsexamen; Lori Crosby, PsyD; Rachel Akers, MPH; Cynthia Baker, BS, LPN; Michelle Adams, Doktorsexamen; och Emily Oehler, MEd. Brett Kissela, MD, Institutionens ordförande i neurologi vid University of Cincinnati, kommer att underlätta tillgången till vuxenbaserad sjukdomsforskningsexpertis inom College of Medicine.

"Ett av våra största mål är att förbättra vår kontakt med sällsynta sjukdomar, "King säger." Vi vill ha input från patientgrupper och behandlande läkare vid alla punkter på denna resa, från studiedesign till att sprida resultat till att ha en röst i vad som händer sedan. "

• Långtidsstudiedata visar att DBS är effektivt för patienter med behandlingsresistent depression
• Mount Sinais forskare upptäcker hur DNA -polymeras -delta duplicerar genomet