$ 28 Milliounen Subventioun ënnerstëtzt Cincinnati Childrens Roll als Koordinatiounszentrum fir Selten Krankheeten Klinescht Fuerschungsnetzwierk

D'Bundesagentur, déi e grousst Netzwierk vu Fuerschungszentren iwwerwaacht, deen Heelmëttel sicht fir Honnerte vu rare, behënnert an dacks fatal Krankheeten huet Cincinnati Kanner als säin neit Datemanagement a Koordinatiounszentrum benannt.

Déi fënnef Joer, $ 28 Milliounen Subventioun vum National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), ee vun den National Institutes of Health, ass ee vun de gréissten, déi jeemools vu Cincinnati Children's kritt goufen. Dat éischt Joer Finanzéierung fir d'Cincinnati Kanner Roll gouf haut ugekënnegt zesumme mat Subventiounen un 20 aner Fuerschungszentren, déi un de Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) deelhuelen.

D'Sue gi benotzt fir sécherzestellen datt selten Krankheet Fuerschungsstudien méi effizient sinn, effektiv, a féieren dacks zu Gesondheetsverbesserungen. De Koordinatiounszentrum wäert Studien erliichtert mat Dausende vu Wëssenschaftler uechter d'US-; an 22 aner Natiounen-; andeems se sammelen, organiséieren, deelen, an analyséiert explodéierend Quantitéiten u "Big Data" iwwer selten Krankheeten.

Den Zentrum gëtt vun dräi Seniorwëssenschaftler bei Cincinnati Children's geleet:Eileen King, Dokteraarbecht, Divisioun vun der Biostatistik an der Epidemiologie; Maurizio Macaluso, MD, DrPH, Direkter, Biostatistik an Epidemiologie; et Peter White, Dokteraarbecht, Direkter, Divisioun vun der Biomedizinescher Informatik.

Fir Wëssenschaftler, Dëse Projet gëtt Zougang zu enger breeder Palette vu méi standardiséierte klineschen, molekulare a genomesch Daten zesumme mat klineschen Biller an aner Forme vun Daten, all déi kënne benotzt gi fir méi robust Studien ze maachen. "

Eileen King, Dokteraarbecht, Divisioun vun der Biostatistik an der Epidemiologie, Cincinnati Kanner

White seet:"Fir Familljen an Dokteren, dës Aarbecht hëlleft seelen Krankheet Fuerschung ze beschleunegen, an dat schlussendlech zu méi klineschen Studien vun neie Medikamenter féiert, verbessert Diagnosetechnologien an aner Innovatiounen déi d'Liewe verbesseren an verlängeren. "

"Dëse Projet ënnersträicht d'Cincinnati Kanner Engagement fir Expert Datemanagement, Biostatistik, Epidemiologie an Informatik als onverzichtbar Disziplinnen fir pediatresch Fuerschung a Fleeg ze förderen, "Seet de Macaluso." Et bitt eng bedeitend Geleeënheet fir eis Institutioun fir Fuerschung an der Natioun ze féieren an d'Liewe vu Millioune ze beréieren déi mat rare Krankheeten liewen. "

Huelt d'Erausfuerderung vu rare Krankheeten un

An den USA, eng Krankheet oder Stéierung ass definéiert als "selten" wann et manner wéi 200 beaflosst, 000 Leit zu enger bestëmmter Zäit. An Europa, d'Definitioun vu "seelen" gëllt fir Krankheeten déi manner wéi een an 2 beaflossen, 000 Leit.

E puer selten Krankheeten si bekannt, wéi zystesch Fibrose, Rett Syndrom oder Tay-Sachs Krankheet. Anerer droen manner vertraut Nimm, wéi eosinophilesch Ösophagitis (EoE), 22q13 Läschsyndrom, a vill anerer.

Insgesamt, Wëssenschaftler hunn ongeféier 7 entdeckt, 000 rar Krankheeten, wat hinnen eng grouss Gesondheetsfuerderung mécht wann se zesummen ugesi ginn. Wann kombinéiert, eng geschate 25 bis 30 Millioune Leit an den USA liewen mat enger seltener Krankheet. Dat ass ongeféier ee vun all néng Leit.

Wéi och ëmmer, erauszefannen wéi eng rar Krankheet e Kand oder Erwuessenen hätt kënnen d'Familljen an eng diagnostesch Odyssee stierzen, déi fir Méint daueren kann, souguer Joer. Ze dacks, Famillen léieren ënnerwee datt effektiv Behandlungen nëmme fir ongeféier 5% vu bekannte rare Krankheeten existéieren.

Wat ass de Rare Diseases Clinical Research Network?

D'Fuerschungswelt huet fir Joerzéngte gekämpft fir noutwenneg Informatioun ze sammelen vun de klengen Zuelen vu wäit verstreete Patienten, déi vläicht eng besonnesch rar Krankheet hunn. An engem Effort fir dës schwiereg Aarbecht ze organiséieren, De Kongress huet e Gesetz am Joer 2002 gestëmmt, deen e puer Agenturen an den National Institutes of Health autoriséiert fir de Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) ze lancéieren.

