El de cinco años, Subvención de $ 28 millones del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS), uno de los Institutos Nacionales de Salud, es una de las más grandes jamás recibidas por Cincinnati Children's. El primer año de financiación para el puesto de Cincinnati Children's se anunció hoy junto con subvenciones a otros 20 centros de investigación que participan en la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN).
Los fondos se utilizarán para garantizar que los estudios de investigación de enfermedades raras sean más eficientes, eficaz, y más a menudo conducen a mejoras en la atención médica. El Centro Coordinador facilitará estudios que involucren a miles de científicos en los EE. UU. Y otras 22 naciones; mediante la recopilación, organizando intercambio, y analizar cantidades explosivas de "Big Data" sobre enfermedades raras.
El centro estará dirigido por tres científicos senior de Cincinnati Children's:Eileen King, Doctor, División de Bioestadística y Epidemiología; Maurizio Macaluso, MARYLAND, DrPH, Director, Bioestadística y Epidemiología; y Peter White, Doctor, Director, División de Informática Biomédica.
Para los científicos, este proyecto proporcionará acceso a una amplia gama de métodos clínicos, datos moleculares y genómicos junto con imágenes clínicas y otras formas de datos, todo lo cual se puede utilizar para realizar estudios más sólidos ".
Eileen King, Doctor, División de Bioestadística y Epidemiología, Niños de Cincinnati
White dice:"Para las familias y los médicos, este trabajo ayudará a acelerar la investigación de enfermedades raras, y que eventualmente conducirá a más ensayos clínicos de nuevos medicamentos, tecnologías de diagnóstico mejoradas y otras innovaciones que mejorarán y extenderán la vida ".
"Este proyecto subraya el compromiso de Cincinnati Children's con la gestión de datos de expertos, bioestadística, La epidemiología y la informática como disciplinas indispensables para el avance de la investigación y la atención pediátricas. ", Dice Macaluso. Ofrece una oportunidad significativa para que nuestra institución lidere la investigación en todo el país y toque las vidas de millones de personas que padecen enfermedades raras".
En los Estados Unidos, una enfermedad o trastorno se define como "raro" cuando afecta a menos de 200, 000 personas en un momento dado. En Europa, la definición de "rara" se aplica a las enfermedades que afectan a menos de una de cada 2, 000 personas.
Algunas enfermedades raras son bien conocidas, como la fibrosis quística, Síndrome de Rett o enfermedad de Tay-Sachs. Otros llevan nombres menos familiares, como esofagitis eosinofílica (EoE), Síndrome de deleción 22q13, y muchos otros.
En general, los científicos han descubierto alrededor de 7, 000 enfermedades raras, lo que los convierte en un gran desafío para la salud cuando se los considera en conjunto. Cuando se combina, se estima que entre 25 y 30 millones de personas en los EE. UU. viven con una enfermedad rara. Eso es aproximadamente una de cada nueve personas.
Sin embargo, descubrir qué enfermedad rara puede tener un niño o un adulto puede sumergir a las familias en una odisea diagnóstica que puede durar meses, años pares. Demasiado a menudo las familias aprenden a lo largo del camino que existen tratamientos efectivos para solo alrededor del 5% de las enfermedades raras conocidas.
El mundo de la investigación ha luchado durante décadas para recopilar la información necesaria de un pequeño número de pacientes muy dispersos que pueden tener una enfermedad rara en particular. En un esfuerzo por organizar este difícil trabajo, El Congreso aprobó una ley en 2002 que autoriza a varias agencias dentro de los Institutos Nacionales de Salud a lanzar la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN).
Desde entonces, la red ha crecido para respaldar cientos de estudios a través de aproximadamente 20 "consorcios" centrados en tipos específicos de enfermedades. Esta investigación se lleva a cabo en más de 350 sitios en los EE. UU. Y más de 50 sitios en otros 22 países. Uno de esos consorcios, el Consorcio de Investigadores de Enfermedades Gastrointestinales Eosinofílicas (CEGIR), tiene su sede en Cincinnati Children's.
Juntos, estos estudios han involucrado a más de 56, 000 pacientes, incluyendo cánceres raros, trastornos cardíacos y pulmonares, y enfermedades del desarrollo cerebral.
