Грант в размере 28 миллионов долларов США поддерживает роль Cincinnati Childrens в качестве координационного центра Сети клинических исследований редких заболеваний.

Федеральное агентство, которое курирует большую сеть исследовательских центров, ищущих лекарства от сотен редких, Заболевания, ведущие к инвалидности и часто приводящие к смертельному исходу, назвали Цинциннати Детский своим новым центром управления данными и координации.

Пятилетка, Грант в размере 28 миллионов долларов от Национального центра развития переводческих наук (NCATS), один из Национальных институтов здоровья, является одним из самых крупных, когда-либо полученных Cincinnati Children's. Сегодня был объявлен первый год финансирования роли детей в Цинциннати вместе с грантами 20 другим исследовательским центрам, участвующим в Сети клинических исследований редких заболеваний (RDCRN).

Эти средства будут использованы для повышения эффективности исследований редких заболеваний. эффективный, и чаще приводят к улучшению здоровья. Координационный центр будет способствовать исследованиям с участием тысяч ученых из США - и 22 других стран - путем сбора, организация, обмен и анализировать стремительно растущие объемы «больших данных» о редких заболеваниях.

Центром будут руководить три старших научных сотрудника Cincinnati Children's:Эйлин Кинг, Кандидат наук, Отдел биостатистики и эпидемиологии; Маурицио Макалузо, Доктор медицины, DrPH, Директор, Биостатистика и эпидемиология; и Питер Уайт, Кандидат наук, Директор, Отдел биомедицинской информатики.

<цитата>

Для ученых, этот проект предоставит доступ к широкому спектру более стандартизированных клинических, молекулярные и геномные данные, а также клинические изображения и другие формы данных, все это можно использовать для проведения более надежных исследований ".

Эйлин Кинг, Кандидат наук, Отдел биостатистики и эпидемиологии, Цинциннати Детский

Уайт говорит:"Для семей и врачей, эта работа поможет ускорить изучение редких заболеваний, и это в конечном итоге приведет к большему количеству клинических испытаний новых лекарств, улучшенные диагностические технологии и другие инновации, которые улучшат и продлят жизнь ".

"Этот проект подчеркивает приверженность Cincinnati Children's к экспертному управлению данными, биостатистика, эпидемиология и информатика как незаменимые дисциплины для развития педиатрических исследований и лечения, «Это дает нашему учреждению прекрасную возможность проводить исследования по всей стране и затрагивать жизни миллионов людей, страдающих редкими заболеваниями», - говорит Макалузо.

Принимая вызов редких заболеваний

В Соединенных Штатах, заболевание или нарушение определяется как «редкое», если им подвержено менее 200 человек, 000 человек одновременно. В Европе, определение «редких» применяется к заболеваниям, поражающим менее одного из двух, 000 человек.

Хорошо известны некоторые редкие заболевания, такие как муковисцидоз, Синдром Ретта или болезнь Тея-Сакса. Другие носят менее знакомые имена, такие как эозинофильный эзофагит (EoE), Синдром делеции 22q13, и многие другие.

Общий, ученые открыли около 7, 000 редких заболеваний, что делает их серьезной проблемой для здоровья, если рассматривать их вместе. В сочетании примерно от 25 до 30 миллионов человек в США живут с редким заболеванием. Это примерно один из каждых девяти человек.

Тем не мение, выяснение того, какое редкое заболевание может быть у ребенка или взрослого, может погрузить семьи в диагностическую одиссею, которая может длиться месяцами, даже годы. Слишком часто, По ходу дела семьи узнают, что эффективные методы лечения существуют только от 5% известных редких заболеваний.

Что такое Сеть клинических исследований редких заболеваний?

Исследовательский мир на протяжении десятилетий боролся за сбор необходимой информации от небольшого числа широко разбросанных пациентов, которые могут иметь конкретное редкое заболевание. Стремясь организовать эту нелегкую работу, В 2002 году Конгресс принял закон, разрешающий нескольким агентствам в рамках Национальных институтов здравоохранения создать Сеть клинических исследований редких заболеваний (RDCRN).

