Subsidie ​​van $ 28 miljoen ondersteunt de rol van Cincinnati Children als coördinerend centrum voor het klinische onderzoeksnetwerk voor zeldzame ziekten

Voor wetenschappers, dit project zal toegang bieden tot een breed scala aan meer gestandaardiseerde klinische, moleculaire en genomische gegevens samen met klinische beelden en andere vormen van gegevens, die allemaal kunnen worden gebruikt om meer robuuste studies uit te voeren."

Eileen Koning, doctoraat, Afdeling Biostatistiek en Epidemiologie, Cincinnati Children's

White zegt:"Voor gezinnen en artsen, dit werk zal het onderzoek naar zeldzame ziekten helpen versnellen, en dat zal uiteindelijk leiden tot meer klinische proeven met nieuwe medicijnen, verbeterde diagnostische technologieën en andere innovaties die levens zullen verbeteren en verlengen."

"Dit project onderstreept de toewijding van Cincinnati Children aan deskundig gegevensbeheer, biostatistiek, epidemiologie en informatica als onmisbare disciplines voor het bevorderen van pediatrisch onderzoek en zorg, " zegt Macaluso. "Het biedt onze instelling een belangrijke kans om onderzoek te leiden in het hele land en de levens van miljoenen mensen te raken die met zeldzame ziekten leven."

De uitdaging van zeldzame ziekten aangaan

In de Verenigde Staten, een ziekte of aandoening wordt als "zeldzaam" gedefinieerd wanneer het minder dan 200 treft, 000 mensen tegelijk. In Europa, de definitie van "zeldzaam" is van toepassing op ziekten die minder dan één op de twee treffen, 000 mensen.

Sommige zeldzame ziekten zijn bekend, zoals cystische fibrose, Rett-syndroom of de ziekte van Tay-Sachs. Anderen dragen minder bekende namen, zoals eosinofiele oesofagitis (EoE), 22q13 deletiesyndroom, en vele anderen.

Algemeen, wetenschappers hebben ongeveer 7 ontdekt, 000 zeldzame ziekten, wat ze samen een grote gezondheidsuitdaging maakt. Wanneer gecombineerd, naar schatting 25 tot 30 miljoen mensen in de VS leven met een zeldzame ziekte. Dat is ongeveer een op de negen mensen.

Echter, uitvinden welke zeldzame ziekte een kind of volwassene kan hebben, kan gezinnen in een diagnostische odyssee storten die maanden kan duren, zelfs jaren. Te vaak, families leren gaandeweg dat effectieve behandelingen bestaan ​​voor slechts ongeveer 5% van de bekende zeldzame ziekten.

Wat is het Zeldzame Ziekten Clinical Research Network?

De onderzoekswereld worstelt al tientallen jaren om de benodigde informatie te verzamelen van de kleine aantallen wijdverspreide patiënten die mogelijk een bepaalde zeldzame ziekte hebben. In een poging om dit moeilijke werk te organiseren, Het Congres nam in 2002 een wet aan die verschillende instanties binnen de National Institutes of Health machtigt om het Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) te lanceren.

Vanaf dat moment, het netwerk is gegroeid om honderden onderzoeken te ondersteunen via ongeveer 20 "consortia" gericht op specifieke soorten ziekten. Dit onderzoek is uitgevoerd op meer dan 350 locaties in de VS en meer dan 50 locaties in 22 andere landen. Een van die consortia - het Consortium of Eosinophilic Gastrointestinal Disease Onderzoekers (CEGIR) - is gevestigd in Cincinnati Children's.

Samen, bij deze onderzoeken zijn meer dan 56, 000 patiënten, waaronder zeldzame kankers, hart- en longaandoeningen, en ziekten van de hersenontwikkeling.

Wat is de nieuwe rol van Cincinnati Children?