Cincinnati Children's servirá como fuente centralizada para el almacenamiento y el intercambio de datos entre los 20 grupos. El Cincinnati Children's también servirá como un centro de aprendizaje para ayudar a los científicos a compartir las mejores prácticas sobre la realización de investigaciones sobre enfermedades raras. Esto incluirá esfuerzos intensificados para ayudar a las muchas familias involucradas con los grupos de defensa de enfermedades raras a involucrarse e informarse aún más sobre la red y sus hallazgos.
Los objetivos del centro incluyen:
Los partidarios de Cincinnati Children's y la Universidad de Cincinnati han invertido mucho durante más de una década para construir la infraestructura de alta tecnología y reunir la experiencia necesaria para explotar una explosión de tecnologías de datos clínicos y moleculares para su uso en la investigación médica. El desarrollo de formas de compartir estas colecciones de información en evolución se ha convertido en una especialidad de Cincinnati Children's.
King y White ya sirven como co-investigadores principales para el gran programa Bench to Bassinet, que recibió el Cincinnati Children's en 2016 para ampliar una red de centros de investigación que estudian los defectos cardíacos congénitos.
"La experiencia e infraestructura combinadas en Cincinnati Children's y la Universidad de Cincinnati que atrajeron el Programa Bench to Bassinet también atrajeron al Centro de Enfermedades Raras y ha apoyado cientos de otros proyectos de investigación, "Dice Macaluso.
Mientras tanto, el enfoque de redes de aprendizaje previsto para la red de enfermedades raras tiene sus raíces en los éxitos de la red MejorarCareNow para personas con enfermedad inflamatoria intestinal (EII), que fue co-creado aquí por Peter Margolis, MARYLAND, Doctor, y Michael Seid, Doctor. Esta red trajo familias, médicos y científicos juntos de maneras novedosas que ayudaron a compartir las mejores formas de tratar, controlar y afrontar la EII con las personas sin importar dónde vivan o reciban atención. Desde 2007, A esta red se le atribuye el aumento de las tasas de remisión de la EII del 55 por ciento al 77 por ciento.
"Seid trabajará en estrecha colaboración con el centro coordinador de enfermedades raras, ", Dice White. Muchos otros profesores y personal superior de Cincinnati Children's también participarán, incluido Michael Wagner, Doctor; Michal Kouril, Doctor; Lori Crosby, PsyD; Rachel Akers, MPH; Cynthia Baker, BS, LPN; Michelle Adams, Doctor; y Emily Oehler, Medicina. Brett Kissela, MARYLAND, Jefe del Departamento de Neurología de la Universidad de Cincinnati, facilitará el acceso a la experiencia en investigación de enfermedades en adultos dentro de la Facultad de Medicina.
"Uno de nuestros mayores objetivos es mejorar nuestro alcance a la comunidad de enfermedades raras, ", Dice King." Queremos la opinión de los grupos de defensa de los pacientes y de los médicos tratantes en todos los puntos de este viaje, desde el diseño del estudio hasta la difusión de los resultados y la participación en lo que sucederá a continuación ".
Manifestaciones digestivas comunes pero leves entre pacientes hospitalizados con COVID-19
Poca evidencia de trombocitopenia asociada a la vacuna de ARNm COVID-19,
La enfermedad del intestino irritable aumenta el riesgo de demencia
Cambio del microbioma respiratorio superior en niños relacionado con la susceptibilidad al SARS-CoV-2
Grandes fagos recién descubiertos difuminan el límite entre vida y no vida
Señalando posibles predictores moleculares de la respuesta a las terapias biológicas en la colitis ulcerosa
La función hepática puede ser importante en el riesgo de enfermedad de Alzheimer
Un nuevo estudio muestra un fuerte vínculo entre la función hepática alterada y el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer (EA). Esto se correlaciona con datos recientes sobre el papel que juegan las
La dieta occidental puede aumentar el riesgo de "sepsis mortal",
advertir a los expertos Una nueva investigación realizada en la Universidad Estatal de Portland sugiere que la dieta occidental puede aumentar el riesgo de sepsis grave y la mortalidad por la infecci
La vacunación contra el rotavirus no está relacionada con el riesgo de diabetes mellitus tipo 1
Se cree que la infección por rotavirus es un factor de riesgo de diabetes mellitus tipo 1 (T1DM). El papel que juega la vacunación contra rotavirus vivos atenuados en el riesgo de esta enfermedad en l