С того времени, сеть выросла, чтобы поддержать сотни исследований через примерно 20 «консорциумов», посвященных конкретным типам болезней. Это исследование проводится более чем на 350 сайтах в США и более чем на 50 сайтах в 22 других странах. Один из этих консорциумов - Консорциум исследователей эозинофильных желудочно-кишечных заболеваний (CEGIR) - базируется в Детском Цинциннати.

Вместе, в этих исследованиях участвовало более 56 человек, 000 пациентов, включая редкие виды рака, болезни сердца и легких, и болезни развития мозга.

Какая новая роль в «Цинциннати Детский»?

Cincinnati Children's будет служить централизованным источником для хранения данных и обмена ими между 20 группами. Cincinnati Children's также будет служить учебным центром, чтобы помогать ученым делиться передовым опытом проведения исследований редких заболеваний. Это будет включать в себя усиленные усилия, чтобы помочь многим семьям, связанным с группами защиты интересов редких заболеваний, стать еще более вовлеченными и информированными о сети и ее выводах.

В задачи центра входят:

• Обеспечение клинических исследований и управления данными, а также координационная поддержка отдельных исследовательских консорциумов.
• Координация деятельности в сети и дальнейшее продвижение сети как важного ресурса по критическим редким заболеваниям.
• Служит основным каналом передачи исследовательской информации из сети в научное сообщество, включая регулирующие органы, фармацевтическая промышленность, врачи, пациенты, и семьи.

Почему NIH выбрал Cincinnati Children's?

Сторонники Cincinnati Children's и Университета Цинциннати более десяти лет вкладывали большие средства в создание высокотехнологичной инфраструктуры и накопление опыта, необходимого для использования огромного количества технологий клинических и молекулярных данных для использования в медицинских исследованиях. Разработка способов обмена этими развивающимися коллекциями информации стала специальностью Cincinnati Children's.

Кинг и Уайт уже выступают в качестве со-главных исследователей в большой программе от скамьи до люльки, который был получен Cincinnati Children's в 2016 году для расширения сети исследовательских центров, изучающих врожденные пороки сердца.

«Объединенный опыт и инфраструктура Детского центра Цинциннати и Университета Цинциннати, которые привлекли программу Bench to Bassinet, также привлекли внимание Центра редких заболеваний и поддержали сотни других исследовательских проектов, "- говорит Макалузо.

Тем временем, подход обучающих сетей, предусмотренный для сети редких заболеваний, уходит своими корнями в успех сети ImproveCareNow для людей с воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК), который был создан здесь вместе с Питером Марголисом, Доктор медицины, Кандидат наук, и Майкл Сайд, Кандидат наук. Эта сеть принесла семьи, врачи и ученые вместе использовали новые способы, которые помогли поделиться лучшими способами лечения, контролировать и справляться с ВЗК с людьми, независимо от того, где они жили и где получали помощь. С 2007 г. Этой сети приписывают повышение уровня ремиссии ВЗК с 55 до 77 процентов.

«Сеид будет тесно сотрудничать с координационным центром по редким заболеваниям, - говорит Уайт. Многие другие преподаватели и старшие сотрудники Детского центра Цинциннати также будут задействованы, включая Майкла Вагнера, Кандидат наук; Михал Курил, Кандидат наук; Лори Кросби, PsyD; Рэйчел Акерс, Миль / ч; Синтия Бейкер, BS, LPN; Мишель Адамс, Кандидат наук; и Эмили Элер, MEd. Бретт Киссела, Доктор медицины, Кафедра неврологии Университета Цинциннати, будет способствовать доступу к опыту исследования болезней у взрослых в Медицинском колледже.

"Одна из наших самых больших целей - улучшить работу с сообществом редких заболеваний, «Кинг говорит. от дизайна исследования до распространения результатов и участия в том, что будет дальше ».

• Данные долгосрочного исследования показывают, что DBS эффективен для пациентов с устойчивой к лечению депресс…
• Исследователи горы Синай обнаружили, как дельта ДНК-полимеразы дублирует геном