28 millió dolláros támogatás támogatja a Cincinnati Childrens szerepét a Ritka Betegségek Klinikai Kutatóhálózat koordináló központjaként

A tudósok számára ez a projekt hozzáférést biztosít a szabványosított klinikai vizsgálatok széles köréhez, molekuláris és genomiális adatok, klinikai képek és egyéb adatok, Mindezek felhasználhatók megbízhatóbb vizsgálatok elvégzésére. "

Eileen King, PhD, Biostatisztikai és járványügyi osztály, Cincinnati Gyermekek

White azt mondja:"Családoknak és orvosoknak, ez a munka elősegíti a ritka betegségek kutatásának felgyorsítását, és végül újabb klinikai vizsgálatokhoz fognak vezetni az új gyógyszerekkel kapcsolatban, továbbfejlesztett diagnosztikai technológiák és más innovációk, amelyek javítják és meghosszabbítják az életet. "

"Ez a projekt aláhúzza a Cincinnati Children elkötelezettségét a szakértő adatkezelés iránt, biostatisztika, az epidemiológia és az informatika, mint elengedhetetlen tudományterületek a gyermekgyógyászati ​​kutatások és ellátás előmozdításához, "Macaluso mondja." Jelentős lehetőséget kínál intézményünk számára, hogy kutatásokat vezessen az egész országban, és megérintse a ritka betegségekkel élő milliók életét. "

Vállalni a ritka betegségek kihívását

Az Egyesült Államokban, betegség vagy rendellenesség „ritka”, ha kevesebb mint 200 -at érint, 000 ember egy időben. Európában, a „ritka” fogalommeghatározás azokra a betegségekre vonatkozik, amelyek kevesebb mint 1 -et érintenek, 000 ember.

Néhány ritka betegség jól ismert, például cisztás fibrózis, Rett-szindróma vagy Tay-Sachs-kór. Mások kevésbé ismerős neveket viselnek, mint például az eozinofil oesophagitis (EoE), 22q13 deléciós szindróma, és sokan mások.

Átfogó, a tudósok körülbelül 7 -et fedeztek fel, 000 ritka betegség, ami együttvéve komoly egészségügyi kihívássá teszi őket. Kombinálva, becslések szerint 25-30 millió ember él az Egyesült Államokban ritka betegséggel. Ez körülbelül minden kilenc ember egyike.

Azonban, annak kiderítése, hogy milyen ritka betegségben szenvedhet egy gyermek vagy felnőtt, a családokat egy hónapokig tartó diagnosztikus odüsszeiába sodorhatja, akár éveket. Túl sűrűn, a családok megtanulják, hogy az ismert ritka betegségeknek csak körülbelül 5% -ára léteznek hatékony kezelések.

Mi a ritka betegségek klinikai kutatási hálózata?

A kutatóvilág évtizedek óta küzd, hogy összegyűjtse a szükséges információkat azokból a kis számú, széles körben elszórt betegekből, akiknek ritka betegségei lehetnek. E nehéz munka megszervezése érdekében A Kongresszus 2002 -ben elfogadott egy törvényt, amely felhatalmazza a Nemzeti Egészségügyi Intézetek több ügynökségét a Ritka Betegségek Klinikai Kutatási Hálózat (RDCRN) elindítására.

Azóta, a hálózat több száz tanulmány támogatására nőtt, mintegy 20 „konzorciumon” keresztül, amelyek a betegség bizonyos típusaira összpontosítanak. Ezt a kutatást az Egyesült Államokban több mint 350 helyszínen és 22 másik országban több mint 50 helyszínen végzik. Az egyik ilyen konzorcium-az Eozinofil gasztrointesztinális betegségek kutatóinak konzorciuma (CEGIR)-; a Cincinnati Children's székhelye.

Együtt, ezek a vizsgálatok több mint 56 -ot vettek részt, 000 beteg, beleértve a ritka rákokat is, szív- és tüdőbetegségek, és az agyfejlődés betegségei.

Mi a Cincinnati Children új szerepe?