Zanter, d'Netzwierk ass gewuess fir Honnerte vu Studien z'ënnerstëtzen iwwer ongeféier 20 "Konsortien" fokusséiert op spezifesch Aarte vu Krankheeten. Dës Fuerschung gëtt op méi wéi 350 Siten an den USA a méi wéi 50 Siten an 22 anere Länner gemaach. Ee vun dëse Konsortien-; de Konsortium vun Eosinophilesche Gastrointestinal Krankheet Fuerscher (CEGIR)-; baséiert op Cincinnati Children's.

Zesummen, dës Studien hu méi wéi 56 involvéiert, 000 Patienten, inklusiv selten Kriibs, Häerz a Lunge Stéierungen, a Krankheeten vun der Gehir Entwécklung.

Wat ass d'Cincinnati Kanner nei Roll?

Cincinnati Kanner déngen als zentraliséiert Quell fir Datenspeicher an Deele tëscht den 20 Gruppen. Cincinnati Kanner wäerten och als Léierzenter déngen fir Wëssenschaftler ze hëllefen déi bescht Praktiken ze deelen iwwer d'Fuerschung vu rare Krankheeten. Dëst wäert verstäerkt Ustrengunge enthalen fir déi vill Famillen ze hëllefen, déi mat rare Krankheete Plädoyergruppen involvéiert sinn, nach méi bedeelegt an informéiert iwwer d'Netzwierk a seng Erkenntnisser ginn.

D'Ziler vum Zentrum enthalen:

• Bitt klinesch Fuerschung an Datemanagement a koordinéiert Ënnerstëtzung fir individuell Fuerschungskonsortien.
• Koordinatioun vun Aktivitéiten am ganze Netzwierk a weider Fortschrëtt vum Netzwierk als déi prominent kritesch selten Krankheeten Ressource.
• Déngt als de grousse Kanal vu Fuerschungsinformatioun aus dem Netz an d'wëssenschaftlech Gemeinschaft, inklusiv Reguléierungsagenturen, der pharmazeutescher Industrie, Dokteren, Patienten, a Familljen.

Firwat huet den NIH Cincinnati Kanner gewielt?

D'Supportere vu Cincinnati Kanner an d'Universitéit vu Cincinnati hunn déif fir méi wéi e Jorzéngt investéiert fir d'High-Tech Infrastruktur ze bauen an d'Expertise ze sammelen déi gebraucht gëtt fir eng Explosioun vu klineschen a molekulare Datentechnologien ze benotzen fir an der medizinescher Fuerschung ze benotzen. Weeër z'entwéckelen fir dës evoluéierend Informatiounssammlungen ze deelen ass eng Spezialitéit fir Cincinnati Kanner ginn.

De Kinnek a Wäiss déngen scho als Co-Haapt Enquêteuren fir de grousse Bench to Bassinet Programm, déi Cincinnati Kanner am 2016 kruten fir op en Netzwierk vu Fuerschungszentren auszebauen, déi kongenital Häerzfehler studéieren.

"Déi kombinéiert Expertise an Infrastruktur bei Cincinnati Children's an der University of Cincinnati, déi d'Bänk zum Bassinet Programm ugezunn huet, huet och de Rare Diseases Center ugezunn an huet Honnerte vun anere Fuerschungsprojeten ënnerstëtzt, "Seet de Macaluso.

Mëttlerweil, d'Léiernetzwierker Approche virgesinn fir de rare Krankheeten Netzwierk verfollegen hir Wuerzelen op den Erfolleger vum ImproveCareNow Netzwierk fir Leit mat inflammatorescher Darmkrankheet (IBD), déi hei vum Peter Margolis co-erstallt gouf, MD, Dokteraarbecht, et Michael Seid, Dokteraarbecht. Dëst Netzwierk huet Famillen bruecht, Dokteren a Wëssenschaftler zesummen op frësch Weeër déi gehollef hunn déi bescht Weeër ze behandelen ze deelen, kontrolléiert a këmmert sech mat IBD mat Leit egal wou se gelieft hunn oder Fleeg kruten. Zënter 2007, dëst Netzwierk gëtt kreditt fir d'Remissiounsquote fir IBD vun 55 Prozent op 77 Prozent ze erhéijen.

"Seid schafft enk mam koordinéierenden Zentrum fir seelen Krankheeten zesummen, "White seet. Vill aner Cincinnati Kannerfakultéit a Seniorpersonal wäerten och involvéiert sinn, u.a. Michael Wagner, Dokteraarbecht; Michal Kouril, Dokteraarbecht; Lori Crosby, PsyD; Rachel Akers, MPH; Cynthia Bieker, BS, dir. LPN; Michelle Adams, Dokteraarbecht; et Emily Oehler, MEd. Brett Kissela, MD, Departement President vun der Neurologie op der University of Cincinnati, wäert den Zougang zu erwuessene-baséiert Krankheetfuerschungsexpertise am College of Medicine erliichteren.

"Ee vun eise gréissten Ziler ass eis Outreach fir déi rar Krankheetsgemeinschaft ze verbesseren, "De King seet." Mir wëllen Input vu Patienteverdeedegungsgruppen a behandelen Dokteren op alle Punkte vun dëser Rees, vum Studie -Design fir d'Resultater ze verbreeden fir eng Stëmm ze hunn a wat duerno geschitt. "

• Laangfristeg Studiedaten weisen datt DBS effektiv ass fir Patienten mat behandlungsresistente Depressioun
• Mount Sinai Fuerscher entdecken wéi DNA Polymerase Delta de Genom duplizéiert