Das fünfjährige, 28 Millionen US-Dollar Zuschuss vom National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), eines der National Institutes of Health, gehört zu den größten, die jemals von Cincinnati Children's erhalten wurden. Das erste Jahr der Finanzierung für die Rolle von Cincinnati Children wurde heute zusammen mit Zuschüssen an 20 andere Forschungszentren bekannt gegeben, die am klinischen Forschungsnetzwerk für seltene Krankheiten (RDCRN) teilnehmen.
Die Mittel werden verwendet, um sicherzustellen, dass Studien zur Erforschung seltener Krankheiten effizienter sind, Wirksam, und häufiger zu Verbesserungen im Gesundheitswesen führen. Das Koordinierungszentrum wird Studien mit Tausenden von Wissenschaftlern in den USA und 22 anderen Nationen ermöglichen, indem es organisieren, teilen, und die Analyse explodierender Mengen von "Big Data" über seltene Krankheiten.
Das Zentrum wird von drei leitenden Wissenschaftlern des Cincinnati Children's geleitet:Eileen King, Doktortitel, Abteilung Biostatistik und Epidemiologie; Maurizio Macaluso, MD, DrPH, Direktor, Biostatistik und Epidemiologie; und Peter Weiß, Doktortitel, Direktor, Abteilung für Biomedizinische Informatik.
Für Wissenschaftler, Dieses Projekt wird Zugang zu einer breiten Palette von stärker standardisierten klinischen, molekulare und genomische Daten zusammen mit klinischen Bildern und anderen Datenformen, All dies kann verwendet werden, um robustere Studien durchzuführen."
Eileen König, Doktortitel, Abteilung Biostatistik und Epidemiologie, Cincinnati Kinder
White sagt:"Für Familien und Ärzte, diese Arbeit wird dazu beitragen, die Erforschung seltener Krankheiten zu beschleunigen, und das wird schließlich zu weiteren klinischen Studien mit neuen Medikamenten führen, verbesserte Diagnosetechnologien und andere Innovationen, die das Leben verbessern und verlängern."
"Dieses Projekt unterstreicht das Engagement von Cincinnati Children für ein fachkundiges Datenmanagement, Bio-Statistiken, Epidemiologie und Informatik als unverzichtbare Disziplinen für die Weiterentwicklung der pädiatrischen Forschung und Versorgung, " sagt Macaluso. "Es bietet unserer Institution eine bedeutende Gelegenheit, die Forschung im ganzen Land zu leiten und das Leben von Millionen von Menschen mit seltenen Krankheiten zu berühren."
In den Vereinigten Staaten, eine Krankheit oder Störung wird als "selten" definiert, wenn weniger als 200 davon betroffen sind, 000 Menschen zu einem bestimmten Zeitpunkt. In Europa, die Definition von "selten" gilt für Krankheiten, von denen weniger als jeder zweite betroffen ist, 000 Menschen.
Einige seltene Krankheiten sind bekannt, wie Mukoviszidose, Rett-Syndrom oder Tay-Sachs-Krankheit. Andere tragen weniger bekannte Namen, wie eosinophile Ösophagitis (EoE), 22q13-Deletionssyndrom, und viele andere.
Gesamt, Wissenschaftler haben etwa 7 entdeckt 000 seltene Krankheiten, was sie zusammen betrachtet zu einer großen gesundheitlichen Herausforderung macht. Wenn kombiniert, Schätzungsweise 25 bis 30 Millionen Menschen in den USA leben mit einer seltenen Krankheit. Das ist etwa jeder neunte Mensch.
Jedoch, herauszufinden, an welcher seltenen Krankheit ein Kind oder ein Erwachsener leiden könnte, kann Familien in eine monatelange diagnostische Odyssee stürzen, sogar Jahre. Zu oft, Familien lernen nebenbei, dass es nur für etwa 5 % der bekannten seltenen Krankheiten wirksame Behandlungen gibt.
Die Forschungswelt hat jahrzehntelang darum gekämpft, benötigte Informationen von der kleinen Zahl weit verstreuter Patienten zu sammeln, die möglicherweise an einer bestimmten seltenen Krankheit leiden. Um diese schwierige Arbeit zu organisieren, Der Kongress verabschiedete 2002 ein Gesetz, das mehrere Behörden innerhalb der National Institutes of Health ermächtigt, das Clinical Research Network (RDCRN) für seltene Krankheiten ins Leben zu rufen.