Cincinnati Children's zal dienen als de centrale bron voor het opslaan en delen van gegevens tussen de 20 groepen. Cincinnati Children's zal ook dienen als een leercentrum om wetenschappers te helpen best practices te delen over het uitvoeren van onderzoek naar zeldzame ziekten. Dit omvat meer inspanningen om de vele families die betrokken zijn bij belangengroepen voor zeldzame ziekten te helpen nog meer betrokken te raken bij en geïnformeerd te worden over het netwerk en de bevindingen ervan.

De doelen van het centrum zijn onder meer:

• Het leveren van klinisch onderzoek en datamanagement en het coördineren van ondersteuning aan individuele onderzoeksconsortia.
• Coördineren van activiteiten binnen het netwerk en het verder ontwikkelen van het netwerk als de prominente bron van kritieke zeldzame ziekten.
• Dienen als het belangrijkste kanaal van onderzoeksinformatie van het netwerk naar de wetenschappelijke gemeenschap, inclusief regelgevende instanties, de farmaceutische industrie, artsen, patiënten, en gezinnen.

Waarom heeft de NIH gekozen voor Cincinnati Children's?

Aanhangers van Cincinnati Children's en de University of Cincinnati hebben meer dan tien jaar diep geïnvesteerd om de hightech-infrastructuur te bouwen en de expertise te verzamelen die nodig is om een ​​explosie van klinische en moleculaire datatechnologieën te benutten voor gebruik in medisch onderzoek. Het ontwikkelen van manieren om deze evoluerende verzamelingen informatie te delen is een specialiteit geworden voor Cincinnati Children's.

King en White zijn al co-hoofdonderzoekers voor het grote Bench to Bassinet-programma, die Cincinnati Children's in 2016 ontving om een ​​netwerk van onderzoekscentra uit te breiden die aangeboren hartafwijkingen bestuderen.

"De gecombineerde expertise en infrastructuur bij Cincinnati Children's en de University of Cincinnati die het Bench to Bassinet-programma aantrok, trok ook het Rare Diseases Center aan en heeft honderden andere onderzoeksprojecten ondersteund, ' zegt Macaluso.

In de tussentijd, de leernetwerken-benadering die voor het netwerk voor zeldzame ziekten wordt beoogd, vinden hun oorsprong in de successen van het ImproveCareNow-netwerk voor mensen met inflammatoire darmaandoeningen (IBD), die hier mede is gemaakt door Peter Margolis, MD, doctoraat, en Michael Seid, doctoraat. Dit netwerk bracht gezinnen, artsen en wetenschappers samen op nieuwe manieren die hielpen bij het delen van de beste manieren om te behandelen, controle en omgaan met IBD met mensen, ongeacht waar ze woonden of zorg kregen. Sinds 2007, dit netwerk wordt gecrediteerd voor het verhogen van de remissiepercentages voor IBD van 55 procent tot 77 procent.

"Seid zal nauw samenwerken met het coördinatiecentrum voor zeldzame ziekten, ", zegt White. Veel andere faculteiten en hoger personeel van Cincinnati Children zullen ook betrokken zijn, waaronder Michael Wagner, doctoraat; Michal Kouril, doctoraat; Lori Crosby, PsyD; Rachel Akers, MPH; Cynthia Bakker, BS, LPN; Michelle Adams, doctoraat; en Emily Oehler, MEd. Brett Kissela, MD, Afdelingsvoorzitter Neurologie aan de Universiteit van Cincinnati, zal de toegang tot op volwassenen gebaseerde expertise op het gebied van ziekteonderzoek binnen het College of Medicine vergemakkelijken.

"Een van onze grootste doelen is om ons bereik naar de gemeenschap van zeldzame ziekten te verbeteren, King zegt. "We willen input van belangengroepen voor patiënten en behandelende artsen op alle punten van deze reis, van onderzoeksontwerp tot het verspreiden van resultaten tot het hebben van een stem in wat er daarna gebeurt."

• Onderzoeksgegevens op lange termijn tonen aan dat DBS effectief is voor patiënten met therapieresistente depressie
• Mount Sinai-onderzoekers ontdekken hoe DNA-polymerase-delta het genoom dupliceert