A Cincinnati Children a 20 csoport közti adattárolás és -megosztás központi forrása lesz. A Cincinnati Children egyben tanulási központ is lesz, amely segít a tudósoknak megosztani a ritka betegségek kutatásával kapcsolatos bevált gyakorlatokat. Ez magában foglalja a fokozott erőfeszítéseket annak érdekében, hogy segítsen a ritka betegségek érdekképviseleti csoportjaiban érintett sok családnak még jobban bekapcsolódni és tájékozódni a hálózatról és annak eredményeiről.

A központ célja:

• Klinikai kutatás és adatkezelés biztosítása, valamint támogatás támogatása az egyes kutatási konzorciumok számára.
• Tevékenységek koordinálása a hálózaton keresztül, és a hálózat továbbfejlesztése, mint a ritka betegségek kiemelkedő erőforrása.
• A hálózaton keresztül a tudományos közösség felé irányuló kutatási információk fő közvetítőjeként szolgál, beleértve a szabályozó ügynökségeket, a gyógyszeripar, orvosok, betegek, és családok.

Miért választotta az NIH a Cincinnati Children -t?

A Cincinnati Children és a Cincinnati Egyetem támogatói több mint egy évtizede mélyen fektettek a csúcstechnológiájú infrastruktúra kiépítésébe és a szakértelem összegyűjtésébe, amely szükséges ahhoz, hogy a klinikai és molekuláris adattechnológiák robbanásszerű kihasználását orvosi kutatásokban használják fel. A fejlődő információgyűjtemények megosztásának módszereinek kifejlesztése a Cincinnati Children különlegességévé vált.

King és White már társnyomozóként dolgoznak a nagy padról a basszinra programban, amelyet a Cincinnati Children 2016 -ban kapott, hogy kiterjessze a veleszületett szívhibákat vizsgáló kutatóközpontok hálózatát.

"A Cincinnati Children's és a Cincinnati Egyetem szakértelme és infrastruktúrája, amely vonzotta a Bench to Bassinet programot, vonzotta a Ritka Betegségek Központját, és több száz más kutatási projektet is támogatott, - mondja Macaluso.

Közben, a ritka betegségek hálózatára tervezett tanulási hálózatok megközelítése a gyulladásos bélbetegségben (IBD) szenvedő emberek ImproveCareNow hálózatának sikereire vezeti vissza gyökereit, amelyet itt Peter Margolis közösen alkotott, Orvos, PhD, és Michael Seid, PhD. Ez a hálózat családokat hozott, orvosok és tudósok együtt friss módszerekkel, amelyek segítettek megosztani a kezelés legjobb módjait, ellenőrizni és megbirkózni az IBD -vel az emberekkel, függetlenül attól, hogy hol éltek vagy ellátást kaptak. 2007 óta, ennek a hálózatnak köszönhető az IBD remissziós arányának 55 százalékról 77 százalékra történő növelése.

"Seid szorosan együttműködik a ritka betegségek koordinációs központjával, "White mondja. Sok más cincinnati gyermekkar és vezető személyzet is részt vesz, köztük Michael Wagner, PhD; Michal Kouril, PhD; Lori Crosby, PsyD; Rachel Akers, MPH; Cynthia Baker, BS, LPN; Michelle Adams, PhD; és Emily Oehler, MEd. Brett Kissela, Orvos, A Cincinnati Egyetem Neurológiai Tanszékének Tanszéke, megkönnyíti a felnőttkori betegségkutatási szakértelemhez való hozzáférést az Orvostudományi Főiskolán belül.

"Az egyik legnagyobb célunk az, hogy javítsuk a ritka betegségek közösségével való kapcsolattartásunkat, "King mondja." Szeretnénk hozzájárulni a betegvédő csoportoktól és a kezelőorvosoktól ezen az úton minden ponton, a tanulmánytervezéstől az eredmények terjesztéséig, hogy beleszólhassunk a továbbiakba. "

• A hosszú távú vizsgálati adatok azt mutatják, hogy a DBS hatékony a kezelésre rezisztens depresszióban szenvedő betegeknél
• A Sinai -hegy kutatói felfedezik, hogy a delta DNS -polimeráz hogyan másolja meg a genomot