Seit damals, Das Netzwerk ist gewachsen, um Hunderte von Studien über etwa 20 "Konsortien" zu unterstützen, die sich auf bestimmte Arten von Krankheiten konzentrieren. Diese Forschung wird an mehr als 350 Standorten in den USA und an mehr als 50 Standorten in 22 anderen Ländern durchgeführt. Eines dieser Konsortien – das Consortium of Eosinophilic Gastrointestinal Disease Researchers (CEGIR) – hat seinen Sitz im Cincinnati Children's.
Zusammen, an diesen Studien nahmen mehr als 56, 000 Patienten, einschließlich seltener Krebsarten, Herz- und Lungenerkrankungen, und Erkrankungen der Gehirnentwicklung.
Cincinnati Children's wird als zentrale Quelle für die Datenspeicherung und den Austausch zwischen den 20 Gruppen dienen. Cincinnati Children's wird auch als Lernzentrum dienen, um Wissenschaftlern dabei zu helfen, bewährte Verfahren zur Durchführung der Forschung an seltenen Krankheiten auszutauschen. Dazu gehören verstärkte Bemühungen, um den vielen Familien, die in Interessengruppen für seltene Krankheiten engagiert sind, zu helfen, sich noch stärker über das Netzwerk und seine Ergebnisse zu informieren.
Zu den Zielen des Zentrums gehören:
Die Unterstützer von Cincinnati Children's und der University of Cincinnati investieren seit mehr als einem Jahrzehnt viel in den Aufbau der Hightech-Infrastruktur und in den Aufbau des erforderlichen Fachwissens, um eine Explosion klinischer und molekularer Datentechnologien für den Einsatz in der medizinischen Forschung zu nutzen. Die Entwicklung von Möglichkeiten zum Austausch dieser sich entwickelnden Informationssammlungen ist zu einer Spezialität von Cincinnati Children's geworden.
King und White fungieren bereits als Co-Hauptermittler für das große Bench-to-Bassinet-Programm. die Cincinnati Children's 2016 erhielt, um ein Netzwerk von Forschungszentren zur Untersuchung angeborener Herzfehler zu erweitern.
"Die kombinierte Expertise und Infrastruktur von Cincinnati Children's und der University of Cincinnati, die das Bench to Bassinet-Programm angezogen haben, hat auch das Zentrum für seltene Krankheiten angezogen und Hunderte anderer Forschungsprojekte unterstützt, “, sagt Macaluso.
Inzwischen, der für das Netzwerk für seltene Krankheiten vorgesehene Lernnetzwerk-Ansatz geht auf die Erfolge des ImproveCareNow-Netzwerks für Menschen mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen (IBD) zurück, die hier von Peter Margolis mitgestaltet wurde, MD, Doktortitel, und Michael Seid, Doktorat. Dieses Netzwerk brachte Familien, Ärzte und Wissenschaftler auf neue Weise zusammen, um die besten Behandlungsmethoden zu teilen, Kontrolle und Bewältigung von IBD bei Menschen, unabhängig davon, wo sie lebten oder betreut wurden. Seit 2007, diesem Netzwerk wird die Steigerung der Remissionsraten bei CED von 55 Prozent auf 77 Prozent zugeschrieben.
"Seid wird eng mit dem Koordinierungszentrum für seltene Krankheiten zusammenarbeiten, " sagt White. Viele andere Lehrkräfte und leitende Angestellte von Cincinnati Children werden ebenfalls beteiligt sein. darunter Michael Wagner, PhD; Michal Kouril, PhD; Lori Crosby, PsyD; Rachel Akers, MPH; Cynthia Bäcker, BS, LPN; Michelle Adams, PhD; und Emily Oehler, MEd. Brett Kissela, MD, Lehrstuhl für Neurologie der Universität Cincinnati, wird den Zugang zu Fachwissen im Bereich der Erforschung von Krankheiten im Erwachsenenalter innerhalb des College of Medicine erleichtern.
„Eines unserer größten Ziele ist es, unsere Reichweite für die Gemeinschaft seltener Krankheiten zu verbessern. " sagt King. "Wir wollen an allen Punkten dieser Reise den Input von Patientenvertretungen und behandelnden Ärzten. vom Studiendesign über die Verbreitung der Ergebnisse bis hin zur Mitsprache bei dem, was als nächstes passiert."
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